Alz Res Therapy：遗传性痴呆，tau蛋白的区域分布，和认知减退高度关联
该研究与横断面研究所暗示的ADAD的生物变化顺序一致，并强调EC tau作为早期生物标志物的重要性
MedSci原创 - 老年痴呆症 - 2021-11-05
妊娠期合并噬血细胞综合征1例
噬血细胞性淋巴组织细胞增多症,又称噬血细胞综合征,是由失控的免疫反应过度激活后引起的疾病,病因复杂多样,临床上较为少见,病死率高[1]?其临床表现和实验室检查都有显著的特点?本次病例报道分析1例由淋巴
国际检验医学杂志 - 妊娠，噬血细胞综合征 - 2020-05-15
I 型神经纤维瘤病恶变伴骨破坏1 例
患者女， 62 岁，全身散在咖啡斑62 年，结节渐 多48 年，增大2 年。患者出生时即有全身散在咖啡 斑， 48 年前自躯干始出现皮色结节并逐渐增多，皮 损均无自觉症状;2 年前患者左背部结节显著增大， 自诉 2 年内由约鸡蛋大小逐渐增大至直径约15 cm，局部烧灼感，伴进行性消瘦及左下肢行走障碍。 患者务农，父母非近亲婚配，家族无类似病史，智力 发育正常，既往史及个人史无特殊。体检:系统检查
中国皮肤性病学杂志 - I，型神经纤维瘤，恶变，骨破坏 - 2019-08-21
Acade radio：应用MAP-MRI鉴别成人型弥漫性胶质瘤的WHO分级和主要遗传特征
AP-MRI是一个较新的计算框架，可在获取q空间数据的基础上进行扩散谱核磁共振成像(DSI)。
MedSci原创 - MRI，弥漫性胶质瘤 - 2023-10-15
半髋关节置换术后脑脂肪栓塞1例
脑脂肪栓塞（CFE）是FES中一种少见的类型，纯脑型脂肪栓塞临床上无其他系统栓塞表现，神经系统无特征表现，诊断较困难，预后差。现报道1例半髋关节置换术后的CFE。
温州医科大学学报 - 半髋关节，置换术后，脑脂肪栓塞 - 2019-01-08
【鉴别诊断】肾盂旁囊肿
肾盂旁囊肿形成的原因大多由父母基因遗传缘故，分为常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。但也有的不属于父母遗传造成，而是在胚胎形成过程中，基因发生了突变，形成了肾盂旁囊肿。
新乡医学影像 - 高血压，血尿，腰部疼痛 - 2022-10-10
Cell ：解决了近百年难题！研究发现“一晃而过”记忆的潜在机理
从阅读报纸到穿越繁忙的十字路口，人类普遍使用工作记忆。工作记忆障碍在学习障碍，衰老，注意力缺陷多动障碍（ADHD），阿尔茨海默氏病和精神分裂症中尤为突出。
iNature - 阿尔茨海默氏病，注意力缺陷多动障碍，记忆障碍，潜在机理 - 2020-10-04
2.28国际罕见病日：罕见病指南合集
根据WHO的定义，罕见病是患病人数占总人口0.65‰～1‰的一类疾病的统称为罕见病。目前，全球已知的罕见病有近7000种，80%以上属于遗传性疾病，且90%的罕见病是严重性疾病。
MedSci原创 - 罕见病 - 2018-02-27
【快速一览】5月NEJM病例报道汇总
万千世界，无奇不有。作为广大医务工作者中的一员，你在临床工作中是否也会遇到让你琢磨不透的疑难病例呢？今天是端午节后工作第一天，也是5月最后一天，让梅斯医学小编带大家一起回顾一下权威杂志NEJM上5月份发表的特殊病例，希望对大家的临床能力提升有所帮助。
MedSci原创 - NEJM，病例，汇总 - 2017-05-31
Nature：首次实时观察染色体末端修复过程
在一项新的研究中，来自美国宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院的研究人员开发出首个系统来观察新合成的端粒中断裂的DNA的修复。这一进展对设计新的癌症药物产生重要影响。相关研究结果于2016年10月19日在线发表在Nature期刊上，论文标题为“Break-induced telomere synthesis underlies alternative telomere maintenance”。 维持染
生物谷 - 染色体 - 2016-10-23
APC的作用及在结直肠癌中的治疗潜能
APC位于5q21-q22，含8535核酸，21外显子，编码310 kDa蛋白，含2843氨基酸，75%编码序列位于外显子15，是胚系和体突变最常发生部位。胚系突变致家族性腺瘤息肉病（FAP），是CRC主要易感事件，APC体突变见于＞80%散发CRC，5q杂合性缺失（LOH）见于30%–40%的CRC。APC蛋白
肿瘤资讯 - APC，结直肠癌 - 2017-06-01
医学英语快速记忆－前缀
无可以进一步理解为离开，除去，脱去等 1． 无 abacteria 无菌的，atony 无力，anemia 贫血（无血之意）。Abiosis 无生命，abraehia 无臂畸形，adaerya 无泪，asaetylia 无指（趾）畸形，asendrie无树
前缀 - 2010-07-03
胚胎停育，不要忽略我们身边的“隐形杀手”
最近不知怎么的，身边发生孕早期胚胎停育的小伙伴越来越多，本想着去查个染色体、抗体和甲功，再照个B超，差不多就可以“揪出”“杀死”他们宝宝的“杀手”，没想到好多人的结果居然是正常的，这究竟是怎么回事呢？关于胚胎停育胚胎停育是指因受精卵缺陷或母体存在不利妊娠的因素，导致早期或中期胚胎死亡，全部或部分的组织留在宫腔内未能自然排出的一种病理性
医学界妇产科频道 - 胚胎停育 - 2017-01-02
Nature：首个抗衰老药黄芪提取物TA-65被控商业欺诈
“你将会收到我的律师信，”近一年前Brian Egan在他工作日的最后一天告诉他的老板说。上周Egan提起了集体诉讼， 指控制药商Telomerase Activation Sciences (TA Sciences)在宣传一种预期可以逆转衰老效应的专利药本草提取物时涉及了商业欺诈行为。对此，TA Sciences总裁Noel Patton否认了所有的指控，“我们坚持我们所说的，”
MedSci原创 - 衰老，TA-65，黄芪 - 2014-08-25
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