Nature：基因突变大数据---释放PB级能量
15年前，人们视其为里程碑式但高不可攀的成就；10年前，这是一个有趣但是昂贵的研究工具；现在，日渐低廉的价格，迅猛提升的精确度以及正在稳定进步基础科学体系将基因组测序带入常规临床护理的实践前沿越来越多的机构正在开展基因组研究以鉴别出导致稀有疾病的基因突变。“我们正在寻找的基因突变的发生概率正在提高”，Russ Altman说道，他是斯坦福医药学院的一名生物信息教授。“在一些医疗中
36大数据 - 基因突变，大数据，能量 - 2015-12-01
Hepatology：证实马兜铃酸导致肝癌
众多中药成分含有马兜铃酸，其与癌症发生的关系存在争议。二十世纪九十年代，研究者发现马兜铃酸能够引起马兜铃酸肾病，继而可能引起尿路上皮癌，因此其被国际癌症研究机构列为Ⅰ类人类致癌物。
BioArt - 马兜铃酸，肝癌，癌症 - 2019-07-24
Oncogene：BCOR偶联H2A单泛素化来抑制雄激素受体靶标基因来调控前列腺癌增殖
BCOR在癌症和血液疾病中经常突变，并且是非典型多梳抑制复合物1（ncPRC1.1）的组分，对细胞分化的多个方面是需要的。然而，其在雄激素信号或者前列腺癌细胞中的作用仍旧未知。最近，有研究人员利用全基因组分析的方法阐释了在去势难治性前列腺癌（CRPC）中，BC
MedSci原创 - 前列腺癌，泛素化，蛋白 - 2020-01-20
Science & MBE：全基因组测序帮助追踪真菌特殊降解酶类的起源
图片来源：www.phys.org 近日，发表在国际杂志Molecular Biology and Evolution上的一项研究论文中，来自美国能源部联合基因组研究所等机构的研究人员通过对10株白腐真菌和褐腐真菌进行全基因组测序阐明了真菌中和木质纤维素分解相关的酶类起源的时间轴
生物谷 - 全基因组，测序 - 2016-05-08
抗生素及质子泵抑制剂经肠道菌群影响肺癌免疫治疗的研究进展
肺癌占全球癌症死亡总数的18.4%，是全世界癌症死亡的主要原因，手术切除是早期肺癌的主要治疗方法，但超过半数的肺癌患者在诊断时出现局部晚期或伴发转移性，使手术切除变得困难[1-2]。传统的放化疗方案一
中国胸心血管外科临床杂志 - 肺癌，肠道菌群，质子泵抑制剂，抗生素 - 2024-03-17
Blood：确诊时携带大量癌基因突变的慢性髓系白血病患者往往预后不良
目前我们对与慢性髓系白血病（CML）预后差相关的基因组事件尚知之甚少。在15位随后转入急性期或预后差的患者（总27位，56%）和3位治疗反应良好的患者（总19位，16%）中检测到癌基因变异（p=0.007）。确诊时频发
MedSci原创 - 突变，慢性髓系白血病，基因融合 - 2018-07-03
CLIN CANCER RES：遗传信息指导复发和侵袭性胶质瘤治疗
胶质瘤是一类侵袭性强且分子异质性很大的肿瘤，可选择的治疗方案有限。CLIN CANCER RES近期发表了一篇文章，研究在手术后一定的时间窗内利用二代测序技术指导胶质瘤的治疗。
MedSci原创 - 胶质瘤，遗传信息，治疗 - 2018-01-25
Nat Neurosci：什么样的遗传特质为我们的自控能力和成瘾性负责：150万人的多变量分析
根据该研究结果构建的多基因评分预测了一系列不属于全基因组分析的行为和医疗结果，包括到目前为止缺乏表现良好的多基因评分的性状，如阿片类药物使用障碍、自杀、HIV感染、刑事定罪和失业。
MedSci原创 - 成瘾 - 2021-09-19
Mol Psychi：GWAS证实精神分裂症遗传易感位点
近期，国内两个研究组分别对我国精神分裂症患者开展了大规模全基因组关联分析（Genome-wide
中科院昆明动物所 - GWAS，精神分裂症 - 2012-06-17
Cell Research：清华大学刘俊杰团队开发新型Casπ基因编辑系统，并揭示其DNA识别切割机制
尽管研究者通过理性设计和定向进化等方法提升了这些系统的基因编辑效率，但是目前已经鉴定的Cas12蛋白只能识别富含T的PAM，这严重阻碍了Cas12家族的体内基因编辑以及体外临床。
“生物世界”公众号 - Casπ基因编辑系统 - 2023-01-20
单细胞测序技术“遍地开花” 精准医疗“如虎添翼”
基因测序在体外诊断市场中的重要性日益突出。其中，单细胞测序技术自2009年问世，2013年被Nature Methods评为年度技术以来，越来越多地被应用在科研领域。
转化医学网 - 单细胞测序技术，精准医疗 - 2019-06-25
Nat Genet：肾脏和泌尿道先天异常的拷贝数变异研究
最近，有研究人员在2824个案例和21498个对照中对拷贝数变异（CNVs）进行了全基因组分析。研究发现，那些受影响的个体具有显著更多的稀有外显子（即影响编码区域）CNVs，并且这些受影响的个体在已知的基因组病方面富集。
MedSci原创 - 肾脏，泌尿道，拷贝数变异 - 2018-12-29
Blood：在急性淋巴细胞白血病中，E2A-PBX1是RUNX1的辅激活因子
E2A-PBX1通过直接相互作用，在pre-B ALL的发展中，充作RUNX1的共激活剂。 E2A-PBX1转录组包括RUNX1，表明E2A-PBX1在pre-B中通过增强RUNX1自动调节环发挥作用
MedSci原创 - ALL，RUNX1，E2A-PBX1 - 2020-04-19
Nature：中国科研领军人物的新年大计
在2015年第一期Nature杂志上，九位科研领军人物分享了自己的新年规划，其中包括中国科技大学的谢毅院士和浙江大学的李兰娟院士。 谢毅（Yi Xie） 中国科学院院士、中国科技大学化学系教授 “我希望我们实验室能在新的一年里，实质性提高光化学能源、电化学能源、光电化学能源的转换效率。我个人的目标是，更好地与其他领域的人交流。跨学科合作对于攻克目前的挑战极为重要。
生物通 - 中国科研，李兰娟，院士 - 2015-01-05
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