Eur J Prev Cardiol：日常家庭血压变异性和房颤风险的关系
目前的研究结果表明在日本普通人群中，日常家庭BPV水平的增加与房颤发生风险的增加有关。
MedSci原创 - 房颤风险，日常家庭血压变异性 - 2024-01-31
ACMG基因变异分类指南在聋病遗传咨询临床教学中的应用
遗传咨询在聋病的病因学诊断与决策中起到越来越重要的作用。随着高通量基因测序技术的发展，越来越多临床医生提出了基因检测的需求，并期待通过基因结果为患者进行病因学诊断和临床精准分型。医生对于基因检测报告的
中华耳科学杂志 - 遗传性耳聋，ACMG变异分类指南 - 2022-04-16
NEJM：南非人群免疫与Omicron变异株的COVID-19严重程度
南非omicron变体流行期间，COVID-19病例的发病率与住院率和死亡率脱节，预示着COVID-19流行的转折。
MedSci原创 - Omicron变异株，人群免疫 - 2022-03-06
Nat Genet：肾脏和泌尿道先天异常的拷贝数变异研究
最近，有研究人员在2824个案例和21498个对照中对拷贝数变异（CNVs）进行了全基因组分析。
MedSci原创 - 肾脏，泌尿道，拷贝数变异 - 2018-12-29
_1583748558000.jpg?x-oss-process=image/resize,m_fill,w_250,h_175,limit_0 "科技日报：新冠病毒<font color=\"red\">变异</font>成两个“亚型”？并非实锤！")
科技日报：新冠病毒变异成两个“亚型”？并非实锤！
近日，新型冠状病毒是否变异引发关注。公众对于冠状病毒发生了什么样的变异，病毒变异是否影响它的致病性和传播力等问题产生很多疑问，科技日报记者带着这些问题咨询了多位基因组学领域和病毒学领域的学者。
科技日报 - 科技日报，病毒，亚型 - 2020-03-09
心率和心率变异性在职业医学和职业健康科学中的应用指南
本更新指南取代了 2014 年首次发布的《心率和心率变异性在职业医学和职业健康科学中的应用指南》。在旧版本指南的基础上，作者回顾和评估了心率和心率变异性在职业医学和职业健康科学中的应用的发现。
Journal of Occupational Medicine and Toxicology - 职业健康 - 2024-05-22
PLoS One：感官听力损失患者OTOF变异的大规模并行DNA测序分析
最近，有研究人员利用大规模并行DNA测序（MPS）分析对OTOF变异进行了分析。目的是阐释一个大的听力损失群体中，OTOF相关听力损失的频率以及精细的遗传和临床背景。
MedSci原创 - 听力损失，OTOF基因，测序分析 - 2019-05-31
NATURE：我国研究人员发现，新冠病毒变异并未显著影响临床结果
疾病严重程度的决定因素似乎主要来自于宿主因素，如年龄、淋巴细胞减少症及其相关的细胞因子风暴，而病毒遗传变异对结果没有明显影响。
MedSci原创 - 病毒变异，新型冠状病毒 - 2020-05-21
J Hypertens：血压变异性随着慢性肾脏病分期增加而变大!
由此可见，在这个大型队列中，随着CKD分期的增加，短期收缩压变异性增加。收缩压变异性的增加可能与肾功能恶化引起的心血管风险急剧升高有关。
MedSci原创 - 血压变异性，慢性肾脏病，分期 - 2018-03-01
Prostate Cancer P D：前列腺癌分子变异和相关MRI特性分析
最近的研究鉴定了不同的PCa分子亚类，且具有复发性基因组变异特征。然而，在前列腺癌中的分子变异与mpMRI相关的特性仍旧是未知的。基于该背景，最近，有研究人员调查了前列腺癌中复发性分子变异与mpMRI特性的相关关系。研究中，研究恩怨62个大于0.5厘米的前列腺癌瘤进行了手术前的mpMRI，并对囊肿进行了ERG重排、PTEN
MedSci原创 - 前列腺癌，分子变异，核磁共振 - 2017-08-10
Front Genet | 中国首例由SMPD4基因变异致NEDMABA的病例分析
这项研究通过全外显子靶向捕获测序首次在中国报道了NEDMABA表型的病例，并为探究SMPD4在该综合征中的作用提供了进一步的临床与分子证据。
测序中国 - 病例，SMPD4基因，NEDMABA - 2022-08-07
J Hypertens：家庭血压变异性和亚临床动脉粥样硬化
由此可见，家庭血压变异性较高，尤其是家庭SBP，与较大的颈动脉、主动脉和外周血管粥样硬化有关，但与冠状动脉粥样硬化无关，并且独立于平均家庭血压。
MedSci原创 - 家庭血压，变异性，亚临床动脉粥样硬化 - 2018-06-27
缺血性脑卒中住院患者血压变异性管理上海专家建议
上海卒中学会组织相关专家拟定了“缺血性脑卒中住院患者血压变异性管理上海专家建议”。主要强调了减小BPV在急性缺血性脑卒中患者远期功能恢复及二级预防中的重要性，并对BPV的评估方法做出了推荐；同时关注了
中国临床神经科学 - 缺血性脑卒中，血压变异性管理 - 2023-01-26
Nat Med：BIM基因变异可能是东亚人对TKI耐受原因
3月18日，国际著名杂志《自然—医学》Nature Medicine在线刊登了杜克-新加坡大学医学院的科学家领导的一个国际研究小组的最新研究成果“A common BIM deletion polymorphism mediates intrinsic resistance and inferior responses to tyrosine kinase inhibitors in cancer
MedSci原创 - TKI，白血病 - 2012-03-23
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