Angelman综合征（天使综合征）：症状和体征，病因，流行病学，诊断与治疗
Angelman综合征(AS)，又称天使综合征（happy puppet syndrome）或快乐木偶综合征（obsolete），是由母源15号染色体q11-13上的印记基因缺陷导致的一种神经发育性疾
MedSci原创 - 天使综合征，Angelman综合征 - 2022-08-17
PNAS：端粒缩短与心力衰竭有关
端粒是存在于真核细胞线状染色体末端的一小段DNA-蛋白质复合体，在染色体末端起到保护帽的作用。斯坦福大学医学院的研究人员进行的一项新研究显示，在心肌病患者的心肌细胞中负责收缩的端粒异常短。
生物探索 - 心力衰竭，端粒缩短 - 2022-10-28
AJHG：OMG！男性寿命更短更易患老年痴呆竟是因为这个
在一段时间内持续产生缺少Y染色体的血细胞被认为是男性平均寿命比女性短的一种生物学解释。最近在国际学术期刊American Journal of Human Genetics上发表了一篇文章，研究人员报告称血液样本中缺失Y染色体的男性还与携带阿尔茨海默病风险基因的人具有几乎相同的患病风险。 "现在大多数遗传学研究都集中在遗传性基因变异方面，但是我们着重研究的是合子突变（postzy
生物谷 - 寿命，老年痴呆 - 2016-05-25
McCune-Albright综合征：临床症状及体征、流行病学、病因、诊断及治疗
McCune-Albright 综合征 (MAS) 是一种极为罕见的疾病，通常会影响骨骼、皮肤和内分泌系统，临床主要表现为三联症: 多发性骨纤维异常增生、皮肤牛奶咖啡色素斑沉着和性早熟。
MedSci原创 - McCune-Albright综合征 - 2022-08-17
Noonan综合征伴肥厚性心肌病及复杂先天性心脏病1例
Noonan综合征的心电图异常（约50%）：电轴左偏，病理性Q波，左心前导联R/S比值异常。本例患儿心电图符合右室流出道狭窄诊断，未出现典型Noonan综合征的心电图表现。
中华超声影像学杂志, - 肥厚性心肌病，Noonan综合征，复杂先天性心脏病 - 2022-10-03
有汗型外胚层发育不良胚胎植入前遗传学检测１例
患者,女,出生时全身无体毛､睫毛及头发,双手及双脚皮肤过度角化,指甲发育不良,无汗毛孔,正常排汗｡有汗型外胚层发育不良(hidroticectodermaldysplasia,HED)家族史,基因型为
生殖医学杂志 - 胚层发育不良，胚胎移植，遗传学检测 - 2020-03-23
【医生必看】高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范（试行）
与卫计委医政司发布的第一批试点相比，本次妇幼司发布的《通知》更为详细。这份高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范（试行）规定了高通量基因测序产前筛查在临床上的适用范围、临床服务流程及临床质量控制。另外，还给出了高通量基因测序产前筛查与诊断知情同意书、临床申请单及临床报告单的参考模
生物探索 - 基因治疗 - 2015-01-21
Science：男性为何比女性寿命短，Y染色体丢失是关键？
随着年龄增长，雄性动物的Y染色体丢失会损害它们的心脏，并最终导致全身纤维化。
生物世界 - 女性寿命，男性寿命，寿命 - 2023-02-09
Science颠覆性发现：抑癌基因突变后，通过逃避免疫系统监控而导致癌症
，癌症——作为“众病之王”，却仿佛一道难以攻克的天堑，至今仍未被人类所战胜。
“E药世界”公众号 - 抑癌基因，免疫系统 - 2021-09-22
Science Advances：黏连蛋白新功能发现，影响基因的选择性剪接，突变则将导致癌症！
黏连蛋白对选择性剪接（alternative splicing，也叫可变剪接）具有调节作用。
生物探索 - 黏连蛋白 - 2023-05-06
Cell：「小身体，大智慧」Cell 重磅揭示大肠杆菌染色体折叠模式及影响因素
美国耶鲁大学 Christine Jacobs-Wagner 研究小组在 Cell 杂志上发表了最新研究，揭示了大肠杆菌中的染色体折叠规律。
生物探索 - 大肠杆菌染色体折叠 - 2021-07-22
盘点：2014年生物医学领域30项重大研究成果
同时科学家们又取得了哪些有意义有价值的创新性研究成果呢？下面由生物谷小编为您盘点2014年里转化医学领域的三十项重大研究进展，让我们一起来回顾这些重大的有意义的研究突破。[1] Biomaterials：科学家成功开发出用于再生造血干细胞的人工骨髓 一项刊登在国际杂志Biomaterials上的研究报告中，来自图宾根大学等处的研究者通
生物谷 - 生物医学 - 2014-12-10
Nature：首个抗衰老药黄芪提取物TA-65被控商业欺诈
“你将会收到我的律师信，”近一年前Brian Egan在他工作日的最后一天告诉他的老板说。上周Egan提起了集体诉讼， 指控制药商Telomerase Activation Sciences (TA Sciences)在宣传一种预期可以逆转衰老效应的专利药本草提取物时涉及了商业欺诈行为对此，TA Sciences总裁Noel Patton否认了所有的指控，“我们坚持我们所说的，”
MedSci原创 - 衰老，TA-65，黄芪 - 2014-08-25
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