双耳畸形耳聋相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

我国东北地区首例PGS/PGD阻断致死性骨骼<font color="red">畸形</font>的试管婴儿在盛京医院诞生

我国东北地区首例PGS/PGD阻断致死性骨骼畸形的试管婴儿在盛京医院诞生

2017年2月18日，我国东北地区首例成功排除III 型短肋骨多指（趾）畸形综合征致病基因突变的第三代试管婴儿在中国医科大学附属盛京医院产科顺利诞生，这也是东北地区首次成功采用国际领先的胚胎植入前筛查（PGS）及胚胎植入前诊断（PGD）技术排除这种罕见的畸形从而诞生健康的男婴。

生物探索 - 基因突变 - 2017-02-24

2024 AAN/AES/SMFM实践指南：子宫内暴露于抗癫痫药物后的<font color="red">畸形</font>、围产期和神经发育结局

2024 AAN/AES/SMFM实践指南：子宫内暴露于抗癫痫药物后的畸形、围产期和神经发育结局

本文主要介绍了抗癫痫药物(ASM)和叶酸补充剂对MCM的患病率、不良围产期结局和育龄癫痫(PWECP)患者所生儿童神经发育结局的影响。

Neurology - 癫痫 - 2024-05-18

Stroke：可溶性FLT1基因治疗可以减轻脑动静脉<font color="red">畸形</font>的严重程度

Stroke：可溶性FLT1基因治疗可以减轻脑动静脉畸形的严重程度

通过调节机制来限制sFLT1在bAVM中的表达，AAV9-sFLT1可以发展成为一个更安全的治疗以减少bAVM严重。

MedSci原创 - sFLT1，bAVM，基因治疗 - 2017-03-22

Am J Kidney Dis：孕妇糖尿病与后代泌尿系统先天<font color="red">畸形</font>风险增加有关

Am J Kidney Dis：孕妇糖尿病与后代泌尿系统先天畸形风险增加有关

肾脏和泌尿道(CAKUT)的先天性畸形是儿童慢性肾脏疾病的主要原因。目前关于孕期糖尿病(DM)与儿童CAKUT风险情况尚不明确。因此Dart AB等人进行了一项基于人群的病例对照研究探究该问题。

MedSci原创 - 妊娠，糖尿病，泌尿系统 - 2015-05-07

下颌第二前磨牙牛牙症伴<font color="red">畸形</font>中央尖及C型根管1例

“两次产检，都说娃儿健康没问题，哪知生下来却有好几种先天性疾病，找医院却说检查时没有看见，简直岂有此理！”5月8日，四川省绵阳市游仙区游仙镇余亚萍女士，向封面新闻记者介绍说，她产前曾两次到绵阳开元医院进行四维彩超检查，均未检查出异样。哪知小佳出生时左小腿胫骨缺失，并患有先天性心脏病、先天性气管狭窄等疾病。孩子母亲“两次产检均未查出异样，产下儿子左小腿胫骨缺失”5月8日早上，绵阳游仙区游仙镇麒麟村二

封面新闻 - 产检，畸形儿，漏诊 - 2019-05-09

Cell Death Dis：Atg7依赖性自噬的破坏导致电能动性干扰、外毛细胞丢失和<font color="red">耳聋</font>

Cell Death Dis：Atg7依赖性自噬的破坏导致电能动性干扰、外毛细胞丢失和耳聋

Atg7是一个不可缺少的因子，在典型的非选择性自噬中起着重要作用。

MedSci原创 - 耳聋，细胞自噬，外毛细胞 - 2020-11-07

2020 ISRS实践指南：Spetzler-Martin I级和Ⅱ级动静脉<font color="red">畸形</font>立体定向放射外科治疗

2020 ISRS实践指南：Spetzler-Martin I级和Ⅱ级动静脉畸形立体定向放射外科治疗

2020年2月，国际立体定向放射治疗学会(ISRS)发布了Spetzler-Martin I级和Ⅱ级动静脉畸形立体定向放射外科治疗指南，本文主要基于系统综述文章制定Spetzler-Martin I级和Ⅱ级动静脉畸形立体定向放射外科治疗指导。

网络 - 动静脉畸形，立体定向放射治疗 - 2020-02-28

BMJ研究新闻：孕期寨卡病毒感染的时期不同其后代小头<font color="red">畸形</font>的发病率不同

BMJ研究新闻：孕期寨卡病毒感染的时期不同其后代小头畸形的发病率不同

据CDC的研究人员报道，怀孕前3个月感染寨卡病毒与其后代小头畸形的发病率为1-13%有关，而怀孕中间三个月和怀孕后期三个月感染寨卡病毒所致小头畸形的发病风险可忽略不计。研究人员估计，孕期前三个月寨卡病毒感染所致的小头畸形发生风险从0.88%（假设80%和100%小头畸形病例过度报道的孕妇中总的寨卡病毒感染率；95% CI为0.80%-0.

MedSci原创 - 寨卡病毒，小头畸形，妊娠 - 2016-06-01