Diabetes：磺脲类受体遗传变异、2型糖尿病和冠心病！
这些结果表明，尽管已知与体重增加相关，长期磺脲类药物治疗可降低冠心病的风险。
MedSci原创 - 冠心病，T2D，变异，磺脲类受体，前沿资讯 - 2022-05-06
新型冠状病毒奥密克戎变异株感染中医药防治专家共识
新型冠状病毒奥密克戎（Omicron）变异株自2021年11月首次发现并传播以来，增速迅猛，已席卷全球，全球已有100多个国家和地区发现奥密克戎变异株感染病例。新型冠状病毒肺炎（简称新冠肺炎）疫情发生
中国急救医学 - 中医药防治，新冠肺炎，奥密克戎变异株 - 2022-04-16
Br J Dermatol ：全基因组扫描银屑病潜在的结构变异
每个人类基因组都包含许多结构变异(SVS)：DNA片段的插入、缺失、倒置和拷贝数变异等。随着我们进入生物库规模的遗传学时代，更清晰的SV介导的银屑病风险的图景应该是容易实现的。
MedSci原创 - 全基因组，银屑病，潜在的结构变异 - 2021-11-29
Stroke：椎基底动脉扩张冗长不单单是发育变异那么简单！
2005 年，Caplan 对 VBD 的概念进行了修订，取代了既往“椎基底动脉系统迂曲”、“椎基底动脉延长扩张”、“巨大延长的动脉瘤畸形、动脉变异及梭形动脉瘤”等术语。
MedSci原创 - 椎基底动脉扩张冗长，小血管病，年轻人 - 2017-08-02
BRCA2变异和饮酒者更危险！
根据一项发表于Cell的最新研究，从汽车尾气，烟雾，建筑材料，家具到化妆品和洗发水在内的各种化学物质都能够破坏预防我们基因产生缺陷的细胞分子修复机制，增加癌症的发病风险。
转化医学网 - 甲醛，致癌酒 - 2017-06-05
Acta Haematol：化疗或同种异体干细胞移植作为难治性急性髓细胞白血病患者的抢救疗法的影响
研究团队认为allo-HSCT 对 rAML 患者有益，而直接 allo-HSCT 无需挽救性化疗可能是治疗选择，有必要进行具有最小选择偏倚的前瞻性临床研究来评估直接allo-HSCT在年轻成人rAM
MedSci原创 - 文献解读，同种异体干细胞移植 - 2022-03-11
Neurology：误诊为脑静脉窦血栓形成的先天性变异：临床陷阱
23岁女性，罹患脑静脉窦血栓形成（CVST）服用华法林治疗，表现为急性化脓性关节血肿，需要手术治疗。
神经科病例撷英拾粹 - 脑静脉窦血栓，华法林，抗凝，单测窦 - 2019-05-27
J Clin Med：DFNB1位点病理变异儿童耳蜗移植结果研究
大约60%的具有永久性语前听力损失（HL）的儿童具有遗传的儿童决定性因素，通常是2个DFNB1位点（GJB2/GJB6基因）阴性病理变异。只有很少的研究结合了HL病因学和耳蜗移植（CI）结合。
MedSci原创 - 耳蜗移植，病理变异，效果评估 - 2020-01-29
超声诊断先天性左肝发育异常并多器官解剖变异1例
患者女，51岁。回族，出生并长期生活在农村，与羊有密切接触史，否认接羔，宰杀史，否认饮用生牛奶，及食用生肉类食品史，既往无病毒性肝炎、肺结核、高血压、糖尿病等病史，2017年7月30日以“全身关节游走性疼痛2个月，加重20d”收住入院。查体：腹部未见明显异常，检验结果显示：血培养阳性（布鲁氏杆菌属某种），TBPT （虎红凝集实验）：（＋），SAT布鲁氏杆菌病抗原滴度）：1∶200（＋＋），谷丙转氨
中国超声医学杂志 - 超声诊断，先天性，左肝，发育，异常，多器官，解剖变异 - 2018-11-29
European Radiology：CT心外膜脂肪组织测量的差异及变异性
由于EAT体积和衰减可以被测量，这实际上代表了脂肪组织的数量和质量，因此确定一个高保真的后处理软件对临床实践至关重要。
MedSci原创 - 冠状动脉CT，心外膜脂肪组织 - 2024-04-26
Blood：自发退化性CLL的基因变异与微环境的相互作用
自发性退化是慢性淋巴细胞白血病（CLL）公认的现象，但其生物学基础尚不明确。研究人员对20例自发性退化的CLL病例的生物学和临床特征进行深入调查，包括表型、功能、转录组和基因组学研究。所有自发性退化的肿瘤均发生了IGHV突变，且没有严格的IGHV使用或B细胞受体(BCR)的立体定位。它们的端粒酶缩短，类似于非退化的CLL，提及它们先前也处于增殖状态。
MedSci原创 - 自发退化性CLL，基因变异，微环境 - 2019-12-04
DCR: 同种异体脂肪组织间充质干细胞治疗与克罗恩病无关的复杂肛周瘘管的安全性分析
肛瘘的治疗旨在根除瘘管，保留括约肌，防止复发并允许患者早日恢复日常活动。
MedSci原创 - 肛瘘，脂肪干细胞 - 2021-02-19
J Endod：根尖周炎伴随意外根穿孔的发育成熟牙齿的异体细胞疗法：一例病例汇报
这篇病例汇报的目的是为了描述使用包裹异体脐带血间充质干细胞(UC-MSCs)的生物支架治疗一例根尖周炎伴随意外根穿孔的发育成熟牙齿的病例。
MedSci原创 - 细胞疗法，根尖周炎 - 2020-06-30
J Stroke Cerebrovasc Dis：心率变异性与卒中后运动预后显著相关
目的：主要目的是为了确定住院康复患者入院心率变异率（HRV）与卒中后3个与运动预后的是否相关。次要目的是为了确定HRV是否与严重运动功能损害者卒中后3个月运动预后相关。
MedSci原创 - 心率变异性，运动功能，脑血管疾病 - 2015-10-30
Nature Genetics：首次发现两个宫颈癌遗传易感变异位点
我国科学家运用全基因组关联分析方法，首次在汉族人群中发现两个宫颈癌遗传易感变异位点，这一成果发表在国际顶级专业期刊《自然-遗传学》（Nature Genetics）杂志上。
手牵手博客站 - 宫颈癌，变异位点 - 2013-12-18
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