皮肤活检确诊成年起病神经元核内包涵体病二例

神经元核内包涵体病（neuronal intranuclear inclusion disease，NIID）是以中枢和外周神经系统及其他器官细胞核内嗜酸性透明包涵体形成为特征的慢性神经退行性疾病。NIID是临床罕见病，其临床表现多样，临床上常常被误诊。随着日本学者证实皮肤活检可以确诊本病，日本已陆续报道了数十例，最近国内刚有1例确诊病例报道。现将我院通过皮肤活检和基因检测确诊的两例成年起病的NI

中华内科杂志 神经科病例撷英拾粹 - 皮肤活检，成年起病，神经元核，包涵体病 - 2019-12-22

病例 | 糖尿病纹状体病（非酮性高血糖性偏身舞蹈症）

糖尿病纹状体病是一特殊的综合症，多见于糖尿病控制不佳的高血糖患者，以老年女性为多。

影像诊断与科研 - 糖尿病纹状体病，非酮性高血糖性偏身舞蹈症 - 2023-12-05

每天10000步，糖尿病风险降低44%，还降低心脏病、癌症风险

研究显示，每天10000步是健康益处的最佳点，降低糖尿病、心脏病、癌症和死亡风险，而且更快的步伐还能获得额外的收益。

医诺维 - 糖尿病，运动，饮食习惯 - 2023-01-02

Nature Medicine： 发现一型胰岛素突变引起1型糖尿病病

这项研究发现了临床中存在的一种新的来自非正常翻译而产生的突变型胰岛素蛋白，并且揭示其足以能够作为自身T细胞的抗原，从而介导杀死胰岛的β细胞，引起1型糖尿病。未来可以因此，筛选含有这一基因突变的1型糖尿病病人，而对此采取个性化疗法。

MedSci原创 - 1型糖尿病，胰岛素突变，T细胞 - 2017-05-01

缺血性心肌病易与其他心肌病混淆 如何鉴别诊断？

59岁男性患者，因半个月前无明显诱因出现胸闷、气短、伴咳嗽入院，由超声心电图确诊为冠心病、陈旧性心肌梗死、缺血性心肌病。缺血性心肌病如何与扩张型心肌病鉴别诊断？临床中漏诊误诊的原因有哪些？

环球医学 - 缺血性心肌病，心肌病，鉴别诊断 - 2017-10-26

糖尿病视网膜病变

MedSci原创 - 糖尿病视网膜病变太晚 - 2016-03-06

2018 神经结节病联盟共识：神经结节病的定义和诊断标准

2018年12月，神经结节病联盟小组制订了针对中枢神经系统（CNS）和周围神经系统（PNS）的神经结节病的定义和诊断标准共识。本文提出了NS的诊断标准共识。符合很可能或明确标准的患者应被视为患有NS，而符合可能标准的患者则为可能患有NS并且可能对针对结节病的治疗有反应。病理检查提高了结节病诊断的可信度。

网络 - 神经结节病 - 2019-02-27

JCEM：骨硬化病的诊断和管理——骨硬化病工作组专家共识

骨硬化病，又称大理骨硬化病，或称原发性脆骨硬化症。是一种少见的全身性骨结构发育异常的先天性疾病，颅骨为好发部位之一。骨质极为密，并失去原来的结构，犹如大理石。但骨脆性增加易发生骨折。骨硬化病，通过破坏骨细胞活动或发育完成一系列的罕

MedSci原创 - 骨硬化病，指南，共识，骨化三醇 - 2017-06-30

血糖能高能低的罕见病——自身免疫性胰岛素受体病

临床上会遇到糖尿病的病人出现高血糖，会遇到刚刚分娩的孩子出现新生儿低血糖，那么有没有什么病，自然病程中既可能出现高血糖又可能出现低血糖呢？

网络 - 自身免疫性胰岛素受体病 - 2023-04-21

减压病，听说过吗？

减压疾病是由于环境压力降低而形成的血管内或血管外气泡的结果，包括两种病理生理学综合征:动脉气体栓塞和减压病。

华夏影像诊断中心 - 减压病 - 2022-05-24

狼疮足细胞病诊断标准

新更：狼疮足细胞病诊断标准，风湿免疫医生别错过！

网络 - 狼疮足细胞病 - 2024-01-12

NEJM：椎骨包虫病-病例报道

棘球绦虫是一种寄生绦虫，可以感染狗和其他宠物以及农场动物，人类是其偶然寄主。感染可引起肝脏、肺部、中枢神经系统和骨骼的囊性病变。

MedSci原创 - 椎骨，包虫病，棘球绦虫 - 2018-07-12

法布里病（Fabry disease）：症状与体征、病因、流行病学、诊断和治疗

法布里病（Fabry disease），也译为法布雷病，是一种罕见的 X 连锁遗传性疾病，由于 X 染色体长臂中段编码 α- 半乳糖苷酶 A（α-Gal A） 的基因突变，导致

MedSci原创 - 法布里病 - 2022-08-29

国人带病生存报告：颈椎病和腰椎病是首要致残疾病

腰腿痛、视力不好、偏瘫、抑郁或者骨关节病不仅让人行动不便，严重影响了人的生活质量，怎样来衡量这些疾病对我们的影响呢？

中国循环杂志 - 颈椎病，腰椎病，致残疾病 - 2019-01-16