Blood：确诊时携带大量癌基因突变的慢性髓系白血病患者往往预后不良
2018-07-03 MedSci MedSci原创
目前我们对与慢性髓系白血病（CML）预后差相关的基因组事件尚知之甚少。Susan Branford等人对65位患者进行全外显子测序、拷贝数变异和/或RNA-测序，以检测在确诊时和急性期（BC）所存在的突变。46位有极端预后的慢性期患者在确诊后参与试验。在15位随后转入急性期或预后差的患者（总27位，56%）和3位治疗反应良好的患者（总19位，16%）中检测到癌基因变异（p=0.007）。确诊时频发
目前我们对与慢性髓系白血病（CML）预后差相关的基因组事件尚知之甚少。Susan Branford等人对65位患者进行全外显子测序、拷贝数变异和/或RNA-测序，以检测在确诊时和急性期（BC）所存在的突变。
46位有极端预后的慢性期患者在确诊后参与试验。在15位随后转入急性期或预后差的患者（总27位，56%）和3位治疗反应良好的患者（总19位，16%）中检测到癌基因变异（p=0.007）。
确诊时频发突变的基因有ASXL1、IKZF1和RUNX1。甲基转移酶SETD1B是一新发现的反复突变的基因。有11位患者（总46位，24%）在确诊时检测出一种新型的与费城染色体异位相关的突变，包含变化的染色体上的基因融合和（或）基因重组，并发现染色体断裂、倒置和不完全序列重组。
预后差的患者确诊时所携带的突变频率较治疗反应良好的患者更高（9/27[33%]vs 2/19[11%]，p=0.07）。急性期受检测的患者有39位，全部携带癌基因突变，包括ABL1激酶域突变（58%）。但是，在89%的病例中，ABL1突变与其他突变癌基因共存在。基因融合（通常是已知的癌基因[78%]）与在42%的急性期患者中发生的费城染色体异位无关。基因组分析显示预后差的患者在确诊时和所有处于急性期的患者均携带的大量的相关突变。
未来对特定突变的精细生物标志物检测或可提供准确的预后信息，以促进风险适宜的治疗方式的发展和抉择。
原始出处：
Susan Branford，et al. Integrative genomic analysis reveals cancer-associated mutations at diagnosis of CML in patients with high risk disease. Blood 2018 ：blood-2018-02-832253； doi： https：//doi.org/10.1182/blood-2018-02-832253
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