JAMA ONCOL：转移性结直肠癌首次进展后：贝伐单抗vs西妥昔单抗+化疗
2018年10月，发表于《JAMA Oncol》上的一项随机临床试验，考察了KRAS野生型转移性结直肠癌患者首次病情进展后，继续贝伐单抗+化疗或者换用西妥昔单抗+化疗的二线治疗效果。
环球医学 - 直肠癌 - 2019-02-28
Cell：一种新的糖尿病相关激素被发现，有望成为新靶点
研究人员一开始只是想为罹患新生儿型类早衰症(NPS)的患儿寻求答案，这种罕见遗传病会阻止机体累积脂肪，结果现在却获得了一个有可能影响数百万2型糖尿病患者生活的研究发现。他们将研究结果发布在今天的《细胞》（Cell）杂志上。 论文的资深作者、贝勒医学院医学遗传学家Atul Chopra博士，首先在2013年发现了两名罹患这种罕见疾病的患者（全世界只有少数患者被描述患有此病，且病因未知）。在
MedSci原创 - 糖尿病，激素 - 2016-04-17
Nat Genet：转移性乳腺癌中雌激素受体编码基因或变异
Sarat Chandarlapaty等人选取了36个对激素疗法产生抗性的转移性乳腺癌肿瘤，对其中的230种基因进行测序，在9个肿瘤中发现ESR1基因突变。
中国科学报 - 肿瘤，癌症 - 2014-01-02
男性不育的遗传学病因——不得不重视的基因突变
输精管（vas deferens）是一对弯曲的细管，与输尿管并列而行，后端开口于泄殖腔。输精管的主要功能是把精子从附睾输送到尿道。 作者按： 近年来由于环境及社会因素的变化，男性生殖健康问题日趋严重。不仅精子的数量在逐年减少，而且精子的质量也在逐年下降，由此带来的男性不育症发生率逐年上升。据统计，不育症困扰着全球范围内约20%的育龄夫妇，其中男性因素约占一半。 男性不
知识分子 - 男性不育，精子 - 2017-01-11
Nature：烟、酒致癌又一实锤！科学家在亚洲人群中证实，吸烟、喝酒会大大加速正常食道细胞致癌突变的积累
2019年1月3日，日本京都大学的Seishi Ogawa团队针对更大规模人群的研究证实，随着年纪的增长，正常食管细胞会积累越来越多的癌症突变。一些带有癌症突变的正常细胞在很早的时候便开始形成克隆，推动癌症的发生。
奇点网 - 致癌，突变，食管癌，吸烟，饮酒 - 2019-01-17
中国共识：埃克替尼治疗非小细胞肺癌（2015版）
作者：中国医师协会肿瘤医师分会 中国抗癌协会肿瘤临床化疗专业委员会据《中国2011年恶性肿瘤登记年报》报告，2011年我国肺癌发病率为48.32/10万，死亡率为39.27/10万。发病率和死亡率均居恶性肿瘤的首位[1]。非小细胞肺癌（nonsmall cell lung cancer, NSCLC）占肺癌患者的85%左右，大多数就诊时已属晚期，失去了手术治疗的机会。化疗是晚期NSCLC治疗的
中国肺癌杂志 - 埃克替尼，非小细胞肺癌，共识 - 2015-08-21
Transl Lung Cancer Res: 广医一院团队：第一代EGFR-TKIs(吉非替尼、厄洛替尼和埃克替尼)术后辅助治疗NSCLC伴有EGFR敏感突变患者的疗效比较
这项首次也是最大的真实世界研究表明，吉非替尼、厄洛替尼和埃克替尼作为辅助治疗早期EGFR敏感突变NSCLC患者的临床疗效相当。
MedSci原创 - 辅助治疗，第一代EGFR-TKIs(吉非替尼、厄洛替尼和埃克替尼) - 2022-02-08
ASCO 2020 | 19.4个月！雷莫卢单抗联合厄洛替尼黑马亮相
基于该研究，FDA在大会期间批了一个EGFR肺癌适应证:正式批准雷莫芦单抗（一种抗血管生成药物）联合厄洛替尼作为携带EGFR19外显子缺失或外显子21突变的转移性非小细胞肺癌的一线治疗药物。
健康界 - 非小细胞肺癌 - 2020-06-03
PNAS：科学家构建肿瘤“进化树”，解析癌转移机制
科学家们开发出一种软件Canopy，可以通过分析癌变细胞的外显子数据获取肿瘤的“进化史”，从而筛选出精确治疗的生物标志物，有望实现个性化医疗、解决耐药性问题。
生物探索 - 肿瘤，进化树，软件，转移 - 2016-09-13
J Clin Oncol | 比较拉泽替尼与吉非替尼作为EGFR突变晚期非小细胞肺癌（NSCLC）患者的一线治疗：LASER301的结果
该研究旨在评估比较拉泽替尼与吉非替尼作为EGFR突变晚期非小细胞肺癌患者的一线治疗疗效和安全性。
MedSci原创 - 非小细胞肺癌，EGFR，拉泽替尼 - 2023-07-05
Plos One：非小细胞肺癌患者的EGFR突变比例与TKI治疗密切相关！
此项研究使用下一代测序仪，共分析了931例NSCLC患者的EGFR突变状态（外显子18,19,20,21）。在将下一代测序仪
MedSci原创 - 肺癌，EGFR，TKI - 2017-05-20
EGFR ex20插入突变非小细胞肺癌一线治疗！埃万妥单抗联合化疗获FDA批准上市
FDA同时常规批准了埃万妥单抗用于既往含铂化疗期间或之后出现疾病进展的、携带EGFR ex20ins的局部晚期或转移性非小细胞肺癌患者（此项批准既往获得过加速批准）。
苏州绘真医学 - 埃万妥单抗，非小细胞肺癌 - 2024-03-10
先天性巨核细胞增生不良性血小板减少症的研究进展
先天性巨核细胞增生不良性血小板减少症（CAMT）是一种罕见的遗传性骨髓衰竭综合征，表现为严重的血小板减少、骨髓巨核细胞减少或缺如，不伴有特异性躯体畸形，最终发展为再生障碍性贫血或继发性骨髓恶性肿瘤。在早期报道中，由于无法及时进行血小板输注及造血干细胞移植（HSCT）等相关治疗，多数患儿最终发展为骨髓衰竭而死亡。近年来随着对该病发病机制的深入研究及HSCT的广泛开展，许多患儿已得到成功救治。国内关于
中华儿科学杂志 - 骨髓，干细胞，巨核细胞，血小板 - 2017-03-17
Nature发布15万人全基因组测序研究成果，揭示多个罕见变异的性状关联
该研究发现了895055个SV和2536688个微卫星，这些变异通常被排除在大规模全基因组测序研究之外。研究团队在文中阐述多个以往基于WES和预测研究中未发现的具有较大影响的罕见变异性状关联案例。
测序中国 - 基因组，基因测序，罕见变异 - 2022-08-08
SNP检测方法汇总
本文收集目前还在用的方法，按通量从高到低排列： 全基因组测序 这是最贵的方法，但也是看SNP最全的方法 大概一个人样本，花2万元 外显子组测序外显子组测序，也可以得到较全面的SNP信息 大概一个人样本，花1.
陈巍学基因 - SNP，方法 - 2014-03-29
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