KIDNEY INT REP：HIV-1感染患者肾脏APOL1基因变异风险和肾功能情况
具有高危基因型的患者肾功能下降更快，缺乏持续病毒学抑制的患者肾功能下降更大。
MedSci原创 - 肾功能，HIV-1，APOL1基因 - 2021-10-22
Nature：HLA多态性在药物基因组学中的重要性
教授课题组等的一篇题为Immune self-reactivity triggered by drug-modified HLA-peptide repertoire的科研论文，研究发现了人类白细胞抗原（HLA）多态性在药物基因组学中的重要性人类白细胞抗原（HLAs）有很高的多态性。阿巴
生物谷 - HLA多态性，药物，基因组学 - 2012-07-23
Nat Commun：炎症反应介导肠道基因表达影响炎症性肠病患者相关基因突变
炎症性肠病（IBD）是一种免疫介导的疾病，其包括克罗恩病（CD）和溃疡性结肠炎（UC），特征为胃肠道的慢性炎症。
MedSci原创 - 炎症性肠病，基因突变，炎症反应，cis-eQTL - 2021-02-22
2020 ESPGHAN意见书：单基因型炎症性肠病的临床基因组学诊断
2020年12月，欧洲儿科胃肠病学、肝病学和营养协会(ESPGHAN)儿童IBD波尔图小组发布了关于单基因型炎症性肠病的临床基因组学诊断意见书。单基因型炎症性肠病的鉴别很重要，因其治疗不同于传统类型I
J Pediatr Gastroenterol Nutr . 2020 Dec 16; - 炎症性肠病 - 2020-12-30
Nat Genet：研究发现浸润性小叶癌新型驱动基因
浸润性小叶癌 (Invasive lobular carcinoma, ILC)是乳腺癌中常见的第二大亚型，占乳腺癌总体病例的8-14%。尽管在人体中，大多数浸润性小叶癌以上皮细胞钙黏蛋白（CDH1）的功能缺失为特征，小鼠模型中Cdh1的失活并不会使其更容易患乳腺肿瘤，这就说明在小鼠中，浸润性小叶癌的形成还需要积累其他基因上的突变。
MedSci原创 - 乳腺癌，驱动基因 - 2017-06-30
Science子刊：基因疗法新突破！在体内选择性扩增经过基因修饰的肝细胞
基因疗法为治疗遗传病提供希望，但是它的效率经常太低而没有治疗价值。如今，在一项新的研究中，来自美国俄勒冈健康与科学大学、斯坦福大学医学院和贝勒医学院的研究人员证实经基因修饰后对一种有毒药物产生抵抗力的肝细胞能够在活的小鼠体内选择性增殖，从而高达1000倍地增加转基因表达
生物谷 - 基因疗法，基因修饰 - 2016-06-10
2023 SEEN临床指南：成人创伤性脑损伤后垂体功能减退
创伤性脑损伤（TBI）与垂体功能减退有关，垂体可直接受到影响或继发于缺血、炎症、兴奋性毒性或免疫等因素。本文主要针对成人创伤性脑损伤后垂体功能减退的管理提供指导。
Endocrinol Diabetes Nutr (Engl Ed) - 创伤性脑损伤，垂体功能减退 - 2023-11-30
Gynecol Oncol：遗传性妇科肿瘤基因测试全面述评（综述）
遗传性肿瘤综合征的特点包括家庭成员之间的多重影响，发病年龄早，存在多个和/或双边原发癌，虽然这些临床标记早已为人所知晓。目前或许可以识别一些会导致个体遗传乳腺癌、妇科和胃肠道癌症的基因突变。Lee Moffitt癌症中心和研究所的Lancaster JM等对遗传性妇科肿瘤
丁香园 - 妇科，肿瘤遗传，腹膜癌 - 2015-01-16
2021 EAU指南：性与生殖健康—男性性功能障碍（更新版）
2021年，欧洲泌尿外科学会(EAU)更新了性与生殖健康指南，本文主要涉及男性性功能障碍的管理。本文总结了2021版EAU性与生殖健康指南，主要涉及男性最常见疾病的诊断和治疗。
Eur Urol - 男性性功能障碍，性与生殖健康 - 2022-04-28
2019 ASBrS共识指南：遗传性乳腺癌的基因检测
2019年7月，美国乳腺外科医生学会(ASBrS)发布了遗传性乳腺癌的基因检测指南，文章的主要目的是为评估乳腺癌遗传风险的基因检测提供指导建议。
Ann Surg Oncol. 2019 Jul 24. - 遗传性乳腺癌，基因检测 - 2019-08-01
Nat Genet：研究发现癫痫性脑病的新致病基因
癫痫性脑病是发生在婴儿和儿童的严重痉挛性疾病。这种癫痫性疾病会导致发育迟缓和智力障碍。一项大规模的科学研究发现一些新基因在婴儿期或儿童早期导致癫痫性疾病。来自墨尔本大学和费洛里研究所神经科学和心理健康的儿科神经学家和研究者，临床研究的领导者英格丽德佛教授说：“这些儿童患有破坏性的疾病。找出原因是开发有针对性的治疗的首要一步”。她说：“
dxy - 癫痫性脑病，智力障碍，致病基因，癫痫 - 2013-06-06
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