人类的"第二基因组"——肠道微生物2016年主要研究盘点
导读 被誉为人类的"第二基因组"的肠道菌群，近年来已经成为最火爆的研究领域之一。定居于宿主体内的肠道菌群数量庞大、种类繁多。它们参与着机体许多重要的生理功能，调控免疫系统、新陈代谢甚至是大脑。被誉为人类的"第二基因组"的肠道菌群，近年来已经成为最火爆的研究领域之一。这些高度多样化、数量惊人的菌群生活在我们的身体中。据估计
生物探索 - 人类"第二基因组"，肠道微生物 - 2016-12-13
2023 BSG/BSPGHAN共识指南：儿童和成人单基因炎性肠病的基因组诊断和护理协调
基因组医学能够识别罕见或超罕见单基因型炎症性肠病（IBD）患者，并为临床决策提供支持。单基因IBD患者常经理难治性疾病的早期发作并伴有典型免疫缺陷综合性肠外疾病。本文主要介绍了儿童和成人单基因炎性肠病
Lancet Gastroenterol Hepatol - 单基因炎性肠病 - 2023-01-25
Ann Rheum Dis：幼年特发性关节炎及其亚型的基因组风险评分
GRS可以帮助JIA的临床诊断，有利于高危个体优先进行随访和治疗。
MedSci原创 - JIA，幼年特发性关节炎，多基因风险评分 - 2020-09-20
Sci Rep：良性前列腺增生（BPH）遗传力和基因组关联研究
最近，有研究人员在2个群体中评估了基于SNP的BPH遗传力，并利用2656个案例和7763个对照进行了BHP风险的全基因组关联分析（GWAS）。基于SNP遗传
MedSci原创 - 前列腺，遗传力，GWAS - 2019-05-01
1.05亿英镑用于10万名新生儿全基因组测序！Genomics England与NHS合作改善新生儿罕见遗传病诊断
研究人员希望这既能减少医疗不平等，又能提高人们对遗传多样性如何影响健康结果的理解。
测序中国 - 新生儿，全基因组测序，罕见遗传病 - 2022-12-21
Radiology：高大上的影像基因组学在非小细胞肺癌的应用！
影像基因组学是近年来蓬勃发展的一门新兴学科，国内外大部分文献报道集中在近五年。它将影像学和遗传学结合起来，用以研究不同基因型的病变的差异。
MedSci原创 - 影像基因组学，非小细胞肺癌，CT - 2017-07-25
Nature：韩国第三代测序发表最连续人类基因组
国立首尔大学医学院的研究人员和美国被誉为“测序黑马”的公司——10x Genomics联合运用去年新发售的GemCodeTM测序平台以及第三代测序PacBio单分子实时测序平台在本期的Nature上发表了一项新的研究，对一名韩国人的基因组（AK1）进行从头组装和单倍体型定相信息分析。这是迄今为止发表的最为连续的人类基因组组装。作者填补了特异人群参考基因组的空白，并确定了结构变异。
生物谷 - 测序，基因组 - 2016-10-20
Biol Psychiatry：对婴儿期和幼儿期词汇量的全基因组分析：与多动症、读写能力和认知相关特征的关联
早期词汇量的遗传结构在发育过程中会发生变化，从而形成与日后多动症、读写能力和认知相关特征的多基因关联模式。
MedSci原创 - ADHD，认知，读写能力，注意力缺陷多动障碍（ADHD） - 2023-12-13
Nature：人类Y染色体完整序列发布，填补人类基因组“空白”
研究团队采用长读长测序技术和新型的计算组装方法，揭示了来自HG002基因组的人类Y染色体（T2T-Y）的完整序列。
测序中国 - Y染色体，人类基因组 - 2023-09-10
Cancer Research：基因组守护者的叛变：最强抑癌基因p53，竟会促进肝癌发展
该研究发现了一种新的机制——抑癌基因 p53 的表达竟会自相矛盾地促进慢性肝病患者的肝癌发展。慢性肝病（CLD）患者肝细胞中 p53 的持续激活实际上可以促进肝癌的发展。
“生物世界”公众号 - 肝癌，抑癌基因 - 2022-07-16
Cell Genomics | 开放的儿童脑肿瘤图谱OpenPBTA，加速基因组发现与转化
该图谱的分析框架具有分析代码审查和持续集成等特性，拥有40多个可扩展的分析模块，从而确保在项目整个生命周期中的可重复性。
测序中国 - 儿童脑肿瘤图谱，OpenPBTA - 2023-07-09
Brit J Cancer：抗癌治疗与儿童癌症幸存者表观基因组变化有关
这些新的甲基化变化可以作为生物标记物，用于评估治疗的正常细胞毒性，并预测CCS患者的长期健康结局。
MedSci原创 - 抗癌治疗，表观基因组，儿童癌症幸存者 - 2022-04-06
Haematol：甲氨蝶呤相关中枢神经毒性：急性淋巴细胞白血病治疗儿童的临床特征、危险因素和全基因组关联研究
血清天冬氨酸氨基转移酶升高和诊断时年龄≥10 岁是 MTX 神经毒性的独立危险因素
网络 - 甲氨蝶呤，急性淋巴细胞白血病，中枢神经毒性 - 2022-03-28
Nat Med：基因组拷贝数可提前数年预测食管癌转化
癌症的早期诊断是提高患者生存率和减少治疗相关副作用的最佳策略之一，然而，这种策略会带来过度治疗的风险。因此，我们需要准确的早期癌症进展的生物标志物来对患者进行分层。
MedSci原创 - 基因组不稳定性，肿瘤预测 - 2020-09-30
PLOS Genetics：基因组研究有助于识别疾病的生活方式风险
全基因组关联研究（GWAS）扫描整个基因组以确定与特定疾病相关的遗传变异。这项技术被用于识别与疾病原因相联系的生物学通路--细胞和遗传物质中发生的一系列行动和变化。
生物谷 - 基因组，生活方式 - 2016-02-16
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