Neurology：轻度缺血性脑卒中 3 种不同恢复表型的全基因组关联研究
定义特定领域的卒中恢复表型并采用纵向临床试验设计有助于发现与慢性恢复相关的新基因。
MedSci原创 - 全基因组关联研究，卒中预后 - 2024-03-17
Cell Host ＆ Microbe综述：人类肠道病毒基因组的研究进展与挑战
近十年，多种非脊髓灰质炎肠道病毒在世界范围内爆发流行，加之肠道病毒变异重组快、传播能力强，已经成为全球公共卫生安全领域非常棘手的难题。
生物世界 - 人类，肠道病毒基因组 - 2022-09-28
Alzheimer&Dementia：全基因组和多组学研究发现女性阿尔茨海默病的新风险基因
阿尔茨海默病（AD）是一种进行性神经退行性疾病，是痴呆症最常见的原因。
MedSci原创 - GWAS，老年痴呆症，全基因组关联研究（GWAS） - 2022-07-02
Nature Methods：革命性的CRISPR-CasRx筛选平台：开启癌症基因组新篇章
开发高效、系统的技术平台，对lncRNA进行全基因组规模的功能筛选，对于揭示其在生理和病理过程中的作用至关重要。
生物探索 - lncRNA，CRISPR-CasRx - 2024-03-01
Nat Commun：全基因组荟萃分析鉴定127个原发性开角型青光眼相关基因座
原发性开角型青光眼（POAG）是不可逆性失明的主要原因之一。该疾病的特征是进行性视神经变性，通常伴有眼内压升高（IOP）。
MedSci原创 - 全基因组关联研究，荟萃分析，原发性开角型青光眼，多族裔 - 2021-03-05
EMA指导原则：药物基因组学研究质量管理规范指导原则【英文版】
这份指导原则的目的是制定在药物研发和生命周期内与适当的基因组方法学选择相关的要求。
欧洲药品监管局 - 药物基因组学 - 2024-01-16
2022 ASCO 临时临床意见：转移性或晚期癌症患者的体细胞基因组检测
该临床指南涉及在转移性或晚期实体瘤患者中合理使用肿瘤基因组检测。
Journal of Clinical Oncology - 体细胞基因组检测 - 2022-06-30
Science：中国科大首次揭示基因组稳定性调控最核心激酶ATR的激活机制
中国科学技术大学蔡刚课题组，与南京农业大学王伟武课题组合作，首次揭示了ATR-ATRIP复合体的近原子分辨率结构，揭示了ATR激酶活化的分子机制，为研制新型ATR激酶抑制剂用于肿瘤治疗奠定了结构基础，该研究成果以
中国科学技术大学生命科学学院 - 基因组稳定性调控，核心激酶ATR - 2017-12-04
Nat Genet：WES联合RNA-seq分析揭示晚期NSCLC免疫治疗的基因组学和转录组学特征
通过对基因组特征以及已有的免疫和肿瘤生物学相关特征的综合分析，发现了不同信号通路和不同细胞类型之间复杂相互作用的现象，进一步揭示了免疫检查点抑制剂治疗背后的多维度相互作用。
测序中国 - NSCLC免疫治疗 - 2023-05-06
Nature：基于空间分辨转录组学分析良、恶性组织拷贝数状态，揭示全基因组CNV的独特克隆模式
研究团队对前列腺器官进行了深入的空间分析，生成了一个前所未有的图谱，包含单个患者多达50000个组织结构域以及10个患者约120000个组织结构域。
测序中国 - 全基因组，克隆模式 - 2022-08-28
2600多个基因组！Nature发布迄今最全癌症基因图谱，有望提前数十年识别出肿瘤突变
2月5日，Nature杂志及其子刊同期发表了20余篇关于癌症研究的文章，由来自37个国家、1300多名科学家和临床医生组成的国际团队完成了迄今为止最全面的癌症基因组研究，显着提高了我们对癌症的基本认识，
医药魔方 - 癌症基因图谱，泛癌分析 - 2020-02-12
健康个体全基因组测序，竟发现罕见病遗传风险！
全基因组测序涉及对个体DNA中30亿个碱基的分析，是一项先进的生物技术，这项技术将迎来预测和预防疾病的新纪元。然而，对健康人群使用基因组测序是有争议的，因为没有人完全确定具有稀有遗传病风险的变异以及患者和他们的医生将如何应对这些风险。
转化医学网 - 基因组测序，罕见病遗传 - 2017-06-28
Nature：首个人类泛基因组草图公布，更完整的描绘了遗传多样性
这一次泛基因组参考序列包含了来自47个人的数据，其中也有来自中国人的代表。未来更是计划在2024年扩展到350个人。
MedSci原创 - 遗传多样性，泛基因组 - 2023-05-12
麻省理工研究表明或因病毒基因已整合到基因组中！
SARS-CoV-2 RNA可以被逆转录并整合到感染细胞的基因组中，并表达为将病毒与细胞序列融合的嵌合转录本。
转化医学网 - 染色体，病毒基因组，整合 - 2023-01-07
2017 ACOG委员会意见：基因组学时代携带者筛查（No.690）
2017年3月，美国妇产科医师学会(ACOG)发布了基因组学时代携带者筛查建议，文章指出妇产科医生和其他卫生保健人员在提供遗传学意见时需要考虑风险评估以及诊断测试等内容。拓展指南：[[基因|5]]
Obstet Gynecol. 2017 Mar;129(3):e35-e40. - 基因组学，时代，携带者，筛查 - 2017-03-21
为您找到相关结果约500个
