下颌第一前磨牙变异根管的诊断和治疗4例
下颌第一前磨牙根管解剖形态复杂多变，多数为单根管，但常发生形态变异，出现双根管、三根管甚至“C”型根管。这些根管变异的发生，增加了根管治疗的难度和风险。在进行根管治疗时，临床医生应熟悉其解剖变异的特点，以避免遗漏根管，导致治疗失败。首都医科大学附属北京友谊医院口腔科收治下颌第一前磨牙根管变异患牙4例，完成根
北京口腔医学 - 下颌，前磨牙，变异根管 - 2019-11-19
Int J Mol Sci：Claudin-14变异引起的耳聋详细临床特性分析
到目前为止，已经报道了9个致病性变异位点，并且大多数表型特征仍旧不清楚。最近，有研究人员在一个大的日本家族中对68个之前已经报道的耳聋致病基因进行了筛选，并鉴定了CLDN14
MedSci原创 - 蛋白变异，耳聋，临床特性 - 2019-09-27
Nat Mach Intell｜基于AI算法预测基因组错义变异的功能影响
准确预测有害错义变异对于解释基因组序列至关重要。gMVP可以改善临床检测和遗传研究中对错义变异的解释，有望在基因临床检测和新风险基因发现研究中发挥积极作用。
测序中国 - 神经网络模型预测错义变异的功能影响，gMVP和已发表方法预测，gMVP 和已发表方法区分神经发育障碍 - 2022-12-13
Clin oral invest：CBCT分析下颌第二磨牙根管形态及变异
本研究的目的是使用锥形束计算机断层扫描（CBCT）图像来研究印度人群下颌第二恒磨牙的根管形态。
MedSci原创 - 根管，CBCT，解剖形态 - 2017-12-16
Anat Rec (Hoboken)：携带常见耳聋基因变异的先天性中耳畸形分析
耳聋基因变异在内耳畸形中具有关键的作用。然而，先天中耳畸形与常见耳聋基因（GJB2， SLC26A4和mtDNA）在永久性感觉神经性耳聋儿童患者中的关系仍旧不清楚。最近，有研究人员的研究表明3个常见耳聋基因的总的变异频率在中耳畸形组（21.2%， 41/193）和正常中耳和内耳组（21.0%， 116/553）比较中没有统计学意义（χ2=0.0061， p=0.940
MedSci原创 - 耳聋，基因变异，中耳畸形 - 2020-01-15
ASRM精彩内容：PCOS的患病率、发病率趋势！
多囊卵巢综合征（PCOS）是育龄妇女最常见的内分泌疾病，其患病率和发病率尚不明确，且差异很大。在一项以人群为基础的美国研究中，我们按照年龄、种族估计了PCOS的发病率和患病率。
生殖医学论坛 - 多囊卵巢综合征 - 2023-09-18
Nature子刊：带你认识甲状腺癌基因变异特征及临床管理
本文综述了甲状腺癌发生发展过程中基因变异的生物学基础。本研究还为如何利用基因组信息来改善甲状腺癌预后、再分化策略和靶向治疗提供了基本原理并讨论了具体的例子。
苏州绘真医学 - 甲状腺癌，基因变异 - 2023-12-26
JAHA：血压变异性对非瓣膜性房颤患者不良事件的影响
收缩压变异性与非瓣膜性房颤患者的所有不良事件均显著相关。需要进一步的研究来阐明非瓣膜性房颤患者血压变化与不良预后之间的因果关系。
MedSci原创 - 不良事件，非瓣膜性房颤，血压变异性 - 2020-12-30
Nat Commun：PPARγ的复发性激活变异与膀胱腔内肿瘤相关
最近，有研究人员指出，PPARγ的复发性变异能够激活PPARγ/RXRα途径，并产生PPARγ依赖的模式和支持PPARγ在膀胱腔内癌症中的关键作用。
MedSci原创 - 膀胱肿瘤，变异，基因组 - 2019-01-27
2019 EAU/ESMO共识声明：晚期和变异性膀胱癌的管理
2019年11月，欧洲泌尿外科学会(EAU)联合欧洲肿瘤内科学会(ESMO)共同发布了晚期和变异性膀胱癌的管理共识声明，虽然存在关于晚期前列腺癌以及变异性膀胱癌的治疗指南，但某些领域的证据时有限的或自相矛盾的本文主要针对晚期和变异性膀胱癌管理的相关内容达成共识。
网络 - 晚期膀胱癌，变异性膀胱癌 - 2020-02-18
肥胖率、近视率不断攀升——我国幼儿体质状况恶化亟待关注
8月11日，旨在促进我国幼儿体育教育水平提升的“中国宋庆龄普蕾儿童及青少年体育教育与健康发展专项基金”在北京启动，该基金的成立背景正是因为我国幼儿的肥胖率、
中国青年报 - 肥胖率，近视率，体质 - 2018-08-13
_1583748558000.jpg?x-oss-process=image/resize,m_fill,w_250,h_175,limit_0 "科技日报：新冠病毒<font color=\"red\">变异</font>成两个“亚型”？并非实锤！")
科技日报：新冠病毒变异成两个“亚型”？并非实锤！
近日，新型冠状病毒是否变异引发关注。公众对于冠状病毒发生了什么样的变异，病毒变异是否影响它的致病性和传播力等问题产生很多疑问，科技日报记者带着这些问题咨询了多位基因组学领域和病毒学领域的学者。
科技日报 - 科技日报，病毒，亚型 - 2020-03-09
全外显子测序揭示家族性颅内动脉瘤基因变异
在2012年国际卒中大会上，有学者率先将全外显子组测序用于家族性颅内动脉瘤基因变异体的评估，进行了CIDR研究。初步结果证实采用基因本体论（GO）通路分析和连锁分析区分目标变异体的优先次序，可能是确定动脉瘤形成和破裂出血相关基因变异的有效策略。进一步研究需提供更确凿的证据以证实该方法的有效性。 全外显子组测序是一种鉴别疾病相关罕见基因变异的新型方法。然而，筛减大量的变异基因以揭示出一个有
MedSci原创 - 动脉瘤，基因，全外显子测序 - 2012-02-03
Nat Med：BIM基因变异可能是东亚人对TKI耐受原因
3月18日，国际著名杂志《自然—医学》Nature Medicine在线刊登了杜克-新加坡大学医学院的科学家领导的一个国际研究小组的最新研究成果“A common BIM deletion polymorphism mediates intrinsic resistance and inferior responses to tyrosine kinase inhibitors in cancer
MedSci原创 - TKI，白血病 - 2012-03-23
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