Am J Hum Genet：基因组测序发现9%的新生儿存在患病风险
他们在《美国人类遗传学杂志》上指出，这些结果无法根据家族史或临床病史来预测。根据美国BabySeq项目最新发布的数据，基因组测序发现9%的新生儿未来患儿童期疾病的风险增加。
生物通 - 基因测序，新生儿，患病风险 - 2019-01-30
Nature:染色质组织方式决定肿瘤细胞区域性突变率
通过检测各种遗传学和表观遗传学指标，研究者发现，癌症细胞基因组的基因突变率与染色质组织方式存在惊人的相关性。
生物谷 - 染色质，肿瘤细胞，区域性，突变率 - 2012-07-25
Hypertension：糖尿病妊娠或可诱导Srebf2基因表观遗传变化，从而导致胎儿生长受限
糖尿病妊娠与后代完全由表观遗传介导的代谢和神经疾病的患病风险增高相关。目前，对于糖尿病妊娠胎儿所发生的表观遗传改变，我们知之甚少。Michaela Golic等人尝试阐述已存在的母体糖尿病之后的围产期环境，并探究胎儿所发生的相关表观遗传学改变。
MedSci原创 - 2018-04-03
LEUKEMIA：白血病—表观遗传病变是患病的“罪魁祸首”
来自 Bellvitge 生物医学研究所（IDIBELL）的 Manel Esteller 博士领导的表观遗传学和癌症生物学计划（PEBC）的研究人员已经发现表观遗传损伤如何导致 T 细胞急性淋巴细胞白血病该文章发表在血液学领域的领导者“白血病”杂志上，将病变与能够使这种免疫系统细胞恶性化的强大癌基因的活化相关联。
来宝网 - 白血病，表观遗传，病变 - 2017-03-31
Blood：预测接受强化化疗的AML老年患者长期生存预后的新模型！
ALFA决策工具是一种简单、稳定且具有判别力的预后模型，可预测接受强化化疗的 60 岁以上的 AML 患者的总生存期
MedSci原创 - 预测模型，急性髓系白血病（AML），细胞遗传学风险 - 2021-08-25
“剑指”培育国内遗传咨询师队伍
科学网 www.sciencenet.c - 程京，遗传 - 2016-11-15
同性恋倾向背后的生物本能
在过去20年间，研究者们提供了大量的证据证明同性恋倾向并不是一种生活方式的选择，而是根植于人自身的生物本能，并且至少部分是由遗传调控完成的。随虽然"gay"基因目前仍不太清楚。一项关于男性双胞胎的相关研究结果在美国人类遗传学会年度会议上进行了
生物谷 - 同性恋，生物本能 - 2015-10-12
血液免疫“跨屏障”影响大脑？“忘却烦恼”或有新招！
在两项独立研究中，瑞士巴塞尔大学科学家研究表明，大脑结构本身与少数几种记忆功能都与影响免疫系统功能的具体基因密切相关。两个研究对应的文章则发表在近期上线的Nature Communications 与Nature Human Behaviour杂志上。
转化医学网 - 血液免疫，大脑，基因 - 2017-04-29
医界三人获“中国青年女科学家奖”
第九届“中国青年女科学家奖”颁奖典礼11日在京举行。全国人大常委会副委员长、全国妇联主席陈至立出席颁奖典礼并为获奖者颁奖。 来自全国5个省（市）以及香港特别行政区的10位青年女科学家获此殊荣。其中，来自医学界的获奖者有3位，她们是：复旦大学附属华山医院主任医师吴志英、清华大学医学院教授颜宁、香港中文大学医学院教授赵慧君。 “中国青年女科学家奖”由全国妇联、中国科协、中国
MedSci原创 - 中国青年女科学家奖 - 2012-12-12
史上最强基因检测测评：Francis S. Collins写的23andMe，deCODE，Navigenics测评
很多人都知道Francis S. Collins是“国际人类基因组计划”的首席科学家，美国国立卫生研究院（NIH）的院长，少有人知道他还是有执照的医生，更少有人知道，还是一个作家，他在2011年出版的《The Language of Life： DNA and the Revolution in Personalized Medicine》（生命的语言：DNA和个体化医学革命）
知因 - 基因治疗 - 2014-12-10
JNNP:精准医学在遗传性癫痫中的应用现状调查
在癫痫疾病中，单例和小队列报告记录了特定遗传性癫痫的新的精准医学策略。有一些证据表明，
MedSci原创 - 基因检测，临床应用现状，遗传性癫痫 - 2021-04-27
先天性心脏病相关的肺动脉高压：一项组学研究
关于PAH-CHD表观基因组学和代谢组学的研究还很少，尤其是前者，在未来的研究中应该给予更多的关注。
MedSci原创 - 肺动脉高压，先天性心脏病 - 2023-03-27
欧盟率先出台NGS诊断指南（38条声明，6大方向)
下一代测序（NGS）技术使快速读取患者DNA中成千上万的碱基序列成为了可能，NGS的快速崛起为遗传诊断开启了一个崭新的时代。然而，新技术的发展也带来了巨大的挑战，包括技术水平、数据管理和检测结果的解释与咨询三方面带来的挑战。将NGS数据应用于诊断领域之前，尚且还有很多问题需要解决。在这种背景下，EuroGentest和欧盟人类遗传学会对基于NGS的遗传病诊断进行评估和验证，并制定了NGS诊
MedSci原创 - NGS，诊断，指南 - 2015-12-18
STM：将心脏病治疗向前推进
一系列的《评论》、《观点栏目》及《焦点》文章加上一则特别社论共同描述了心脏病的新型治疗是如何受到遗传学及工程学研究的促进而快速进入诊所的。
生物360 - 心脏病治疗 - 2014-06-06
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