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JAHA:儿童心肌病的<font color="red">遗传</font>原因

JAHA:儿童心肌病的遗传原因

基因检测的临床实践差异很大。一级亲属的全面心脏筛查和预测性基因检测可以很大改善。总体而言,该研究的结果支持在家族性和特发性心肌病病例中使用常规基因检测。

MedSci原创 - 心肌病儿童,遗传原因 - 2021-04-28

J Neurosci:抑郁症多通过母女<font color="red">遗传</font>

J Neurosci:抑郁症多通过母女遗传

岁及以上的美国人中约8%患有抑郁症,且既往研究指出,抑郁症通常出现于母女二人。 既往的动物研究已经表明,当母亲怀孕期间倍感压力,则女儿的大脑结构相比儿子而言更易受到影响,尤其是大脑边缘系统。 边缘系统是大脑的重要组成部分,发挥着重要的作用;目前研究提示其与多种神经精神疾病有关,如:老年性痴呆、癫痫、精神分裂症,抑郁症等,主要用于评估危险,同时也负责调节情绪(如抑郁、焦虑和压力)。由边缘叶和相关的皮

MedSci原创 - 抑郁症,边缘系统,MRI - 2016-01-26

【盘点】耳鼻喉与<font color="red">遗传</font>变异研究进展

【盘点】耳鼻喉与遗传变异研究进展

【1】BMC Med Genet:巴西听力损伤群体SLC26A4基因变异分析 SLC26A4基因中的变异与彭德莱综合征和常染色体隐性遗传非综合症耳聋(DFNB4)相关。但是,在具有常染色体隐性遗传的彭德莱综合征中,除了先天性感官耳聋之外,甲状腺肿或者甲状腺功能紊乱也

MedSci原创 - 耳鼻喉,遗传变异 - 2018-06-23

NAT COMMUN:为何我们只<font color="red">遗传</font>母亲的线粒体?

NAT COMMUN:为何我们只遗传母亲的线粒体?

最近,清华大学薛定教授和香港中文大学姜秉昊教授的联合课题组在线粒体遗传领域取得重要突破。他们以线虫为模式生物发现了调节父系线粒体选择性清除的一个关键机制,即线粒体分裂和融合之间的平衡。众所周知,线粒体在哺乳动物中是遵循母系遗传规律的,即个体的线粒体DNA只能从母亲那里遗传而来。在受精卵发育的过程中,来自卵子的线粒

药明康德 - 遗传,母亲线粒体 - 2016-10-31

Sci Rep:iPSC有望治疗<font color="red">遗传</font>性耳聋

Sci Rep:iPSC有望治疗遗传性耳聋

虽然科技发展迅速,但是至今为止,对于遗传性听力损失还不存在任何治愈性的疗法。

MedSci原创 - 干细胞,耳聋 - 2018-02-09

NAT COMMUN:大规模研究寻找衰老<font color="red">遗传</font>因素

NAT COMMUN:大规模研究寻找衰老遗传因素

老龄化表型,如健康寿命(healthspan)、总寿命(lifespan)和长寿(longevity),是我们大家都感兴趣的,对此,我们需要特别大的样本量来进行遗传学研究。

MedSci原创 - 基因组,衰老 - 2020-07-19

Laryngoscope:<font color="red">遗传</font>测试对听力干预的影响如何?

Laryngoscope:遗传测试对听力干预的影响如何?

