Nat Gene：基因变异可导致囊性纤维化病人胎儿出现肠梗阻
近日，来自北卡罗来纳大学等处的研究者发现，基因组上某些区域的变异容易使得囊性纤维化病人在怀孕期间，胎儿出现肠梗阻。这项研究报告于4月1日刊登在了国际著名杂志Nature Gentics上，研究者们识别出了和胎粪性肠梗阻（meconium ileus，MI）相关的遗传变异，MI是一种肠梗阻疾病，通常需要紧急的外科手术才能治疗
生物谷 - 肿瘤，癌症 - 2012-04-10
KIT突变致ROS1阳性肺癌对克唑替尼耐药
ROS1融合基因大约出现在1-2%的NSCLC，FDA批准克唑替尼用于ROS1阳性进展期NSCLC的治疗。科罗拉多大学的医生通过直接分析接受靶向治疗的NSCLC病人标本，发现了KIT活化突变是ROS1阳性病人对克唑替尼耐药的新机制。
肿瘤资讯 - KIT突变，ROS1阳性肺癌，克唑替尼耐药 - 2016-04-18
下颌第一前磨牙变异根管的诊断和治疗4例
下颌第一前磨牙根管解剖形态复杂多变，多数为单根管，但常发生形态变异，出现双根管、三根管甚至“C”型根管。这些根管变异的发生，增加了根管治疗的难度和风险。在进行根管治疗时，临床医生应熟悉其解剖变异的特点，以避免遗漏根管，导致治疗失败。首都医科大学附属北京友谊医院口腔科收治下颌第一前磨牙根管变异患牙4例，完成根
北京口腔医学 - 下颌，前磨牙，变异根管 - 2019-11-19
PNAS：造成多种癌症中特异基因高表达的遗传变异被发现
近期的PNAS报道了美国匹兹堡大学的研究人员用下一代测序的技术来分析甲状腺癌中未知的基因突变，发现了一个显著的遗传变异会导致IGF1R信号通路的重要组成表达水平升高，此变化在其它类型癌症中也出现。
生物探索 - 癌症，特异基因，遗传变异，应用前景 - 2017-02-24
Nature子刊：带你认识甲状腺癌基因变异特征及临床管理
本文综述了甲状腺癌发生发展过程中基因变异的生物学基础。本研究还为如何利用基因组信息来改善甲状腺癌预后、再分化策略和靶向治疗提供了基本原理并讨论了具体的例子。
苏州绘真医学 - 甲状腺癌，基因变异 - 2023-12-26
谣言终结：利比亚向国外出口注射过HIV阳性血的橙子？
最近网上流传着一张图片，据说是注射了HIV阳性血的利比亚橙子。未经证实 Facebook和Twitter上传闻说从利比亚进口的橙子里面被注射了HIV阳性血，网友们听闻后被吓傻，这条新闻成功获得大量转发。 传闻说阿尔及利亚地区发现了这些艾滋橙。这些橙子被注射了HIV&艾滋阳性血。
煎蛋 - HIV阳性，血，橙子 - 2015-03-09
Nat Genet：大规模研究发现可能增加卵巢癌风险的新变异
近日一项研究通过对大约10万人DNA测序结果进行分析，其中包括17000名卵巢癌病人，发现12个新的基因变异可能增加一种常见卵巢癌的患病风险并证实了18个之前曾经报道过的基因变异与这种卵巢癌的发生存在关联
生物谷 - 癌症 - 2017-03-29
Lancet Oncol：对于HPV阳性的口咽癌患者可减少放疗剂量
对于HPV阳性的口咽癌患者，与标准剂量的方案相比，放化疗可减少15-20%辐射剂量同时保持很高的无进展生存期并减少不良事件
MedSci原创 - 口咽癌，HPV阳性，放疗 - 2017-04-21
阴性支撑 VS 阳性支撑？髋部骨折非解剖复位问题（更新版）
股骨颈、股骨粗隆间骨折阳性支撑达到的稳定结构，为骨折愈合提供了理论基础。可作为髋部骨折的可接受复位。
骨科青年 - 骨科，创伤骨科，复位，骨折复位 - 2022-01-29
HER2阳性晚期乳腺癌伴脑转移一例
本例病人为HER2阳性乳腺癌，术后因经济原因未使用曲妥珠单抗辅助治疗，在复发转移后使用曲妥珠单抗联合化疗（TH方案）治疗，患者明显获益，之后出现脑转移，继续曲妥珠单抗治疗，化疗换为吉西他滨后继续获益的患者
肿瘤资讯 - HER2阳性，晚期，乳腺癌，脑转移 - 2018-09-27
PLoS One：感官听力损失患者OTOF变异的大规模并行DNA测序分析
最近，有研究人员利用大规模并行DNA测序（MPS）分析对OTOF变异进行了分析。目的是阐释一个大的听力损失群体中，OTOF相关听力损失的频率以及精细的遗传和临床背景。
MedSci原创 - 听力损失，OTOF基因，测序分析 - 2019-05-31
NEJM：奥拉帕利辅助治疗BRCA阳性早期乳腺癌
对于高危、HER-2阴性、BRCA1或BRCA2阳性早期乳腺癌患者，在完成基础治疗后，接受后续奥拉帕尼辅助治疗可降低患者侵袭性疾病或远端疾病转移风险
MedSci原创 - 奥拉帕尼，PARP抑制剂，奥拉帕利，BRCA阳性乳腺癌 - 2021-06-26
美例秀秀｜HER2阳性乳腺癌全程管理实践
通过对本例乳腺癌患者治疗方案的分析，旨在体现对HER2阳性和激素受体阴性乳腺癌患者的全程管理。该例患者术前检查提示存在HER2阳性、腋窝淋巴结转移等高危因素，推荐患者行术前新辅助化疗，在新辅助化疗结束后行“左乳腺癌改良根治术”。
肿瘤资讯 - HER2阳性，乳腺癌 - 2018-12-12
CSMO 2014：刘晓晴谈论ALK阳性NSCLC诊治进展及全程管理
近年来，随着对非小细胞肺癌（NSCLC">NSCLC）分子学特征的深入了解，晚期非小细胞肺癌（NSCLC）正逐渐进入到靶向驱动基因指导的个体化治疗时代。IPASS研究以及随后的OPTIMAL、EURTAC等大型III期临床研究证实了EGFR-TKIs对EGFR突变型NSCLC患者的重要治疗意义。与之相同，随着研究的推进，表达EML4-ALK（棘皮动物微管结合蛋白样4-间变性淋巴瘤激酶）融
医学论坛网 - ALK，NSCLC，肺癌 - 2014-07-07
腹腔细胞学阳性胃癌患者应该进行手术前诱导化疗
然而，腹腔细胞学阳性为远处转移的唯一证据患者的生存率一直都优于发生明显腹膜扩散的患者。在这些患者中，术前化疗后实施手术或可实现R0切除。本研究的目的是验证腹腔内游离癌细胞清除后R0切除的临床意义。
医学论坛网 - 胃癌，诱导化疗，手术 - 2014-06-25
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