妇瘤新视野丨解密Peutz-Jeghers综合征
PJS作为一种遗传性疾病，目前没有有效的治疗措施，结合家族史、临床表现及基因检测，尽早诊断，明确诊断后规范的监测及积极治疗才是改善生活质量及生存的有效途径。
妇产科在线 - 黑斑息肉综合征，Peutz-Jeghers综合征 - 2023-04-21
Rom J Ophthalmol：Alport综合征中罕见的前后两侧晶状体病变病例
印度Gajra Raja医学院眼科的Tiwari US和Aishwarya A等人近日在Rom J Ophthalmol杂志上发表了一项病例报告，他们报告了一例Alport综合征中罕见的双侧前后晶状体突变病例
MedSci原创 - Alport综合征，罕见，前后两侧，晶状体病变，病例 - 2018-12-24
Kidney Int：家族性遗产性肾脏疾病的新型诊断方法！
遗传性肾脏疾病包括很多种，目前已知有多种基因都可以导致具有多种临床表现的特异性表型和单一基因缺陷。测序技术的进步使得能够通过检测越来越多的已知致病基因来进行家族性肾病的遗传诊断。近期，一篇发表在杂志Kidney Int上的文章报告了国家认可的家族性肾病诊断遗传学的研究结果。由多学科专家团队开发了一种靶向外切蛋白测序方法，其中包含十个策划基因
MedSci原创 - 遗传性，肾脏，诊断 - 2017-09-02
【今日解读分享】2023 DGN指南：肌无力综合征的管理
重症肌无力(MG)、Lambert-Eaton肌无力综合征(LEMS)和先天性肌无力综合征(CMS)是一组病因不同的罕见的慢性疾病。MG和LEMS有自身免疫介导的病因，而CMS是遗传性疾病。本文主要针
网络 - 肌无力 - 2024-01-03
BMC Med Genet：巴西听力损伤群体SLC26A4基因变异分析
SLC26A4基因中的变异与彭德莱综合征和常染色体隐性遗传非综合症耳聋（DFNB4）相关。这两种障碍具有相似的听觉特性：双边听力损失，且为重度或者永久性，也许与内耳的异常相关，比如前庭水管的扩张或者蒙迪尼畸形。但是，在具有常染色体隐性遗传的彭德莱综合征中，除了先天性感官耳聋之外，甲状腺肿或者甲状腺功能紊乱也经常出现。最近，有研究人员在巴西患者中确定了是否SLC26A4的变异是遗传性耳聋的常见起因。
MedSci原创 - 巴西，听力损失，基因变异 - 2018-05-19
JAHA：儿童特发性心室颤动的临床特征、治疗和并发症
由此可见，在患有IVF的儿科患者中，少数患者在长期随访期间出现明确的临床表型。而复发性VF在这些患者中很常见。
网络 - 儿童，特发性心室颤动，临床特征，治疗，并发症 - 2019-05-06
Hepatology：采用iPS细胞模型揭示丙戊酸诱发肝毒性机理
1月20日，国际著名学术期刊Hepatology（《肝脏》）在线发表了中科院广州生物医药与健康研究院刘兴国研究组的最新研究成果“Valproic acid-induced hepatotoxicity in alpers syndrome is associated with mPTP opening dependent apoptotic sensitivity in an iPSC mo
中国科学报 - iPS，丙戊酸 - 2015-02-08
老问题，新争议——第98届美国胸外科学会年会热点回顾
当地时间4月28日～5月1日，第98届美国胸外科学会（AATS）年会在美国加利福尼亚州圣迭戈市会议中心举行。作为全球规模最大的心胸外科学术会议，本届AATS照例吸引了大量心胸外科医生参与，学术交锋激烈、内容新颖前沿、形式丰富多样。以下为本届大会热点报道。
中国医学论坛报今日循环 - 美国胸外科学会，热点，回顾 - 2018-05-08
白化病：临床表现、病因、流行病学、诊断和治疗
白化病（Albinism）是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。患者视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色
MedSci原创 - 白化病，眼皮肤白化病 - 2022-08-20
腓骨肌萎缩症（CMT）：临床分型与诊断|疑难探究
CMT最常见的遗传性神经疾病，通常出现在儿童时期，主要表现为肢体远端肌肉进行性无力和萎缩,伴有轻到中度感觉减退,腱反射减弱和足部畸形等。
神经科学论坛 - 腓骨肌萎缩症 - 2023-07-03
小小心电图 图里藏乾坤
本例患者为青中年男性，住院期间治愈了感染性疾病，但却“治出了”致命的尖端扭转型室速和室颤。虽说患者本身存在心脏电生理的问题，但也难免有“雪上加霜”的嫌疑。
急诊临床病案评析：感染与心血管性疾病 - 心电图 - 2017-02-13
儿童神经发育疾病——诊断有新招
基因微阵列技术的不断发展促进了一些重要的儿童神经发育疾病的诊断，包括脆性X综合征、微缺失综合征和Klinefelter综合征。
爱唯医学网 - 儿童神经发育疾病，脆性X综合征，微缺失综合征，Klinefelter综合征，基因微阵列技术 - 2012-05-06
Science：肾上腺皮质瘤（库欣综合征）致病基因被发现
记者从上海交大医学院获悉，该院附属瑞金医院内分泌科和上海市内分泌肿瘤重点实验室的科研团队，发现了一种基因热点突变与肾上腺皮质腺瘤发生密切相关，并且发现了两种基因突变与其他亚型的关联，为肾上腺皮质肿瘤及库欣综合征的诊断肾上腺库欣综合征主要由于肾上腺皮质肿瘤和增生引发的皮质醇过量分泌导致，主要包括肾上腺皮质腺瘤、肾上腺癌等。这一
中国科学报 - 肾上腺，皮质醇，遗传变异 - 2014-04-09
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