Mol Psychiatry：突破！科学家将阿尔兹海默病分为六种疾病亚型
近日，一项刊登在国际杂志Molecular Psychiatry上的研究报告中，来自华盛顿大学等机构的科学家们通过对阿尔兹海默病进行研究开发了一种新方法能对该病患者进行分类，相关研究或能帮助研究人员后期开发出阿尔兹海默病的新型个体化疗法。
细胞 - 阿尔兹海默病，遗传学，APOE基因 - 2018-12-08
Arthritis Rheumatol：表型风险评分（PheRS）和遗传风险评分（GRS）在现实世界中识别系统性红斑狼疮（SLE）个体的效用
仅使用PheRS就能有效识别SLE患者，添加GRS对预测效果的提升有限。
网络 - 系统性红斑狼疮(SLE)，表型风险评分 - 2023-10-22
Eur Urol Focus：Stockholm3测试的前瞻性多中心验证
研究人员评估了Stockholm3 测试在接受前列腺活检 (PBx) 的中欧人群中鉴别 csPCa 的表现。结果发现，在中欧患者队列中，基于血液的Stockholm3生物标志物检测具有良好的临床效果。
MedSci原创 - 前列腺癌，验证，Stockholm3 - 2023-10-31
Nat commun:痒！湿疹是怎么得的？Nature子刊揭示新的遗传线索！
特应性皮炎，俗称湿疹，是常见的慢性炎症性皮肤病。除了引起皮肤上典型的皮损外，它还会伴有中度至重度的反复瘙痒，使患者苦不堪言。遗憾的是，其发病机理至今尚未得到充分解释。
中国生物技术网 - 遗传，湿疹，皮肤痒 - 2020-08-15
一分钟读懂基因检测的是与非
最近不少人问我，是否应该进行DNA测序。他们还问我：“你做过DNA测序吗？”作为一名研究患者基于何种原因进行基因测序的医生，遇到这样的问题不足为奇，有时我自己也想知道。 12年前，科学家首次对人类基因组进行测序，当时的成本约为10亿美元。此后，基因测序的成本直线下滑，如今已降至约5000美元，且很快会跌至1000美元以下，使得这样的问题变得越来越常见。与之前的检测手段能够提供的基因信息量相比
生物谷 - 基因检测 - 2015-02-11
Clin Translation Gastroenterology：吸烟，遗传易感性和大肠癌风险之间的关系
大肠癌（CRC）是全球第三大最常见的癌症，也是第二大与癌症相关的死亡原因，每年约有180万的新发病例，同时约85万的死亡病例。
MedSci原创 - 吸烟，大肠癌 - 2021-03-30
AJHG：有益脂肪或许能靶向miRNA降低心脏病风险
美国塔夫茨大学美国农业部人类营养老化研究中心(HNRCA)的科学家们已经发现了一个调节甘油三酸酯水平的新基因机制.这一途径可以保护一个基因变异的携带者对抗心血管疾病，特别是那些对多不饱和脂肪(PUFA)
medicalxpress - 有益脂肪，靶向，miRNA，心脏病 - 2013-05-06
PlOS NEGLECT TROP D:被忽视的热带病, WGS 鉴别复发性麻风病患者的复发源头
自从1980’s开始系统性的采用联合治疗 (MDT) 方法诊治麻风病以来，麻风病的患病率显着降低，但全世界每年仍有20万新发麻风病案例困扰人类。
转化医学网 - 热带病，WGS，麻风，复发，源头 - 2017-07-19
Alzheimer&Dementia：全基因组和多组学研究发现女性阿尔茨海默病的新风险基因
阿尔茨海默病（AD）是一种进行性神经退行性疾病，是痴呆症最常见的原因。
MedSci原创 - GWAS，老年痴呆症，全基因组关联研究（GWAS） - 2022-07-02
ATVB：残余胆固醇对动脉粥样硬化性心血管结局的因果效应
这项大规模孟德尔随机化研究显示，RC和心血管疾病之间存在强大的遗传因果关系。对CAD和MI的影响与LDL胆固醇无关。早期筛查RC和长期抑制RC应该是未来治疗干预的重点。
MedSci原创 - 残余胆固醇，动脉粥样硬化性心血管疾病，因果效应 - 2023-07-15
JNCI：预测寿命？要看端粒长度！
端粒（Telomeres）是存在于真核细胞线状染色体末端的一小段DNA-蛋白质复合体，它与端粒结合蛋白一起构成了特殊的“帽子”结构，作用是保持染色体的完整性和控制细胞分裂周期。
MedSci原创 - 肿瘤，寿命，端粒 - 2015-04-14
脂肪性肝病：无声的流行病
Medicine News Digital Network 国立糖尿病消化病与肾病研究所(NIDDK)的Yaron Rotman博士在国立卫生研究院(NIH)临床中心举办的一场病例研讨会上指出，非酒精性脂肪性肝病
EGMN - 脂肪性肝病，肝炎，流行病 - 2012-12-12
PSI-7977可能是丙肝治疗的划时代药物
今年3月，Jensen 在新英格兰医学杂志上的社论中提出，telaprevir和boceprevir这两种蛋白酶抑制剂的研究进展，为治疗丙型肝炎病毒（HCV）感染带来了新时代的曙光。这些直接作用的抗病毒药物（DAA）结合聚乙二醇干扰素以及利巴韦林使用，对治疗感染HCV-1的患者是有效地。现在，一种新型的丙肝治疗药物可能即将到来！吉利德公司PSI-7977，可能是划时代的产品。美国肝病研究协会201
MedSci原创 - PSI-7977，丙肝 - 2012-08-28
低密度脂蛋白胆固醇相关遗传变异体与主动脉瓣钙化及偶发主动脉瓣狭窄的相关性
意义观察性研究显示，血浆低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)与主动脉瓣狭窄相关;然而，在有明确瓣膜疾病患者中，应用降胆固醇治疗的随机试验，未能证实该疗法可以减缓疾病进展。目的评估遗传学数据是否支持LDL-C、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)或甘油三酯(TG)与主动脉瓣疾病之间的相关性。
中国医学论坛报 - 低密度脂蛋白胆固醇，遗传变异体，主动脉瓣钙化，偶发主动脉瓣狭窄，相关性 - 2014-12-15
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