Gur：肝细胞癌进展的新机制！
染色体不稳定（CIN）是基因组不稳定的最常见形式，其通过增强肿瘤异质性、耐药性和免疫逃逸促进肝细胞癌（HCC）的进展。CIN本身是DNA损伤的重要因素，维持结构染色体异常，但其潜在的机制尚未可知。
MedSci原创 - 肝细胞癌，Chk2 - 2017-04-05
JCO：达沙替尼治疗慢性粒细胞白血病慢性期儿童患者
一项Ⅰ期试验确定了费城染色体阳性（Ph+）儿童白血病患者适宜的剂量。CA180-226/NCT00777036是一项Ⅱ期临床试验，纳入＜18岁的接受达沙替尼治疗的患者。
MedSci原创 - 慢性粒细胞白血病，达沙替尼，慢性期 - 2018-03-03
Lancet子刊：遗传性阿尔茨海默病Aβ的水平异质性
尽管导致常染色体显性AD的致病突变具有高度一致性，但个体之间的Aβ水平存在很大的异质性。
MedSci原创 - AD，CSF-Aβ - 2022-02-02
Cell：利用CRISPR辅助的纳米显微技术揭示端粒酶探查端粒机制
当染色体复制时，它的末端会发生磨损。这没有什么大问题：染色体的末端有额外的缠绕，因此这种磨损不会到达染色体的主体部分，在那里有重要的信息贮存着。这种额外的缠绕被称作“端粒”。随着时间的推移，在多次复制后，这种端粒发生降解，直到染色体丢失它的保护性末端，因而这种磨损会到达染色体的主体部分，从而破坏染色体和导致细胞死亡。这非常不错---最终的细胞死亡本就是它应当这样的。
生物谷 - CRISPR - 2016-08-22
NEJM：第一对通过产前诊断被发现的半同卵双胞胎
Brisbane家的龙凤胎被认定为全球第二例半同卵双胞胎（semi-identical twins），也是第一例在怀孕期间被确认的半同卵双胞胎，也被称为倍精双胞胎（sesquizygotic twins）。
生物通 - 产前诊断，半同卵双胞胎，罕见 - 2019-03-07
BMC Med：流”失的“生命”，阴道菌群生态改变妊娠结局
阴道微生物群的生态失调，如乳酸杆菌属的减少，以及阴道分泌物中促炎性细胞因子的水平升高，与孕妇的整倍体流产密切相关。
生物探索 - 妊娠结局，阴道菌群 - 2022-02-26
Nature Genetics：删除多余干扰素受体基因，可部分挽救唐氏综合征小鼠表型
通过CRISPR-Cas9基因编辑技术删除IFNR第三个拷贝能改善唐氏综合征小鼠的许多性状，包括认知功能缺陷、发育迟缓、心脏问题，以及面部异常。
“生物世界”公众号 - 干扰素，唐氏综合征 - 2023-06-06
惊！一例特殊的精液常规检查
那天下午，门诊人不多，精液常规窗口来了一位中年人，“她”只身一人，身材瘦高，皮肤白净，五官清秀，穿的是一件朴素的深色夹克，留着短发，穿着打扮中性化，手上拿着个盒子。
检验医学网 - 精液常规检查 - 2020-04-20
香港大学揭细胞分裂新机制 或有助研究癌症成因
据香港《星岛日报》报道，日前，香港大学生物科学学院研究团队发现，一种名为“着丝粒”核糖核酸(RNA)所制的非编程RNA(着丝粒RNA)，对稳定染色体分裂，以确保遗传密码代代相传至关重要，或有助深入研究癌细胞病变及先天性疾病
中新网 - 细胞分裂，癌症，香港大学 - 2019-05-08
Ophthalmic Genet：邻近Xp11.3-11.4缺失导致小头畸形的女婴患者具有渗出性玻璃体视网膜病变和脉络膜视网膜结节瘤
英国伦敦皇家医院眼科的Hinds AM近日在Ophthalmic Genet发表了一篇文章，他们首次报道了一个女婴病例，具有染色体10q上的KIF-11基因突变引起的症状，然而经过研究发现，该女婴症状是由于染色体
MedSci原创 - 小头畸形，渗出性玻璃体视网膜病变，脉络膜视网膜结节瘤 - 2018-04-09
NEJM综述：无创产前基因检测
梅斯医学小编按：近来有关国内某些公司基因检测方面发生了很大争议。不少家长报怨，基因检测未能检测出胎儿患病状况。而国内无创产前基因检测已在各大医院中普及与流行。美国国国立卫生研究院的Diana W. Bianchi 博士和香港中文大学的赵慧君教授给出权威的综述。周文浩教授和夏凡教授给出解读。以下是综述全文：1997年卢煜明教授确立了胎儿游离DNA在孕妇血浆中存在的事实。这一发现在2011年以后被
NEJM医学前沿 - 无创，产前，基因检测 - 2018-08-12
医学英语阅读：非传统性遗传
更多相关阅读： 复苏术 术前评估 药物吸收 拐杖行走 ICU指南 灌肠法 鼻饲给药法 口服给药 国际护士协会护士职业道德准则 非传统性遗传 康复医学 多
英语阅读 - 2010-07-07
NEJM：短暂性产前巴特综合征可能与一种新的基因突变有关
一名女性孕育了三名男性后代，怀孕期间出现羊水过多胎儿早产。其中一名胎儿死亡，另外两名胎儿出现了短暂性的大量脱水失盐和多尿，提示或为产前巴特综合征
MedSci原创 - 羊水过多，巴特综合征，早产，MAGED2 - 2016-04-29
DCD供体选择及供肾质量评估—江苏专家共识
为了建立心脏死亡器官捐献（DCD）肾移植供体评估体系，江苏省医学会泌尿外科学分会肾移植学组专家达成了“DCD肾移植供体选择及供肾质量评估江苏共识”。该共识旨在以循证医学证据为导向，结合我国DCD器官移植实践中的积累经验，总结归纳了DCD供肾科学评估、优化保存等关键临床问题，提高移植肾长期存活率，为DCD供肾评估、选择等相关临床应用提供参考依据。
江苏医药.2017,43(9):652-657. - DCD供体，选择，供肾，质量，评估，专家，共识 - 2017-05-26
Science：鉴定出一类新型DNA---microDNA
这些染色体外的小片段DNA被称作microDNA，可能是染色体微缺失(microdeletion)的副产物，这就意味着全身的细胞可能拥有它们自己的一群从染色体上丢失的DNA片段。
生物谷 - microDNA，DNA - 2012-03-23
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