J Clin Med:DFNB1位点病理变异儿童耳蜗移植结果研究

2020-01-29 AlexYang MedSci原创

大约60%的具有永久性语前听力损失(HL)的儿童具有遗传的儿童决定性因素,通常是2个DFNB1位点(GJB2/GJB6基因)阴性病理变异。只有很少的研究结合了HL病因学和耳蜗移植(CI)结合。最近,有研究人员招募了在2岁之前接受了耳蜗移植并且完成了DFNB1遗传测试的永久性语前HL患者(n=196),并利用LittlEARS调查问卷评估聘雇个了听力的发育情况。他们的数据表明了具有DFNB1相关的H

大约60%的具有永久性语前听力损失(HL)的儿童具有遗传的儿童决定性因素,通常是2个DFNB1位点(GJB2/GJB6基因)阴性病理变异。只有很少的研究结合了HL病因学和耳蜗移植(CI)结合。

最近,有研究人员招募了在2岁之前接受了耳蜗移植并且完成了DFNB1遗传测试的永久性语前HL患者(n=196),并利用LittlEARS调查问卷评估聘雇个了听力的发育情况。他们的数据表明了具有DFNB1相关的HL(n=149)儿童CI结果良好(CI后0、5和9个月得分分别为6.85、22.24和28)。研究人员还发现在12个月大之前进行耳蜗移植的患者听力发育结果更好。另外,没有残余听力的儿童表现出了比CI之前对宽频率范围内对助听器有反应的儿童更高的听力发育率,但2个小组在CI 后9个月达到了相似的听力发育水平。

最后,研究人员指出,他们的数据表明了由于DFN1位点病理变异引起HL的同质组患者可以从CI中获益,并且清晰的阐释了了早期CI对该组患者治疗时最有效的。

原始出处:

Ozieblo D, Obrycka A, Lorens A et al. Cochlear Implantation Outcome in Children with DFNB1 locus Pathogenic Variants. J Clin Med. 15 Jan 2020.

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