JAHA:内皮素预测小儿先天性心脏病相关肺动脉高压的严重程度
肺动脉高压（PAH）是一种严重的疾病，其特征是肺血管阻力（PVR）增加和肺血管重构，导致心力衰竭和死亡。 第六届世界肺动脉高压研讨会将第 1 组 PAH 定义为平均肺动脉压 (mPAP) >20
MedSci原创 - 肺动脉高压，内皮素，血管抑制肽 - 2021-10-09
Noonan综合征伴肥厚性心肌病及复杂先天性心脏病1例
Noonan综合征的心电图异常（约50%）：电轴左偏，病理性Q波，左心前导联R/S比值异常。本例患儿心电图符合右室流出道狭窄诊断，未出现典型Noonan综合征的心电图表现。
中华超声影像学杂志, - 肥厚性心肌病，Noonan综合征，复杂先天性心脏病 - 2022-10-03
2022 JCS指南：先天性心脏病患者初次修复后的长期管理和再介入治疗
2022年8月，日本循环学会(JCS)发布了先天性心脏病患者初次修复后的长期管理和再介入治疗指南。由于手术结局的改善，先天性心脏病(CHD)其是复杂畸形者的人数正在迅速增加。
Circ J - 介入治疗，先天性心脏病 - 2022-09-05
Ear Hear：儿童先天性巨细胞病毒相关的感音神经性听力损失分析
研究人员分析了cCMV 儿童的纵向听力结果与新生儿听力筛查结果和抗病毒治疗使用情况之间的关系。
MedSci原创 - 儿童，巨细胞病毒，感音神经性听力损失 - 2023-09-22
IJPO:HRCT与3DVR CT可良好描述先天性耳道闭锁合并小耳畸形
最近一项运用高分辨率CT（HRCT）和三维容积显像（VR）CT探究先天性耳道闭锁合并小耳畸形患者解剖学差异的研究指出，此类患者的面神经
睿医资讯 - 高分辨率CT，三维容积显像（VR）CT，先天性耳道闭锁，小耳畸形 - 2012-12-27
JAMA子刊：早产儿先天性肾、尿路异常的患病率及临床意义
护理早产儿的临床医生应该对CAKUT有更高的怀疑，并考虑进行筛查，特别是那些有肾外异常或遗传疾病的早产儿。
MedSci原创 - 早产儿，先天性肾和尿路异常 - 2022-09-16
Gene：CRISPR/Cas9调控的基因组编辑剪接变异引起先天性听力损失
最近，有研究人员阐释了精准的CRISPR/Cas9调控的基因变异来对SLC26A4基因的内含子7产生间接变异c.919-2A>G，该基因是引起先天性听力损失第二大常见的致病基因。
MedSci原创 - 基因编辑，听力损失，变异 - 2019-03-24
NEJM：胎儿镜下气管球囊阻塞术可提高严重先天性膈疝胎儿存活率
对于左侧孤立性严重先天性膈疝胎儿，在孕27-29周时进行胎儿镜下气管球囊阻塞术，可提高患儿的出院生存率，但增加了早产和胎膜破裂风险
MedSci原创 - 严重先天性膈疝胎儿，胎儿镜下气管球囊阻塞术，FETO - 2021-07-12
Eur Heart J：机器学习算法可以估计成人先天性心脏病的预后并指导治疗
这项研究证明了通过大型数据集训练的机器学习算法估计ACHD预后和指导治疗的实用性。
MedSci原创 - 成人先天性心脏病，预后，死亡率，机器学习，深度学习 - 2019-01-28
J Pediatr：先天性巨细胞病毒感染在种族和民族之间的差异研究
最近，有研究人员评估了种族和民族对先天性巨细胞病毒感染（cCMV）的流行度和临床表现的影响。
MedSci原创 - 巨细胞病毒感染，种族，差异 - 2018-06-01
2024 欧洲共识建议：先天性巨细胞病毒感染的产前、新生儿和产后管理
本文主要针对先天性巨细胞病毒感染的产前、新生儿和产后管理提供指导建议。强调通过血清学检测进行早期和准确的产妇诊断，可加强风险管理和预防战略，包括使用伐昔洛韦预防垂直传播。
Lancet Reg Health Eur - 先天性巨细胞病毒感染 - 2024-04-15
JAHA：围手术期代谢产物与先天性心脏病新生儿不良手术结局相关
在新生儿心脏手术中，围手术期代谢产物与术后结局和改善的临床模型结局相关。仅术前代谢物水平可改善风险模型，并为优化围手术期治疗提供了依据。
MedSci原创 - 先天性心脏病，新生儿，围手术期代谢产物，不良手术结局 - 2022-08-12
JND：线粒体柠檬酸载体SLC25A1突变与先天性肌无力综合征
虽然在过去的25年，识别患有先天性肌无力综合征（CMS）患者相关的基因异常已经取得了显著的进步，但还有许多患者仍有待确诊的致病基因。
生物谷 - 先天性肌无力，基因突变 - 2014-06-23
英国首位患者在NHS内接受诺华的Luxturna基因疗法治疗先天性黑蒙病
英国国家医疗服务体系（NHS）表示，作为其长期计划的一部分，诺华公司的Luxturna（voretigene neparvovec）基因疗法将用于首位遗传性视网膜疾病-莱伯先天性黑蒙病（LCA）患者以恢复视力
MedSci原创 - 英国，先天性黑蒙病，NHS，诺华，Luxturna，基因疗法 - 2020-02-20
Heart：可溶性ST2在先天性心脏病患者中的预后价值
由此可见，sST2是ACHD患者的一种有前景的新型生物标志物，特别是复杂的ACHD患者和女性。未来的研究有必要阐明性别特异性和诊断特异性差异。
MedSci原创 - sST2，ACHD，预后价值 - 2019-02-01
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