Eur J Hum Genet：杂合 NR5A146,XY性发育障碍患者广义表型研究
最近，有研究人员通过全外显子组测序分析了杂合子46，XY
MedSci原创 - 性发育，性别决定，基因 - 2018-06-22
Nat Genet：稀有突变导致精神分裂症风险增加
这项研究结果表明，稀有的有害变异会导致伴有/不伴有智力障碍的精神分裂症风险增加，并为精神分裂症和其他神经发育疾病之间存在遗传风险的重叠提供了有力支持。
MedSci原创 - 稀有突变，精神分裂症 - 2017-06-30
JACC：罕见基因突变与心源性猝死相关
本研究纳入分析了600例成年起病的心源性猝死患者和600正常对照，并对其进行了全外显子测序分析，最终识别出了5178个基因突变，其中14个被认为是致病突变或可能
MedSci原创 - 心血管，基因突变，猝死 - 2019-11-21
Nat Genet：无义介导的mRNA降解在遗传病、基因编辑以及肿瘤免疫治疗中的研究
精准有序的调控基因表达水平是维持机体正常功能的关键。基因表达调控参与细胞应激反应，细胞周期、细胞分化以及细胞稳态维持等过程。编码蛋白的基因在信使RNA这一阶段受到合成、加工、转录和降解的调控。经过这些过程后，成熟的mRNA必须具备编码出有功能蛋白的能力。真核细胞中存在mRNA质控系统。其中一种是翻译依赖的，叫做无义介导的mRNA降解（nonsense-mediated mRNA decay， NM
BioArt - mRNA降解，遗传病，基因编辑，肿瘤免疫治疗 - 2019-11-03
Br J Cancer：野生型KRAS或RAS转移性结直肠癌：帕尼单抗联合最佳支持治疗
研究对象为化疗无效的野生型KRAS基因外显子2的转移性结直肠癌（mCRC）患者，评估帕尼单抗联合最佳支持治疗（BSC） vs BSC，对患者总体生存（OS）的影响；以及报告了3期试验中首个前瞻性扩展的RAS化疗无效的野生型KRAS基因外显子2的转移性结直肠癌（mCRC）患者按1:1随机分为帕尼单抗(6 mg/kg Q2W)+BSC或BSC。禁止交叉研究。 由中心实验室进行测试，
MedSci原创 - 帕尼单抗，野生型，KRAS，ras，转移性结直肠癌 - 2016-10-20
GENOME BIOLOGY：跨物种肿瘤基因组学提供了对人类肌肉浸润性膀胱癌的见解
本文描述了牛UC中与蕨类蕨类植物和翼酰胆苷暴露相关的突变特征，这是一种与人类相关的癌症暴露，本文的工作证明了跨物种比较分析在理解人类和动物UC方面的相关性。
MedSci原创 - 肌肉浸润性膀胱癌 (MIBC) ，肿瘤基因组学 - 2023-09-06
强生的EGFR-MET双特异性抗体JNJ-6372治疗非小细胞肺癌，获得FDA的突破性疗法称号
强生公司宣布其同时靶向表皮生长因子受体（EGFR）和间质上皮转化因子（MET）的双特异性抗体JNJ-6372获得了FDA的突破性疗法称号，用于治疗具有EGFR外显子20插入突变的非小细胞肺癌患者。
MedSci原创 - 非小细胞肺癌，强生，EGFR-MET双特异性抗体 - 2020-03-12
.Science：治疗肌肉萎缩不妨“以牙还牙”
与狗“共事”的研究人员修补了一个引发杜兴氏肌肉营养不良症（DMD）的基因故障，利用的手段则是进一步破坏该DNA。这种利用了基因组编辑器CRISPR的不寻常方法，使突变基因得以重新产生关键肌肉蛋白。这个首次在大型动物身上实现的壮举点燃了这样一种希望，即此类基因手术或许有一天能预防或者治疗这种致残甚至致命的疾病。据估测，目前全球有30万名男孩受DMD影响。这项日前在线发表于《科学》杂志的研究，由美
中国科学报 - 肌肉萎缩，研究进展，基因 - 2018-09-05
Sarepta公司第3款反义寡核苷酸疗法获FDA批准上市
2月25日，罕见病精准基因治疗领域领导者Sarepta公司宣布，FDA已批准反义寡核苷酸药物AMONDYS 45 (casimersen)上市，用于45外显子跳跃突变杜氏肌营养不良症(DMD)患者治疗
医药魔方 - 罕见病 - 2021-02-28
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Ann Hematol：胸腺MALT淋巴瘤的分子遗传学和临床病理特征
导致NF-κB通路激活的分子畸变参与了胸腺MALT淋巴瘤的发病机制，涉及NF-κ b通路的分子畸变在胸腺MALT淋巴瘤中很常见，CCND3突变提示PI3K通路失调可能也参与了胸腺MALT淋巴瘤的发病机
MedSci原创 - 临床病理特征，分子遗传学，病理特征，胸腺MALT淋巴瘤 - 2021-10-08
Pillar Biosciences的oncoRevealTM Dx肺癌和结肠癌NGS检测试剂盒获得FDA的上市前核准
创新的下一代测序(NGS)解决方案体外诊断(IVD)公司Pillar Biosciences今天宣布，美国食品药品管理局(FDA)已向其oncoReveal™ Dx肺癌和结肠癌检测签发上市
网络 - FDA，肺癌，酪氨酸激酶抑制剂，表皮生长因子受体，结肠癌NGS检测试剂盒，Pillar Biosciences - 2021-08-06
Ann Rheum Dis：系统性红斑狼疮全基因组编码变异研究 为疾病遗传学研究提供新思路
复旦大学附属华山医院、安徽医科大学附属第一医院、中日友好医院等牵头，北京大学人民医院、北京协和医院、上海交通大学医学院附属仁济医院、中山大学附属第一医院、美国密歇根大学等共同参与完成的中国首项系统性红斑狼疮（SLE）全基因组编码变异研究取得新进展该研究首次利用定制外显子芯片，对中国汉族人群5004例SLE患者和8179例健康个体进行大规模的编码变异筛查，对照研究发现了4个全新的SLE易感基
复旦大学新闻网 - SLE，易感基因，GWAS - 2018-01-11
Science：用识别突变株的T细胞来抗癌
据一项新的报告显示，对肿瘤细胞所表达的一种突变能特异性识别的T细胞在一个罹患上皮细胞癌的病人中显示了抗癌活性。 恶性肿瘤有着基因改变——过继性T细胞治疗就是利用了其中的某个特征。过继性T细胞疗法指的是那些在体外增加免疫衍生细胞——如淋巴细胞——的数目并接着将这些细胞转移回病人体内以增进其免疫力的疗法。 最近，随着对某些带有特定突变的恶性肿瘤的了解，科学家们制备了能特异性识别这些突变的T细胞--
手牵手博客站 - 癌症，T细胞 - 2014-05-13
Nature：黑色素瘤全基因组分析发现PREX2关键基因
德国埃森大学等多处研究机构组成的研究团队发表了题为“Melanoma genome sequencing reveals frequent PREX2 mutations”的文章，进行了25位肿瘤患者全基因组测序，从中发现了一组参与皮肤癌的基因突变，这是首次针对人类黑色素瘤进行的高分辨率，全基因组规模分析，相关成果公布在Nat
生物通 - 黑色素瘤，全基因组，BRAF，NRAS，PREX2 - 2012-05-16
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