全染色体变异信号相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

Nat Genet：癌细胞的“达尔文进化论”！依靠基因组倍增来不断生长！

导语：癌症的发展可以被认为类似于无性进化，全基因组加倍（WGD）在癌症中普遍存在，涉及整个染色体补体的加倍，然而，关于WGD在癌症进化中的选择压力尚未得到充分研究。

转化医学网 - 肿瘤，癌细胞 - 2020-03-09

【盘点】基因<font color="red">变异</font>到底意味着什么？

【盘点】基因变异到底意味着什么？

【盘点】基因变异到底意味着什么？这种筛查所得基因变异的功能通常被分为三类：良性、意义不明以及增加癌症风险。8月17日，Nature封面介绍了至今为止世上最大人类基因变异数据库，该基因库凸显出若干误导罕见疾病的基因突变，以

MedSci原创 - 基因变异 - 2016-09-19

2017回眸：体外诊断领域突破性成果概览

新技术、新方法的兴起和融合，促进体外诊断仪器、试剂的开发应用，体外诊断迈入更简便、更快捷、非侵入性、多信息化发展阶段。

生物谷 - 体外诊断，2017，NIPT - 2018-01-05

【盘点】3月Cell杂志精选文章一览

3月过半，Cell杂志就刊登了不少重量级研究，本文小编挑选了读者普遍关注的亮点研究，整理成文，分享给各位！【1】Cell：“水凝胶”态蛋白质帮助细胞响应刺激当细胞受到外界环境的刺激（如加热、饥饿）时，细胞内的蛋白质和 RNA 分子会相互聚集，形成团块。长期以来，这些团块被认为是细胞损伤的标志，是有害的功能失调的分子，因而是需要被细胞清除掉的。例如，在阿尔茨海默氏病、帕金森氏病和肌萎

MedSci原创 - Cell杂志 - 2017-03-15

特别关注｜良性肝功能异常的临床意义

一些遗传、免疫因素可引起肝生化指标异常，但并不伴有肝损伤，其远期预后也大多较好，笔者将其命名为“良性肝功能异常”，本文将对此类疾病作一综述。

临床肝胆病杂志 - 良性肝功能异常，胆红素，氨基转移酶 - 2024-03-07

【盘点】生殖健康相关研究

【1】Int J Impot Res：高能量密度饮食对阴茎海绵体影响的研究https：//www.nature.com/articles/s41443-018-0089-4勃起功能障碍是一种常见的症状，阴茎海绵体是参与勃起最为重要的结构。最近，有研究人员评估了高能量密度饮食（HED）情况下，小鼠的阴茎海绵体结构情况。研究人员在3

MedSci原创 - 生殖健康 - 2018-11-24

脑胶质瘤会遗传吗？哪些综合征容易遗传后代？

INC的10多位来自不同国家不同地区的世界神经外科大师来华分享国外最新学术硕果、前沿技术和成功经验，堪称跨地域、无国界的国际神经外科学术盛宴。

INC国际神经科学 - 综合征，遗传，脑胶质瘤 - 2023-01-12

Nat Struct Mol Biol：端粒结合蛋白影响精子发生过程的分子机制

10月30日，国际学术期刊Nature Structural & Molecular Biology以长文的形式在线发表了上海精准医学研究院雷鸣课题组的最新研究成果Telomeric TERB1-TRF1 interaction is crucial for male meiosis，揭示了端粒结合蛋白TRF1与TERB1之间的相互作用在精子发生过程中行使重要功能的分子机制。

上海交通大学医学院附属九院 - TRF1，TERB1，精子发生 - 2017-11-16

J Invest Dermatol：科研人员揭示影响皮肤屏障功能的遗传因素

日前，皮肤学顶级杂志Journal of Investigative Dermatology在线发表了中国科学院－马普学会计算生物学伙伴研究所汪思佳研究组题为：“A genome-wide association study of basal transepidermal water loss (TEWL) finds variants at 9q34.3 to be associated wit

健康科学研究所 - 皮肤，屏障功能，遗传因素 - 2017-04-20