Frataxin 缺乏会破坏线粒体呼吸和肺内皮细胞功能
研究强调了体内 FXN 特异性血管收缩,促使未来的研究调查在 FXN 缺乏的情况下可用的和新的 PH 疗法。
MedSci原创 - 线粒体,Frataxin,肺内皮细胞 - 2023-05-11
病例:淀粉碘试验:Horner综合征中用于客观证实无汗症的彩色工具
淀粉碘试验:Horner综合征中用于客观证实无汗症的彩色工具
神经科病例撷英拾粹 - Horner综合征,Wallenberg综合征,淀粉碘试验 - 2022-11-10
中国糖原累积性肌病诊治指南(三)
Ⅳ型糖原累积病(glycogen storage disease type Ⅳ,GSD Ⅳ)GSD Ⅳ型又称为糖原分支酶缺乏症(glycogen branching enzyme deficiency),还可称为Anderson病(Andersen disease)。GSD Ⅳ型是一种罕见的常染色体隐性遗传的代谢性疾病,由位于3p12上的GBE1基因突变而致病,1,4-α-葡聚糖分支酶(1,4-α
《中华神经科杂志》2016年第1期 - 糖原累积性肌病 - 2016-07-28
E&B:吡仑帕奈辅助治疗未控制癫痫儿童的有效性
早期添加Perampanel治疗的患者比晚期添加Perampanel治疗的患者表现出更好的癫痫结局。
MedSci原创 - 癫痫,吡仑帕奈 - 2022-11-10
Lancet Neuro:里程碑进展!世界首次朊病毒病的人体治疗实验,结果令人鼓舞
朊病毒其实不是病毒,而是一种感染性蛋白质,一旦遗传或感染,只能等待死亡降临,没有任何医治方法。
生物世界 - 克雅氏病,朊病毒,朊病毒病 - 2022-03-19
PPE:母亲体重指数与后代患脑瘫风险呈正相关
meta分析表明,随着母亲超重或肥胖程度的增加,后代患CP的风险增加,并且母亲BMI可能与后代患CP呈正相关。
MedSci原创 - 体重指数,脑瘫 - 2024-01-24
侯世芳主任医师:对昏迷及意识模糊状态的研究
脑干上部损伤、大脑结构性病变及代谢性脑病时可发生昏迷及意识模糊状态,病情危重,常需要进行紧急救治。
环球医学 - 昏迷,意识模糊状态,研究 - 2017-09-25
儿童新冠病毒感染后,高烧抽搐,重点关注什么?
从全球来看,儿童感染新冠病毒后的风险是极低的,重症和死亡率都是非常低的。然而,对于婴幼儿,其并发症不容忽视。
MedSci原创 - 脑炎 - 2022-12-30
“总有刁民想害朕”背后竟是……
胡某,男性,38岁,干部,已婚。平素内向,做事稳重得体,与同事、领导相处关系好。20天前与领导吵架后突然话多、兴奋,晚上睡眠时间减少,半个月前,彻夜不眠,向中央纪委写信说单位领导有经济问题,认为自己有能力,说领导故意排挤他,诉自己现在已经失去了自由,家里已经有人安装了监视器,诉有人要害他,恐惧害怕,父母认为他有精神病,要求去就诊,他认为父母是受了他人的指使,不得已而为之。入院后体格检查:未见明显异
精神疾病案例诊疗思路 - 精神,迫害,治疗,躁狂 - 2017-10-17
慢性主观性头晕的临床诊治
20世纪70~90年代,美国和欧洲的研究者报道了一系列慢性头晕患者的临床症状,如Brandt等描述的“恐惧性位置性眩晕(phobic positional vertigo) ”,Bronstein等描述的视觉性眩晕
中国卒中杂志 - 头晕,创伤性脑损伤,惊恐障碍,自主神经功能,西酞普兰 - 2013-09-18
RSNA:高纬度登山者易发生颅内出血
HACE是由毛细血管内液体渗出所导致的脑组织水肿性疾病,其症状包括头痛、共济失调以及意识水平降低等。德
RSNA - 登山者,颅内出血,高纬度,高海拔地区 - 2012-12-10
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