NEJM：在DiGeorge综合征肾脏缺陷的遗传因素分析
研究人员确定了在22q11.2位点重复的370 kb的缺失可以作为DiGeorge综合征和散发性先天性肾脏和泌尿系统异常患者肾脏缺陷的遗传驱动。
MedSci原创 - DiGeorge综合征，肾脏缺陷，遗传因素 - 2017-01-26
Heart：特纳综合征女性妊娠的心血管结局
这项研究有助于完善TS妇女的妊娠途径，在没有结构性心脏病的TS妇女中，妊娠不会增加CV结局的风险。在伴有结构性心脏病的TS妇女中，妊娠风险并不像先前描述的那样令人难以置信，但确实需要进行持续评估。
MedSci原创 - 妊娠，特纳综合征，心血管结局 - 2020-07-19
Neurology：内囊预警综合征的血压管理，升还是降？
血压是公认的卒中危险因素。不过，血压对腔隙性卒中的证据是矛盾的。一些研究发现既往高血压在腔隙性卒中患者中最常见，它是腔隙性卒中患者卒中复发最强的预测因子。但是其他研究显示在腔隙性卒中和非腔隙性卒中中，高血压的流行病学数据是相同的。不过，以前大部分研究都是基于医院的；大多数研究都仅仅采用了高血压病史或发病前或发病后几年的单次血压；一些研究纳入了影像上陈旧性或静止性腔隙患者；尚无研究专门探讨血压暂时变
脑血管病及重症文献导读 - 内囊预警综合征，血压管理，进展 - 2018-06-11
NAT MED：多囊卵巢综合征是如何遗传的？
多囊卵巢综合征（polycystic ovary syndrome，PCOS）是全球女性不孕的主要原因，并伴有高度的合并症和经济负担。
MedSci原创 - 多囊卵巢综合征 - 2018-05-17
Chest：阿司匹林治疗急性呼吸窘迫综合征的疗效分析
阿司匹林的耐受性良好，但并没有改善受试者OI或其他生理结局，在当前实验设计中开展更大型的试验是不可行的。
MedSci原创 - 急性呼吸窘迫综合征，阿司匹林 - 2021-11-17
美国为Dravet综合征提供了新的治疗方案
美国监管机构已批准Biocodex的Diacomit用于治疗与Dravet综合征（DS）相关的癫痫发作，这是一种罕见且难以治疗的癫痫形式。该决定允许医生给服用氯巴嗪的两岁以上的病人开这种药。
MedSci原创 - Dravet综合征 - 2018-08-26
首款罕见肌无力综合征疗法获批上市
11月29日，美国FDA宣布，批准催化剂制药公司（Catalyst Pharmaceuticals）的Firdapse（amifampridine）上市，用于治疗成人Lambert-Eaton肌无力综合征
经济观察报 - 肌无力综合征 - 2018-12-02
Int J Audiol：青少年特纳综合征的听觉特性
听力损失（HL）是成年人特纳综合征（TS）的一个明显的问题。最近，有研究人员对青少年特纳综合征的听觉特性和听觉辅助器配置程度进行了调查。
MedSci原创 - 特纳综合征，听力损失，青少年 - 2017-04-30
Chest：饮酒对急性呼吸窘迫综合征风险的影响！
由此可见，长期较高的酒精消耗量显著增加ARDS的风险。这一发现表明住院的病人应该接受长期饮酒的筛查。
MedSci原创 - 饮酒，ARDS，风险 - 2017-12-31
Neurology：斜坡后硬膜下血肿所致Godtfredsen综合征
30岁女性，表现为突发头痛2天。由于心脏机械瓣膜植入，患者每天服用华法林7.5mg（国际标准化比值3.5）。
神经科病例撷英拾粹 - 硬膜下血肿，神经麻痹，鼻咽癌 - 2018-09-27
过敏反应相关的急性冠状动脉综合征
自1950年Pfister和Plice报道青霉素过敏反应继发急性心肌梗死（aeute myoeaMial infarction，AMI）的病例以来，国内外已有逾300例过敏反应继发急性冠状动脉综合征
不详 - 过敏，急性冠状动脉综合征 - 2014-06-09
NEJM：DYRK1B突变可导致代谢综合征
为了确定代谢综合征的致病基因，来自耶鲁大学心血管研究中心的Arya Mani教授及其团队进行了一项研究。
DXY - DYRK1B，代谢综合征 - 2014-05-19
Nature：沉默21三体综合征多余染色体
唐氏综合症患者携带着一条额外的 21 号染色体拷贝，造成了他们的全面发育延迟。根据发表在 7 月 17 日《自然》（Nature）杂志上的一项新研究，插入一个基因可以沉默掉这一额外的 21 号染色体。
Nature - 21三体综合征，Nature - 2013-07-19
为您找到相关结果约500个
