Science：疟疾疗法开发新利器—“雄性基因”
图片来源：medicalxpress.com 近日，来自Pirbright研究所的研究人员成功分离到了一种特殊基因，该基因可以从传播疟疾的蚊子种群中帮助确定雄性蚊子，相关研究刊登于Science杂志上，文章中研究者对名为Yob的基因特性进行了描述分析，该基因是冈比亚按蚊 决定过程的主要控制子。 在昆虫群体中，性别通常是在昆虫出生的几个小时内通过最基本的遗传信号所决定的，而这些遗传信号会激活
生物谷Bioon.com - 转化医学，基因，性别 - 2016-07-04
他只用三段文字，永远改变了人类对白血病的认识
2016年的圣诞节，一名88岁老人的人生迎来了终点。也许是命中注定，他在费城近郊出生，也在费城近郊辞世。那座离他只有几十英里的城，也因为他，永远与白血病联系到了一起。
药明康德 - 白血病，癌症 - 2017-02-16
欧洲色素失禁症患者的诊断和实践管理共识解读
色素失禁症(incontinentia pigmenti,IP)是一种罕见的X染色体连锁显性遗传病,具有特征性的皮损表现。该病在婴儿期即可发病,且容易被误诊,并可能伴随严重的眼部和/或脑部并发症。20
中国循证医学杂志 - 皮肤疾病，色素失禁症 - 2021-12-14
2021 TSOC专家共识：法布里病心脏表现的临床特点、诊断和临床管理
法布里病是α-半乳糖苷酶A（α-Gal A）的基因突变导致的X染色体遗传性多系统溶酶体贮积病。本文主要针对法布里病心脏表现的临床特点、诊断和临床管理形成目前的专家共识。
Acta Cardiol Sin.2021 Jul;37(4):337-354. - 法布里病 - 2021-07-29
Nat Commun：研究发现罕见骨质疏松症
来自苏黎世大学和苏黎世大学儿童医院的研究人员发现了第一个遗传性X染色体类型的先天性成骨发育不全症，也称为骨质疏松症。
生物谷 - 骨质疏松症，结缔组织 - 2016-07-08
Cancer Cell：吴晨/林东昕/常江/白凡发现在食管癌的发展中，基因改变驱动癌前病变到癌性病变
该研究发现在食管癌的发展中，基因改变驱动癌前病变到癌性病变。
iNature - 食管癌，癌前病变，基因改变驱动，癌性病变 - 2023-12-03
Nature：重大突破！机体细胞分裂新机制
近日，发表在国际杂志Nature上的一篇研究论文中，来自蒙特利尔大学等处的研究人员通过研究发现，染色体在动物细胞的分裂过程中扮演着一种重要的角色；细胞分裂是所有生命形成时期的基础性事件，人类机体的形成是从单一细胞分裂为数亿万次后才会形成所有类型的组织
生物谷 - 细胞分裂机制 - 2015-07-16
Turner综合征儿科诊疗共识
Turner综合征（Turner syndrome）即特纳综合征，又称先天性卵巢发育不全综合征，是由于全部或部分体细胞中一条X染色体完全或部分缺失，或X染色体存在其他结构异常所致。其发病率为1/2 000~1/4 000活产女婴，是常见的人类染色体异常疾病之一。Turner综合征的典型临床表现为：身材矮小、性腺发育不良、具有特殊的躯体特征（如颈蹼、盾状胸、肘外翻）等。
中华儿科杂志,2018,56(6) :4 - Turner综合征，儿科诊疗 - 2018-06-12
血友病A诊疗指南（2022年v2）
血友病A（hemophilia A,HA）是一种遗传性出血性疾病，呈X染色体连锁隐性遗传。临床上主要表现为凝血因子Ⅷ（FⅧ）质或量的异常。临床表现以关节、肌肉、内脏和深部组织自发性或轻微外伤后出血难以
全科医学临床与教育 - 血友病A - 2022-08-30
Cell：重磅发现，染色质是一种凝胶，有助于解释癌症的扩散
文章指出，凝聚的染色质以固体状态存在，其性质可以抵抗外力，并形成弹性凝胶，为染色质结合蛋白的液-液相分离提供支架。由此看来，把染色质看作一种凝胶，可以让我们更准确地理解基因组是如何编码和解码的。
Bio生物世界 - 癌症，染色质，癌症扩散 - 2020-12-31
eLife：“长生不老”的机理-生命不朽的秘密
霍华德休斯医学研究所（HHMI）调查员Yukiko Yamashita及其同事发现，产生精子的干细胞使用遗传技巧来保持世代不变。随着年龄增长，果蝇基因组的某些部分变短。但值得注意的是，一些生殖细胞可以修复萎缩，Yamashita的团队2018年2月13日在eLife杂志上报道。
来宝网 - 干细胞，生殖细胞，衰老 - 2018-02-14
世界首例Malbac胚胎全基因组测序试管婴儿在北医三院诞生
2014年9月19日，世界首例经MALBAC(multiple annealing and looping-based amplification cycles，是目前最先进的全基因组扩增技术)基因组扩增高通量测序进行单基因遗传病筛查的试管婴儿在北京大学第三医院诞生，这标志着我国胚胎植入前遗传诊断技术已处于世界领先水平。 婴儿的父母，男方为单基因显性遗传病患者，经历了
北京大学 - 试管婴儿，全基因组测序 - 2014-09-24
The Scientis：2014年度重大科学突破
从人工染色体到意识控制基因表达，科学家们今年进一步扩大了操控生物学的边界。2013年的一些重大突破，包括基因组编辑技术（尤其是CRISPR）和一些干细胞重编程方法在2014年得到了进一步地发展。12月25日，The Scientist网站在一篇新闻评论中列出了2014年一些最令人印象深刻的科学成果：实验室制造染色体3月，科学家
生物通 - 生物学，基因编辑，三维显微镜 - 2014-12-29
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