Leigh综合征丨脑MRI表现、诊断及鉴别诊断
为线粒体脑病的一种表现类型，是一种少见的、病因不明的X连锁常染色体隐性遗传性疾病，常可同时累及脑部和脊髓，故又称为亚急性坏死性脑脊髓炎。
熊猫放射 - Leigh 综合征，急性坏死性脑脊髓炎 - 2022-10-30
国内首例婴儿型Pierson综合征在北大医院确诊
北京大学第一医院(北大医院)儿科肾脏专业组近日诊断了国内首例婴儿型Pierson综合征，这也是已知国内报道的第2例Pierson综合征，均由北大医院儿科肾脏专业组诊断。据北大医院副院长、儿科肾脏专业组丁洁教授介绍，Pierson综合征是一种儿科罕见的遗传性肾脏疾病，常染色体隐性遗传，1963年被认识，2004年明确其病因为编码层粘蛋白β2的基因(laminin-β2
cmt - Pierson综合征，婴儿型 - 2015-06-04
Jpn J Ophthalmol：唐氏综合征儿童的视觉特征
该研究分析早期接受眼科干预治疗的唐氏综合征儿童的长期视力发展情况。研究选取了125名6岁前确证为唐氏综合征并且随访时间超过5年的儿童患者，对其视力发展、屈光度、视力检测和眼镜度数进行回顾性研究。
MedSci原创 - 唐氏综合症，视力，屈光度 - 2017-03-31
【PHILIPS每日一例】锁骨下窃血综合征
锁骨下窃血“是一种血液逆流造成锁骨下动脉分支供血不足相关症状组成的综合征，而逆流是由于靠近这一分支的锁骨下动脉堵塞引起的。
放射沙龙 - 锁骨下动脉狭窄，锁骨下窃血综合征，椎动脉血流逆行 - 2022-10-15
PNAS：慢性疲劳综合征生物标记物被发现
肌痛性脑脊髓炎或慢性疲劳综合征是一种病因未知的复杂疾病。在美国，该病的发病人数在一百万以上，而在全球，该疾病有数百万患者。之前的报导显示，肌痛脑脊髓炎或慢性疲劳综合征患者有炎症的迹象，但是现有的数据量非常有限，且相互矛盾。
MedSci原创 - 慢性疲劳综合征 - 2017-08-02
夜间猝死发生率高，莫忽视“Brugada综合征”
夜间猝死综合征（Brugada综合征）是由编码心室肌离子通道基因突变引起功能异常而导致的综合征。它通常在夜间发作，多发于＜45岁男性，它能够导致患者出现阵发性室性心动过速并且丧失意识。
网络 - 传导阻滞，夜间猝死，Brugad - 2018-06-13
JACC：腕管综合征患者的心脏淀粉样改变
心脏淀粉样变性患者经常会在心脏表现出现之前出现腕管综合征。本研究的目的旨在评估接受腕管手术患者心肌淀粉样沉积的发生率和类型。本研究共纳入了98名腕管综合征患者（平均年龄68岁，男性占51%），其中10名患者由组织活检染色检出淀粉样变性，2名患者被诊断为遗传性甲状腺素运载蛋白淀粉样变性（ATTR），2名患者被检查出有心脏表现，
MedSci原创 - 心血管，腕管综合征，淀粉样变性 - 2018-10-22
MUCOSAL IMMUNOL：肠道微生物参与宿主代谢综合征
至今为止，我们对于代谢综合征的发病机制知之甚少，但是已有的报导显示，Toll样受体4（TLR4）会参与其中。
MedSci原创 - 肠道微生物，代谢 - 2018-02-13
妊娠期合并噬血细胞综合征1例
噬血细胞性淋巴组织细胞增多症,又称噬血细胞综合征,是由失控的免疫反应过度激活后引起的疾病,病因复杂多样,临床上较为少见,病死率高[1]?其临床表现和实验室检查都有显著的特点?本次病例报道分析1例由淋巴
国际检验医学杂志 - 妊娠，噬血细胞综合征 - 2020-05-15
预激综合征合并房颤可以用哪些药物治疗？
预激综合征合并房颤时，使用钙通道阻滞剂或者用任何复律药物，都存在一定的风险。理论上讲，艾司洛尔是比较合适的药物。
中国医学论坛报今日循环 - 房颤，预激综合征 - 2023-02-26
先天性无阴道综合征的影像学解析
先天性无阴道综合征：为女性胚胎期发育受到内在或外界因素阻扰，引起副中肾管发育异常所致的一系列临床体征，在中国古代，将患有该病的女子称为「石女」，根据资料报道，其发生率约为 1/4000-1/5000。
影像时间 - I 型为单发的子宫发育不全，II 型为伴有其他的发育异常 - 2022-10-30
从5个病例谈急性心肌缺血综合征
当临床遇到一些类似STEMI的急症病人，冠脉造影正常，也无冠脉痉挛证据和心肌病时，要想到是急性微血管性功能不全导致的应激性心肌病。
中国医学论坛报今日循环 - 应激性心肌病，心尖球形综合征 - 2022-10-20
Nat Commun：抗生素可治疗唐氏综合征？
加州大学Davis分校的研究团队发现，大脑的支持细胞在唐氏综合征中了起到了重要的作用。他们利用iPS技术将患者的皮肤细胞转变为星形胶质细胞，并由此建立了新的疾病模型。研究显示，一种便宜的抗生素能够校正唐氏综合征中的许多异常，相关论文发表在七月二十日的Nature Communications杂志上。“我们开发了唐氏综合征的人类细胞模型，有助于进行疾病研究和新药筛选，”
生物通 - 唐氏综合征，星形胶质细胞，抗生素，minocycline - 2014-07-24
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