Dandy Walker畸形合并“臼齿”征畸形的MRI表现2例
Dandy Walker畸形与“臼齿”征畸形均属于先天性小脑畸形，两者发病机制不同，很少合并发生。
放射学实践 - Dandy Walker畸形，臼齿”征畸形 - 2022-10-29
小儿特发性肺动脉高压1例
患儿，女，9岁。因活动后心悸、气短入院。其父亲死于肺动脉高压，家属中无其他人有类似疾病。查体：无发绀，左胸稍隆起，心界不大，心尖搏动呈抬举性，双肺未闻及干湿啰音。患儿发病的原因是否与遗传性的因素有关呢？
肺血管病 - 小儿，特发性，肺动脉，高压 - 2017-12-20
空气污染 到底是什么伤人于无形之间
北京市预警中心、北京市空气重污染应急指挥部办公室11月26日发布了“空气重污染蓝色预警”称,受不利扩散条件影响,北京空气质量已达“5级重度污染”水平,建议公众做好健康防护,减少户外运动等。这也是北京今年入冬以来第二次发布空气重污染预警。于是,北京的空气质量以及对人体健康影响再度引发公众的热议。空气中微生物和重金属会致病吗对拉森团队的研究成果,北京市卫计委表示,细菌的耐药性和致病性是完全不同的概
科技日报 - 雾霾，心血管，微生物，重金属，北京 - 2016-12-07
妊娠期银屑病治疗进展
妊娠期银屑病患者的治疗要求既不会影响胎儿的发育，亦能控制病情稳定。许多患者会考虑药物对胎儿的影响而盲目停药，导致病情恶化，这与继续服用药物一样不利于胎儿的生长发育。
海龙话皮 - 银屑病，妊娠期银屑病 - 2023-07-27
Blood：来自范可尼贫血患者的经基因校正过的CD34+细胞的移植情况及增值优势。
范可尼贫血（Fanconi anemia）是一种罕见的常染色体隐形遗传性血液系统疾病，属于先天性再生障碍性贫血。该类病人除了典型再障表现外，还伴有多发性的先天畸形（皮肤棕色色素沉着、骨骼畸形、性发育不全等）。中心点：通过对CD34+细胞的优化采集和短期转化，首次证明可对范可尼贫血再生细胞进行表型校正。
MedSci原创 - 范可尼贫血，基因校正，CD34+，造血干细胞，增殖 - 2017-08-13
PNAS：局部基因治疗可以逐渐恢复耳前庭功能
最近，有研究人员利用基因替换作为一种治疗策略，来尝试修复一个亚瑟综合症型1G小鼠模型内耳的功能，该综合症小鼠是通过先天性耳聋和平衡障碍来鉴定的。
MedSci原创 - 局部基因治疗，内耳，耳前庭 - 2017-09-01
Br J Cancer：儿童、青少年和年轻成年男性癌症幸存者的生殖与婚姻研究
随着年轻的癌症患者的生存期增加，让长期随访研究的效度变得重要。在这个国家的队列研究中，我们探讨了年轻时代的癌症对男性幸存者生殖和婚姻状况的影响。研究纳入了1965-1985年间挪威相关数据库的年轻癌症患者，与非癌症男性相比，探究年轻男性癌症幸存者的生殖和婚姻状况。数据显示，男性癌症幸存者 (n=2687)亲子鉴定更少（(HR: 0.72, 95% CI: 0.68–0.76）。15岁前确诊的癌症常
MedSci原创 - 癌症，幸存，婚姻，后代 - 2016-05-31
Heart：Fontan术后心律失常发生率很高
Fontan手术适应于无法根治的复杂性先天性心脏畸形。改良后的Fontan手术可以减少术后心律失常的发生率。
MedSci原创 - Fontan，心律失常，心动过速，先天性心脏病 - 2015-11-06
你不知道的椎管内肿瘤，其实是这样的！
初听椎管内肿瘤，大家会觉得非常严重，但是医生通常会告诉椎管内肿瘤患者，多数椎管内肿瘤都是良性的，所以不必担心。最常见的良性肿瘤是神经鞘膜瘤和脊膜瘤；恶性肿瘤比例不高，一般包括来源于骨性的肿瘤、来源于韧带、软组织的肿瘤以及转移瘤等，都属于恶性的椎管内肿瘤；还有一类恶性肿瘤是来源于脊髓、来源于神经系统的肿瘤，一般不称之为癌症，如胶质瘤、室管膜瘤等。椎管内肿瘤的良性肿瘤一般不会发生恶性变。听了这么多关于
搜狐健康 - 椎管内肿瘤，科普 - 2017-03-25
【重复】新生儿疾病筛查项目 全国600多万儿童受益
出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。据估算，我国出生缺陷总发生率约为5.6%。中国残联公布的数据显示，我国每年新生缺陷儿约有90万例。“出生缺陷已经成为健康扶贫最难啃的‘硬骨头’。”
新华网 - 新生儿，疾病，儿童 - 2018-09-16
如此详细的解读血常规，再也不愁看不懂 ！
1、血红蛋白浓度（Hb）血红蛋白浓度指单位提及(L)血液内所含的血红蛋白的量，血红蛋白又称血色素，是红细胞的主要组成部分，能与氧结合，运输氧和二氧化碳。
医学之声 - 血常规，全面解读 - 2016-09-19
我国罕见病患儿超千万，罕见病并不罕见
每年二月的最后一天是国际罕见病日，今天是第11届国际罕见病日，也是上海第三届罕见病宣传日。本届国际罕见病日的主题是“罕见病，并不罕见”，因此今年上海市卫计委也相应将本次宣传日的主题定为“关注罕见病，改善诊治环境”。
医学界儿科频道 - 罕见病，患儿，中国 - 2018-02-28
NEJM：蛛网膜囊肿-案例报道
蛛网膜囊肿是先天性畸形，内充满脑脊液，它们可以在偶然大脑成像结果中发现。当囊肿变大，正如在这名患者，它们可以导致体积占位效应。
MedSci原创 - 蛛网膜囊肿，头痛，癫痫 - 2017-06-08
Pediatrics：影响小儿喂食与进食障碍的围产期风险因素研究
研究者进行了一项研究，探究0-3岁诊断为喂食与进食障碍(FED)的小儿发生率、年龄特征以及与之相关的围产期危险因素。该研究对拥有901227名小儿的队列进行了研究，随访至2岁。使用Cox风险比例回归模型评估FED的HRs，以及其与围产期危险因素的联系。研究数据显示，队列中共有1365（53%）名小儿在院内诊断为FED，与累计发生率1.6/1000（活产儿）一致。FED的围产期高危因素有以下几个：妊
MedSci原创 - 围产期，进食障碍，早产 - 2016-01-15
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