调查了遗传诊断和听力损失干预之间的关系。

MedSci原创 - 儿童,遗传检测,听力干预 - 2022-10-02

Cell:微生物<font color="red">遗传</font>组分调控宿主寿命

Cell:微生物遗传组分调控宿主寿命

Wang在细胞(Cell)杂志发文阐述微生物遗传组分和宿主寿命之间的关系

MedSci原创 - 微生物,长寿 - 2017-06-16

Nat Med丨王璐博士等揭示<font color="red">表观</font>开关的平衡在肿瘤发生中的重要作用

Nat Med丨王璐博士等揭示表观开关的平衡在肿瘤发生中的重要作用

最近的癌症全基因组测序的研究表明,大量的Polycomb和COMPASS家族在不同类型的人类癌症中存在着gain of function (功能获得型)和 loss of function (功能缺失型)的突变 。MLL3是COMPASS家族中的一员,具有赖氨酸甲基化转移酶的活性。以往的研究证实,MLL3复合物通过结合在基因的增强子(enhancer)上调控基因的表达 ,在小鼠中敲除MLL3则会增

BioArt - 表观开关,平衡,肿瘤,重要作用 - 2018-05-24

“剑指”培育国内<font color="red">遗传</font>咨询师队伍

“剑指”培育国内遗传咨询师队伍

科学网 www.sciencenet.c - 程京,遗传 - 2016-11-15

AMERICAN JOURNAL OF PATHOLOGY:多囊卵巢综合征妊娠大鼠模型中有缺陷的子宫螺旋动脉<font color="red">重塑</font>和胎盘衰老

AMERICAN JOURNAL OF PATHOLOGY:多囊卵巢综合征妊娠大鼠模型中有缺陷的子宫螺旋动脉重塑和胎盘衰老

这项工作表明,多囊卵巢综合征妊娠并发症的增加可能是由子宫SpA重塑、胎盘功能和胎盘衰老问题介导的。

MedSci原创 - 多囊卵巢综合征,子宫螺旋动脉重塑,胎盘衰老 - 2023-12-08

SERCA2氧化还原C674的取代通过激活IRE1α/XBP1s通路促进肺血管<font color="red">重塑</font>

SERCA2氧化还原C674的取代通过激活IRE1α/XBP1s通路促进肺血管重塑

研究阐明了 C674 氧化失活对肺血管重塑和 PH 发展的因果影响。

网络 - 肺动脉高压,SERCA2 - 2022-06-28

Cell | 神经元释放的IL-33介导小胶质细胞吞噬细胞外基质促进突触<font color="red">重塑</font>

Cell | 神经元释放的IL-33介导小胶质细胞吞噬细胞外基质促进突触重塑

大脑突触重塑在整个生命中不断发生,包括海马体在内的区域会根据经验发生突触重塑,对学习和记忆巩固非常关键。深入了解神经环路中突触重塑的影响因素,对于理解经验如何在大脑中稳定编码至关重要。

BioArt - 神经元,阿尔茨海默病,小胶质细胞,吞噬细胞 - 2020-07-27

基因治疗成功治疗遗传性失明

先天性失明的基因治疗已经向前迈进了另一步,因为研究人员进一步改善了三个以前只治疗一只眼的成人患者的视力。在他们的其他眼睛接受同样的治疗后,病人在昏暗的光线中变得更能看见,其中两个还能够在弱光条件下跨越障碍。没有不利作用出现。 不是首次治疗也不是重复治疗激发了一项免疫反应,这种免疫反应取消了插入基因的益处,正如在其他疾病基因治疗人类试验中已出现的那样。当前的研究针对Leber先天性黑矇(LCA),

MedSci原创 - 基因治疗,遗传性失明 - 2012-02-10

PD-L1免疫治疗药物avelumab牵手表观药物entinostat,联合治疗卵巢癌研究启动

上月底,默克(Merck KGaA)与辉瑞(Pfizer)免疫肿瘤联盟宣布启动PD-L1免疫疗法avelumab 2个新的III期临床试验(JAVELIN Ovarian 200,JAVELIN Bladder 100),前一个试验将调查avelumab治疗铂耐药卵巢癌的潜力,后一个试验将调查avelumab作为维持疗法一线治疗尿路上皮癌的潜力。这2个III期临床试验的启动,也标志着默克-辉瑞联盟

不详 - 默克,辉瑞,PD-L1免疫疗法,avelumab,entinostat,卵巢癌 - 2016-01-07

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