先天畸形、变性和染色体异常相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

美国将首次进行CRISPR人体临床研究

今年秋天，18位患有莱伯氏先天性黑朦10型的美国盲人将接受一种新型疗法的临床试验。引人注目的是，这款叫做EDIT-101的治疗方案，是一种由Editas Medicine和Allergan两家公司开发的基因编辑疗法。

科学网 - CRISPR，人体临床，美国 - 2019-09-04

THA治疗髋关节骨纤维<font color="red">异常</font>增殖症1例

THA治疗髋关节骨纤维异常增殖症1例

骨纤维异常增殖症（FDB）是一种因染色体基因突变引起的非遗传性、骨发育障碍性疾病，为良性的纤维性肿瘤，其在骨骼良性肿瘤中占5%～10%。

生物骨科材料与临床研究 - THA，髋关节，骨纤维异常增殖症 - 2020-01-17

瓜氨酸血症II型：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗

瓜氨酸血症分为瓜氨酸血症Ⅰ型（citrullinemia，Cit-Ⅰ）和瓜氨酸血症Ⅱ型，均属于常染色体隐性遗传的尿素循环障碍性疾病。瓜氨酸血症Ⅰ型是由于精氨酸琥珀酸合成酶（argininosucci

MedSci原创 - 瓜氨酸血症 - 2022-09-15

体外受精治疗非典型 21- 羟化酶缺乏症患者成功妊娠1例

患者,女,31岁,

中华生殖与避孕杂志 - 妊娠，21-，羟化酶缺乏症 - 2018-02-05

两篇重磅级文章阐明癌细胞应对遗传错误的分子机制

图片摘自：imgarcade.com 近日，发表在国际杂志Cancer Cell和Cancer Discovery上的两篇研究报告中，来自国外的研究人员通过研究阐明了肿瘤如何在结构和染色体数量存在明显短缺损伤的情况下依然能够如果健康细胞的基因存在一些错误的话，其就会被重编程进而自我毁灭，但癌细胞往往会在这些异常情况存在的情况下不断增长，随着时间延续，遗传改变就会促进癌细胞不

生物谷 - 癌细胞，遗传错误 - 2017-01-11

男性生殖相关基因检测专家共识

遗传学检测已进入多个欧美男性生殖相关临床指南和共识，这些指南与共识均建议对严重少精子症和无精子症患者进行Y 染色体微缺失筛查，对先天性双侧输精管缺如患者进行CFTR 基因检测等。对致病基因进行检测，可

中华男科学杂志.2020.26(9) :844 - 851. - 生殖 - 2020-10-31

AJOG：无创产前检查把羊水穿刺逼进“冷宫”

本研究目的在于探究NIPT对遗传咨询和诊断试验的影响。研究者对过去进行遗传咨询和诊断试验的孕妇进行回顾性队列研究。时间设定为2组，一组为NIPT引

MedSci原创 - NIPT，羊水穿刺，染色体畸形 - 2015-04-20

BMJ：罕见胼胝<font color="red">体</font>发育不全伴半球间脂肪瘤——病例报道

BMJ：罕见胼胝体发育不全伴半球间脂肪瘤——病例报道

体格检查及精神检查未见异常。进行磁共振成像（MRI）检查，矢状T1加权图像如下图所示。那么诊断是什么？答案：胼胝体发育不全（星星）伴半球间脂肪瘤（箭头），如下图所示。胼胝体发育不全的（DCC）可单独发生，但它通常伴有其他中枢神经系统或全身性畸形，如半球间脂肪瘤。据估计，一般人群中DCC的患病率为0.3-0.5%，发育缺陷的人群中为2.3%。一般

MedSci原创 - 胼胝体发育不全，半球间脂肪瘤，MRI - 2016-09-06