原创 | Dany-Walker综合征
临床表现通常以脑积水和颅高压症状为主,表现为兴奋性增强、头痛、呕吐等;可伴有眼球震颤和第Ⅳ对脑神经麻痹,步态蹒跚及共济失调。痫性发作、智力障碍、小脑性共济失调、头昏通常出现较早。
人民日报投稿邮箱 - 第四脑室呈囊状，小脑蚓部缺失，后颅窝容积扩大 - 2022-10-30
脑卒中引起眩晕的主要类型及特点
认识脑血管病的病史特点和前庭、视眼动系统体征，是非经典型后循环缺血性脑卒中诊断的关键。通过系统的病史采集、眩晕床旁查体、前庭功能检查、影像学检查，经过综合分析，大多数患者可以得到正确的诊断。
ANDs - 椎基底动脉系统短暂性脑缺血，旋转性椎动脉综合征 - 2022-09-11
Dany-Walker综合征，这些你知道吗？
Dandy–Walker氏综合征又称：Dandy–Walker畸形；第四脑室孔闭塞综合征；非交通性脑积水。
放射沙龙 - Dany-Walker综合征 - 2023-05-05
Dany-Walker综合征，这些你知道吗？
Dandy–Walker氏综合征又称：Dandy–Walker畸形；第四脑室孔闭塞综合征；非交通性脑积水。
放射沙龙 - Dany-Walker综合征 - 2023-05-05
Neurology：低髓鞘化脑白质营养不良伴全身性肌张力障碍
16岁男孩，父母非近亲结婚，出生史无殊，但总体发育稍迟缓。
神经科病例撷英拾粹 - 营养不良，肌张力障碍，步态障碍 - 2020-03-31
【PHILIPS每日一例】Blake 囊肿教学病例
Blake 囊肿是一种后颅窝的小蛛网膜囊肿畸形，被认为是继发于第四脑室正中孔形成障碍的 Blake 小袋退化失败所致髓帆向小脑延髓池的囊性扩张。
AJNR 杂志 - Blake 囊肿，小蛛网膜囊肿畸形 - 2022-10-11
Neurology：见于菱脑融合的头部刻板性8字摇晃
头颅MRI提示患儿小脑蚓部缺如伴小脑半球相连跨过中线，符合菱脑融合（图）。
神经科病例撷英拾粹 - 菱脑融合，刻板动作，水管狭窄，先天性脑积水 - 2018-06-11
男子突然出现吞咽困难、肢体无力......竟是这种常见药物惹的祸！
一位59岁男性患者突然出现说话含糊、吞咽困难和右侧肢体无力等症状，到底怎么一回事呢？
医学界神经病学频道 - 甲硝唑性脑病 - 2020-04-29
Am J Med Genet A.：丰富AARS2相关疾病的临床特征
马萨诸塞州波士顿儿童医院神经内科的Srivastava S等人近日在Am J Med Genet A杂志上发表了了一篇研究论文。AARS2（编码线粒体丙氨酰-tRNA合成酶的基因）中的双等位基因突变可以导致一系列从婴儿型心肌病到成人发病的进行性脑白质病发生。在这篇文章中，他们描述了三个独立个体与新的杂合致病性AARS2突变导致的不同临床表现。
网络 - AARS2，病例报告，临床特征 - 2019-06-25
病例讨论：白质消融性脑白质病一例
病历摘要 患儿女，2岁8个月，外伤后左下肢间歇跛行2个月余。间断发热11天，少语，尿失禁半天。 查体：精神差，表情淡漠，不能独站，双上肢肌张力高，肌力可，震颤(+)；双下肢肌张力稍低，肌力可疑下降。病理征(-)。 辅助检查：头颅磁共振成像(MRI)示双侧大脑半球脑白质弥漫性、对称性长T1长T2信号，信号强度与脑脊液相近，弓形纤维大部受累。内囊后肢、外囊、最外囊、脑干背侧受累(
中国医学论坛报 - 脑白质 - 2011-07-03
NEJM：N-乙酰-L-亮氨酸治疗C型尼曼-匹克病的最新实验结果
在NPC患者中，12周的NALL治疗对比安慰剂治疗改善了患者神经系统状态，仍需要更长的时间来确定药物对NPC患者的长期影响。
MedSci原创 - 尼曼-匹克病，N-乙酰-L-亮氨酸 - 2024-02-20
NEJM：N-乙酰-L-亮氨酸治疗C型尼曼-匹克病的最新实验结果
在NPC患者中，12周的NALL治疗对比安慰剂治疗改善了患者神经系统状态，仍需要更长的时间来确定药物对NPC患者的长期影响。
MedSci原创 - 尼曼-匹克病，N-乙酰-L-亮氨酸 - 2024-02-20
1月5日Nature杂志精选文章一览
封面摄影：Michael Spain/500PX/National Geographic Creative 【1】封面故事： 快速射电暴及其宿主的直接定位 doi | 10.1038/nature20797 本期封面为银河系和美国新墨西哥州卡尔·央斯基甚大天线阵的碟形天线。Shami Chatterjee 及同事报告了阿雷西博射电望远镜发现的快速射电暴 FRB 121102的亚角
生物谷 - 口腔癌，糖尿病 - 2017-01-05
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