酪氨酸血症Ⅰ型：症状与体征、病因、流行病学、诊断和治疗
酪氨酸血症（tyrosinemia）是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，由于酪氨酸降解障碍导致脑、肝、肾、骨骼等多脏器损害，预后不良，致死及致残率很高。不同类型的患者临床表现不同，低酪氨酸饮食、药物治
MedSci原创 - 酪氨酸血症I型，酪氨酸血症 - 2022-08-27
新生儿面横裂一例
孕妇平素月经规律，周期5～6 d/28 d，量 中等，色暗红，偶有痛经，末次月经2017年9月22日，预产期 2018年6月29日。
国际生殖健康/计划生育杂志 - 新生儿，面横裂 - 2019-06-26
2015中国重症脑血管病管理共识
脑血管病已成为严重威胁人类健康的慢性非传染性疾病。脑血管病的致残率和病死率高，可给社会、家庭和个人带来沉重的负担。在我国，脑血管病已超过缺血性心脏病成为头号死亡病因，同时也是导致成人残疾的首要病因。相关资料显示超过20%的脑卒中患者出院时需要转入康复机构，而30%的患者遗留永久残疾，需要长期护理。 尽管由于发病机制不同，不同类型的脑血管病预后不尽相同，但疾病的严重程度与患者的预后密切相关，是患
中华神经科杂志 - 重症脑血管病 - 2016-07-13
KCNB1 脑病：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
KCNB1 脑病是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，由 KCNB1 基因的改变引起。 患者在婴儿期或儿童早期就出现发育迟缓，通常伴有明显的语言障碍。 大多数儿童会出现多种类型的癫痫发作，这些癫痫发作频繁
MedSci原创 - 癫痫，罕见病，KCNB1 - 2022-09-01
Int J Endocrinol：低磷酸盐不典型股骨骨折研究
本文总结所有报告的持续性非典型股骨骨折(AFF)的低磷酸酶血症(HPP)患者的特征，并确定所有可用的证据来量化HPP和AFF共存的比率。
MedSci原创 - 低磷酸症(HPP)，非典型股骨骨折(AFF) - 2023-09-25
迷走神经刺激术治疗难治性癫痫3例
迷走神经刺激术（vagus nerve stimulation，VNS）自应用于临床以来，一直发挥良好的临床疗效，尤其为复发性及致痫灶不能切除的难治性癫痫患者提供了一种新的治疗手段。但是，VNS治疗难治性癫痫的疗效在新疆地区报道较少。现将新疆军区总医院2015年9月至2015年12月开展的3例VNS手术及2年随访结果汇报如下。
神经损伤与功能重建 - 迷走神经刺激术，难治性癫痫 - 2020-01-06
高血糖高渗综合征的诊治
高血糖高渗综合征（hyperglycemic hyperosmolar syndrome，HHS）是以严重高血糖、高渗、脱水、无明显酮症为特点的急症，常伴有不同程度的意识障碍或昏迷。HHS可并发心肌梗死、卒中、癫痫发作、脑水肿和脑桥中央髓鞘溶解症等其他危重疾病。HHS比糖尿病酮症酸中毒病死率高，总体的致死率接近20%，是糖尿病酮症酸中
中华内科杂志 - 高血糖高渗综合征，诊治 - 2017-01-03
利用cfDNA检测21三体在双胎和单胎中结果相似 NIPT检测范围进一步扩大
胎儿染色体异常无创产前基因检测是利用国际领先的高通量测序平台，检测胎儿染色体异常的新一代产前检测技术。通过采集孕妇外周血，对血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，结合生物信息分析，计算出胎儿患染色体非倍体的疾病风险。此技术能同时检测常见的染色体三体综合征：唐氏综合征（T21）、爱德华氏综合征(T18）、帕陶氏综合征（T13）。1997年，Lo等人（Lo Y. M. et al.
医学中文网 - cfDNA - 2019-06-10
Prenat Diagn：胎儿轻度侧脑室增宽无须惶恐
随着产前筛查和诊断的推进，现在女性妊娠后都知道要去医院建卡，孕期行常规产检，而B超在产前检查中占有举足轻重的地位。但是当B超提示胎儿轻度侧脑室增宽(10-15 mm)时，很多孕妇和家属都会担心是不是宝宝的大脑有问题。Baffero GM等人对产前B超提示胎儿轻度侧脑室增宽(10-15 mm)，而没有其他结构异常的正常核型胎儿，且母儿无感染的情况下，进行了一项研究，随访统计了产后脑异常的发生率，并且
MedSci原创 - 胎儿，侧脑室增宽，脑异常，B超 - 2015-04-23
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