Science：人类基因突变地图
近日，刊登在国际著名杂志Science上的一篇研究论文中，来自华盛顿大学的研究人员通过研究表示，不同种族个体之间的遗传差异或许主要取决于名为基因拷贝数变异(CNVs)的结构元件，相比其它基因特性，比如单核苷酸突变(SNVs)而言，基因的拷贝数变异此前并没有被科学家们仔细研究过，因为研究者很难对基因拷贝数变异进行遗传测序。文章中研究人员对236名个体进行研究，分析了参与者的基因拷贝数变异(CNVs)
生物谷 - 基因，突变，图 - 2015-08-11
为你的基因组测序
世界领先基因测序公司Illumina的首席执行官（CEO）声称，他晓得了如何让消费者对基因测序感兴趣：创建一个庞大的APP应用商店来储存基因信息。据报道，Illumina近日与美国华平投资集团和苏特—希尔投资公司合作为一个叫做“Helix”（意为“螺旋”）的公司注资1亿美元，这家公司的目的是让基因测序进入互联网的主流。开一家基因测序APP商店 很多科技公司都对基因组的价值怦然心动，I
生物谷 - 基因测序，基因商店 - 2015-09-09
Science：基因决定性取向！
双胞胎和家庭研究表明，同性性行为在一定程度上受基因的影响，但既往对相关特定基因的研究力度一直不足。本研究是第一个研究与同性性行为相关基因突变的大规模数据分析他不会，研究人员对477 522位个体进行全基因组关联分析（GWAS），发现了5个常染色体位点，与同性性行为明显相
MedSci原创 - 同性性行为，基因，GWAS - 2019-09-03
肺癌患者都需要基因检测吗？
普通人用检测来分析自己的疾病风险、遗传特质等信息，癌症患者应用基因检测来制定科学的治疗方案。就肺癌患者面对「基因检测」常见的问题做解答。
健康号 - 肺癌，患者，基因检测 - 2019-11-08
人工智能“进军”基因检测市场
据加拿大《环球邮报》报道，在利用机器学习检测DNA（脱氧核糖核酸）中的致病突变十多年后，加拿大多伦多大学生物医学工程教授布伦丹·弗雷近日成立了“深基因组学”公司，准备将其团队开发的新技术推向市场。弗雷将深基因组学技术比喻成基因突变领域的谷歌搜索：研究人员可对一个DNA序列进行查询，系统将鉴别出突变，并告知这些突变将会导致什么疾病及致病原因。
科技日报 - 人工智能，基因检测 - 2015-07-29
Nat Commun：日本发现肥胖相关基因
日前，日本京都府立医科大学等机构的科学家们发现与肥胖有关的一个基因，若抑制该基因表达，即使摄入高脂肪食物，也不容易变胖。相关研究论文刊登在了近期出版的《自然-通讯》上。【原文阅读】 研究人员发现，这种名为“ARIA”的基因具有妨碍脂肪燃烧的功能。在实验鼠实验中，研究人员发现，“ARIA”基因表达被抑制的实验鼠不容易变胖，即使它们与正常实验鼠一起连续14周食用高脂肪食物，其皮下和内
生物360 - aria，研究人员，实验鼠，基因作用，抑制基因 - 2013-09-13
HIV基因疗法取得重大进展
一项临床试验日前表明，一种基因编码技术对于人类而言是安全且有效的。这是研究人员第一次使用一种名为锌指核酸酶（ZFN）的酶瞄准并破坏了12名艾滋病病毒（HIV）携带者免疫细胞中的一种基因，从而增强了他们抵抗病毒的能力。美国加利福尼亚州杜瓦迪市希望之城国家医学中心贝克曼研究所分子生物学家John Rossi说：“这是HIV基因
中国科学报 - 免疫，HIV - 2014-03-12
加权基因共表达网络分析揭示了与肺动脉高压相关的枢纽基因
研究了枢纽基因和免疫细胞浸润之间的相关性。最后，构建了一个大鼠HPH模型，并利用Western blotting分析验证了生物信息学分析的准确性。
MedSci原创 - 肺动脉高压，权重网络分析 - 2023-02-09
Lancet：医院虚弱风险评分用于高龄老人预后风险评估
医院虚弱风险评分为医疗机构以及健康系统提供了一种廉价、全面的患者分层手段，对减少患者不良预后具有极高的应用价值
MedSci原创 - 老年医学，虚弱指数，预后 - 2018-05-04
基因疗法：有光明缺“钱”途
镰状细胞性贫血症患者是一系列新基因疗法“瞄准”的对象。图片来源：Kim Hairston 通过修正患者基因发挥作用的药物即将在美国获批，同时一种药物已能在欧洲获取到。这些进展标志着曾被视为具有争议性的基因疗法领域的胜利。 不过，由于每位患者支出的预估费用至少为100万美元，那么人们将如何承担这些疗法带来的花费呢？
中国科学报 - 基因疗法 - 2016-06-20
Blood：AAV5基因治疗后人血浆中转基因产生的VIII因子的活性
以腺相关病毒(AAV)为基础的基因治疗可以恢复血友病A(HA)内源性因子VIII(FVIII)的表达。AAV载体通常利用B结构域缺失的FVIII转基因中的人FVIII-SQ。
MedSci原创 - 血友病，基因治疗，FVIII活性 - 2020-10-05
Science：走向临床的基因芯片
尽管大部分基因芯片（microarray）的应用目前仍仅限于科研水平，这项技术似乎已经准备好要进军基于基因组的临床应用。事实上，一些产品已经能用于医学诊断，并且有更多的产品已经在研发当中。举例来说，可以用定制基因芯片来检测预示特定疾病的微小、特殊的遗传变化。未来，这一技术将很可能成为科研和临床应用中一项很有用的工具。 “在当今的转译基因组研究中，最大的挑战莫过于如何进行解析。”
bio360 - 临床应用，基因芯片，基因组检测方案 - 2013-08-08
PNAS：爱赌博也和基因有关
美国研究人员16日说，大脑中一些基因会影响人们的策略性行为，包括赌博、投资等。加州大学伯克利分校和伊利诺伊大学厄巴纳-尚佩恩分校研究人员在美国《国家科学院学报》上报告说，这些基因通过大脑中的神经递质多巴胺发挥作用。多巴胺是大脑奖赏系统的关键组成部分，与人的快感有关，而他们的研究则首次把人们的策略性行为与多巴胺调控基因联系起来。 研究人员在新加坡招募了217名大学生，从其基因组中找到约70万个
重庆晚报 - 赌博，基因 - 2014-06-18
重口味来自于基因差异
影响味觉的苦味感知基因主要作者肯塔基大学护理学院博士生Jennifer Smith说：“遗传因素影响口味对于人们来说并没有明显的外在改变，但它们可以通过影响食物的选择而影响心脏健康。”根据作者的观点：以往的研究中，表明有一个基因(TAS2R38)最常见的变体的人苦味感知增强，
生物探索 - 基因差异 - 2016-11-19
PNAS：揭示失灵的癌基因“刹车”
来自匹兹堡大学医学院的研究人员在一项新研究中证实，在头颈部癌中一种重要的癌基因活性增高是由于本应该抑制该基因的一些调控蛋白发生突变及功能异常所导致。
生物通 - 癌基因 - 2014-01-08
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