如何让宝宝远离遗传病？
遗传病是指由于遗传物质改变所引起的疾病，包括基因突变或染色体畸变。遗传病具有先天性、家族性、终身性和遗传性等特点，病人通常表现为智力低下、发育异常、死产和新生儿死亡等。
聊聊孕育那些事儿 - 儿科，遗传病 - 2018-08-16
Eur J Heart Fail：肌营养不良蛋白相关扩张型心肌病的患病率和临床结局
没有严重骨骼肌病的DMD相关的DCM患者特征是不完全外显但MACE风险高，包括进展为终末期心力衰竭和室性心律失常。无论是否伴有骨骼肌病，DCM发作是患者预后的主要决定因素，具有相似的生存率。
MedSci原创 - 扩张型心肌病，肌营养不良蛋白，患病率，临床结局 - 2021-06-22
JAMA子刊：基于人群的多基因检测在乳腺癌和卵巢癌预防中的成本效益
与目前的基于家族史的检测策略相比，在每QALY 100,000美元的支付意愿阈值下，基于人群的检测是一种更具成本效益的乳腺癌和卵巢癌预防策略。
MedSci原创 - 乳腺癌，卵巢癌，多基因检测 - 2024-02-26
Nat Microbiol：颠覆先前研究，中国农大/浙江大学强强联合，在多粘菌素耐药基因领域取得新进展
2018年7月23号，中国农业大学与浙江大学的研究人员们合作在Nature microbiology上在线发表了题为“Anthropogenic and environmental factors associated with high incidence of mcr-1carriage in humans across China”的研究论文。在这里，研究人员分析了全国范围内人类MCRPEC
iNature - MCRPEC，粘菌素，肠道筛查 - 2018-07-24
Int J Pediatr Otorhinolaryngol：听力损失相关基因的突变特征分析：赣南 119606 名新生儿的多中心研究
研究人员测定了赣南人群中听力损失（HL）相关基因突变的检出率，分析了遗传性 HL 的分子病因和风险因素。
MedSci原创 - 基因变异，新生儿，听力筛查 - 2023-10-23
AJNR：视网膜血管病伴白质脑病和多系统损害的神经影像学表现
视网膜血管病伴白质脑病和多系统损害：是一种主要由TREX1基因突变引起的遗传性疾病。
脑血管病 - 白质脑病，视网膜血管病，多系统损害的神经 - 2022-10-14
STM：注射强力抗体抑制血液中HIV病毒
近日，来自美国NIH的科学家们在国际学术期刊上发表了一项最新研究进展，他们报告称注射一种叫做VRC01的强效抗体就能够抑制未接受抗逆转录病毒治疗的HIV携带者血液中的HIV病毒水平。研究人员还发现通过静脉注射或皮下注射方式将VRC01抗体注入病毒携带者体内具有非常好的安全性和耐受性，并且注入的抗体能够在病人血液中保持较长时间。科学家们领导的I期临床试验共包括23名HIV携带者，其中有15人接受
生物谷 - 转化医学 - 2015-12-28
让孩子远离无声世界，这个检查很重要
导致耳聋的原因有很多，其中约40%的耳聋与环境因素有关，60％与遗传因素有关，且在正常人群中也存在较高的基因突变致聋现象。目前，常规听力及耳聋基因联合筛查是耳聋检测最有效的方法。
检验医学网 - 儿童，检验，耳聋 - 2018-05-02
Stroke：颈动脉粥样硬化与认知的超声标志物！
由此可见，亚临床颈动脉粥样硬化与阿尔茨海默病高危人群认知障碍相关。针对动脉粥样硬化早期的干预可能会改变认知老化。
MedSci原创 - 颈动脉粥样硬化，认知，超声 - 2017-06-20
JAMA Intern Med：基因让老年女性更易患阿尔茨海默氏病
近日，刊登在《美国医学会杂志—神经内科学》上的新研究显示，男女性别差异可能导致阿尔茨海默氏病发病风险不同。
中国科学报 - 基因，阿尔茨海默氏病 - 2017-08-31
Stroke：脑淀粉样血管病患者枕叶皮质钙化
在症状前携带者中无钙化，并且与ICH无关，这可能表明它们是晚期CAA的标志。
MedSci原创 - 脑淀粉样血管病，枕叶皮质钙化 - 2021-04-14
艾滋病新复方药3期临床试验达主要终点
近日，英国制药公司ViiV Healthcare宣布其针对艾滋病的由两种药物组成的新复方药在3期临床试验中达到了主要终点，在接受了抗病毒疗法后病毒数量得到控制的患者中达到了与目前常用的三药或四药鸡尾酒疗法同样的疗效。艾滋病，全称获得性免疫缺乏综合征，是一种由人免疫缺陷病毒（HIV）感染后，破坏患者免疫系统，导致多种疾病出现的综合征。自上世纪80年代出现以来，艾滋病已经成为了一种全球性的流行病，并已
药明康德 - 艾滋病，新复方药，3期临床试验，达主要终点 - 2016-12-22
J Cancer Res Clin：单羧酸转运蛋白基因多态性可影响结直肠癌患者临床预后
近日，第四军医大学肿瘤生物学国家重点实验室等处的研究者发现，单羧酸转运蛋白MCT1和MCT2基因多态性可影响结直肠癌患者临床结果，可用来预测术后结直肠癌患者对辅助化疗的反应性，最新研究成果在线发表于12
MedSci原创 - 结直肠癌，单羧酸转运蛋白，单核苷酸多态性，结直肠癌 - 2014-12-09
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