2023 RCO 处理儿童眼球震颤
该临床实践要点为忙碌的临床医生提供了从鉴别诊断、长期管理到出院管理这些复杂患者的单一参考点。它还包括在整个临床护理途径和临床护理途径之外为患者和护理人员提供支持。
rcophth - 眼球震颤 - 2023-05-30
《Ⅰ型神经纤维瘤病多学科诊治指南( 2023 版) 》解读
《Ⅰ型神经纤维瘤病多学科诊治指南( 2023 版) 》，文章就其基因诊断、手术注意事项和骨科相关临床症状方面展开解读，以期推动该指南的临床应用。
疑难病杂志 - 1型神经纤维瘤 - 2023-11-27
2019最受关注的海外医疗健康A轮10大投融资事件
Cydan宣布推出Tiburio Therapeutics Inc.（Tiburio）公司，获得的3100万美元A轮融资
创鉴汇 - 医疗健康，融资事件 - 2019-03-06
戈谢病的诊治现状和进展：访上海交通大学医学院附属新华医院儿童内分泌科张惠文医生
戈谢病（Gaucher disease）是一类好发于婴幼儿和儿童的罕见病，其症状涉及多个系统，且多无特异性，极易误诊漏诊，许多患者的诊断时间超过5年，从而使疾病进展至造成不可逆性的损害。在此，我们将为广大医生读者介绍戈谢病的疾病特点，并就戈谢病的流行病学、诊疗现状及进展对上海交通大学医学院附属新华医院儿童内分
中国医学论坛网 - 戈谢病，诊治现状，进展 - 2017-06-20
【每日一例】中华神经外科杂志：颅内外沟通性Rosai-Dorfman病一例
Rosai-Dorfman病(Rosai-Dorfman disease，RDD)是一种良性自限性罕见病，以窦组织细胞增生伴淋巴结肿大为特征，病因不明，累及中枢神经系统的RDD十分罕见。
放射沙龙 - 良性自限性罕见病，颅内外沟通性Rosai-Dorfman病 - 2022-10-15
《Ⅰ型神经纤维瘤病多学科诊治指南(2023版)》解读
最近我国罕见病联盟撰写并发表《Ⅰ型神经纤维瘤病多学科诊治指南(2023版)》,文章就其基因诊断、手术注意事项和骨科相关临床症状方面展开解读，以期推动该指南的临床应用。
疑难病杂志 - 疑难病，Ⅰ型神经纤维瘤病 - 2023-11-24
上海成立首批罕见病诊治中心和专科门诊
上海市卫生计生委28日宣布，成立首批“上海市罕见病诊治中心”“上海市儿童罕见病诊治中心”以及“上海市罕见病诊治门诊”，更多地整合学科资源，让罕见病患者的求医之路可以顺畅一些。
仇逸 - 上海市罕见病诊治中心，上海市，李定国 - 2018-03-01
BMJ：表皮痣-案例报道
广泛的表皮痣婴儿和儿童需要深入全面的皮肤、神经系统、眼科和矫形外科检查，并且定期随访。研究人员发现这个患者并没有全身性的累及。
MedSci原创 - 表皮痣，先天性错构瘤 - 2017-03-09
ELSO指南：新生儿和儿童体外膜氧合后随访
新生儿和儿童如果在严重到需要体外膜氧合(ECMO)的危重病中幸存下来，就有可能出现神经系统损伤、神经发育迟缓、基础医疗条件恶化和出现新的医疗并发症。建议进行结构化的神经发育随访，以早期识别和及时干预任
ASAIO J . 2021 Jul 22. - 体外膜氧合 - 2021-07-31
又一个罕见病药物免临床申请上市
近日，根据新药研发监测数据库（CPM）显示，辉瑞研发的罕见病药物氯苯唑酸获CDE免临床受理，通过《接受药品境外临床试验数据的技术指导原则》进行上市申报，之前在国内未进行过临床实验。
医谷综合报道 - 辉瑞，罕见病，临床试验 - 2019-07-31
戈谢病：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
戈谢病（Gaucher disease，GD） 是较常见的溶酶体贮积病，为常染色体隐性遗传病。
MedSci原创 - 戈谢病，罕见病 - 2023-12-23
儿童期性相关不良生活事件为成年期功能障碍诱因
近期，波兰研究者发现，与性相关的不良生活事件，如性教育不足、儿童因手淫或性游戏而被惩罚、非自愿的性启蒙等，与性功能症状的较高发生率有关。这类不良生活事件与性功能相关的神经症状的相关性强于其他症状，这说明儿童期性创伤所造成的损害主要集中在性功能方面。目前，已有较充足的证据证明，严重的创伤性事件（如儿童期性虐待）所造成的损害，对机体障碍（特别是非精神障碍）的形成存在影响，如性功能、神经系统和性格障
cmt - 童年性虐待，不良生活事件，功能障碍 - 2013-08-05
儿童血浆置换临床应用专家共识
迄今为止，国内外所发表的血浆置换（plasma exchange，PE）指南均针对成人制定，并无儿童PE 临床应用指南或共识；我国儿童PE 技术存在地区不均衡、治疗不足及过度应用共存的问题。为进一步规范PE 在儿童中的应用，中国医师协会儿科医师分会血液净化专业委员会于2016 年10 月正式启动制定儿童PE 临床应用共识，筛选12 种疾病并在全国开展PE 应用情况调查，根据流行病学结果及现有的循证
中华实用儿科临床杂志.2018, 33(15):1128-1135. - 儿童血浆置换，临床应用 - 2018-12-10
规范化脊柱外科术中神经电生理监测技术的专家共识
为脊柱外科术中神经电生理监测的应用提出一套实用技术规范，以便监测脊髓神经功能的完整性，为脊柱外科手术提供重要的安全信息。本共识参考国际类似规范和近年研究结果，经过对具有术中脊髓监护经验的脊柱外科专家咨询调查和充分讨论，提出基于专家共识的术中神经电生理监测临床技术规范。描述了术中神经电生理监测所使用的各种体感诱发电位、运动诱发电位和肌电监测的技术要求和临床操作规范，阐明了脊柱外科手术中神经监测的基本
中国脊柱脊髓杂志.2019,29(10):944-54. - 脊柱外科，术中神经电生理监测技术 - 2019-12-30
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