肌酸激酶（CK）升高原因分析
对肌病的临床诊断，要结合病史、起病年龄、病程、受累肌群的分布和其他器官累及的情况（皮肤、脊柱关节、中枢神经系统、心脏、眼、耳等）进行综合分析，遗传基因的检测对肌营养不良、先天性肌病和代谢性肌病的诊断均
检验之声 - 先天性肌病，内分泌肌病，代谢性肌病 - 2023-02-17
NEJM：胎儿镜下气管球囊阻塞术可提高严重先天性膈疝胎儿存活率
对于左侧孤立性严重先天性膈疝胎儿，在孕27-29周时进行胎儿镜下气管球囊阻塞术，可提高患儿的出院生存率，但增加了早产和胎膜破裂风险
MedSci原创 - 严重先天性膈疝胎儿，胎儿镜下气管球囊阻塞术，FETO - 2021-07-12
缺陷基因遗传有玄机！破解不孕不育终极密码——专访复旦大学生科院张锋教授
从低等生物到高等生物的演进过程中，Y染色体基因的丢失被认为是哺乳动物性染色体分化的重要途径。大约2500万年前，Y染色体基因终于停止了快速缩水的进程：经历亿万年裂变重组之后的剩余基因，在此后的岁月中保持了惊人的稳定性，也成为雄性子代得以存活和繁衍的决定性因素。
学术经纬 - 遗传缺陷，不孕不育，染色体 - 2017-12-02
Nat Genet: 发现先天性心脏病的遗传主控基因Ezh2
格莱斯顿研究所的科学家们已经鉴定出一种精细调节机制，通过此机制胎儿心肌发育成健康、成形的搏动心脏--提供了先天性心脏病遗传原因的新见解，为将来某天打开一条开发抗这种慢性、潜在致命性疾病治疗方法的大门。在一篇在线发表于Nature Genetics上的论文中，格莱斯顿高级研究员Benoit Bruneau博士实验室的研究人员描述了Ezh 2和Six1这两个基因在胚胎心脏发育中的作用，同时也揭示了
MedSci原创 - 先天性心脏病，遗传，Ezh2 - 2012-01-29
早期确诊瓣膜性心脏病主要靠……
36岁女性，因“进行性心悸气促30余年，加重伴双下肢水肿2年，再发伴咳嗽咳痰6天”入院。因幼年错过了最佳手术时机，此时心脏已经有形态学和功能的改变。诊疗决策的核心是什么？如果患者拒绝手术（因经济原因），如何进一步治疗？
心血管内科学 - 瓣膜性心脏病，早期 - 2017-08-28
颅骨骨膜窦合并颅内海绵状血管瘤及额中缝1例
颅骨骨膜窦较罕见，以儿童及青少年多发，好发于顶部、额部及颞部，其定义及名称几经演变，1845年Hecker首次报道了发生在前额部双球形的静脉曲张畸形血管团。
中国临床医学影像杂志 - 颅内海绵状血管瘤，颅骨骨膜窦 - 2022-10-06
林黛玉真的死于肺结核吗？
一直以来，文学爱好者皆以为《红楼梦》中林黛玉死于肺结核。然而，致使她魂归离恨天的究竟是什么疾病，古往今来，说法不一。 熟悉文学史的朋友不会陌生，肺结核一直深受广大文艺工作者「偏爱」，常常在文学经典中被广泛描写。 诗人拜伦甚至表示希望自己死于肺结核，因为这样女士们会说「看看可怜的拜伦，他弥留的样子多么有趣」；大小仲马二人都喜爱假扮结核病人，经典角色茶花女便写成了肺痨；苏珊、桑塔格更说肺结核代
丁香园 - 林黛玉，肺结核 - 2018-09-08
儿童喉软化症诊断与治疗临床实践指南
喉软化症是婴幼儿最常见的先天性喉部畸形，也是婴幼儿喉喘鸣最常见的原因。国外已有针对儿童喉软化症的相应专家共识，但国内目前缺乏系统的，针对中国国情的儿童喉软化症临床实践指南。于是，中国妇幼保健学会微创分
临床耳鼻咽喉头颈外科杂志.2020.34(11):961-965. - 喉软化症 - 2020-10-31
病例 | 内镜黏膜下剥离术治疗小儿胃重复畸形
5个月余前患儿于胎儿期(母亲孕40周)在当地医院超声检查提示胃腔内囊肿，患儿出生后精神、食欲可，生长发育正常，无吐奶、呛奶，无腹胀、腹泻，无发热、乏力等表现，近期无咳嗽、流涕、气喘，大小便正常。
消化科空间 - 内镜，黏膜下，剥离术，小儿，胃重复畸形 - 2019-03-19
窒息性胸腔失养症(热纳综合征)：症状与体征、病因、流行病学、诊断和治疗
热纳综合征（Jeune Syndrome, JS）又称窒息性胸腔失养症（Asphyxiating thoracic dystrophy，ATD），是一种骨骼异常的罕见疾病，活产儿发病率约为1/1300
MedSci原创 - 罕见病，窒息性胸腔失养症，热纳综合征 - 2022-08-29
NEJM：胎儿镜下气管球囊阻塞术不能改善中度先天性膈疝胎儿预后
对于左侧中度先天性膈疝胎儿，在妊娠30-32周时进行胎儿镜下气管球囊阻塞术并未改善新生儿预后，反而增加了早产和胎膜破裂风险
MedSci原创 - 胎儿镜下气管球囊阻塞术，FETO，先天性膈疝胎儿 - 2021-07-12
肺动脉高压遗传基因检测的现状及建议
根据美国医学遗传学和基因组学学院和分子病理学协会（ACMG）的指南，应向具有已确定的致病/可能致病变体的PAH索引病例的亲属提供级联基因测试。
MedSci原创 - 遗传学，肺动脉高压 - 2022-11-11
NEJM：早孕阶段使用锂盐类药物可能会引发心脏畸形吗？
最新一项研究发表在新英格兰杂志最新一期，观察早孕阶段锂暴露可能带来的胎儿畸形的风险。实际上，过去发现锂盐可能与Ebstein's畸形有关，但是证据仍然有争议。Ebstein's畸形是较少见的先天性三尖瓣
MedSci原创 - 早孕，锂盐 - 2017-06-11
ISUOG 2014:先天性心脏缺损患儿脑研究进展
该研究利用3T MRI-MRS辅助成像设备，检查了58例大范围先天性心脏缺损(CHD)的37周胎儿及58例对照者的情况，获取额叶和基底节区的三维解剖和光谱评估。
医学论坛网 - CHD，脑神经，发育，ISUOG，2014 - 2014-09-29
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