Clin Med Insights Case Rep：感觉神经性耳聋患者中MYO15A新剪接变异位点报道和MYO15A变异谱分析
常染色体隐性非综合征听力损失（ARNSHL）是一种遗传性的杂合感觉障碍，在新生儿中的发生率为1.4：1000。在ARNSHL患者中，已经报道了不少于60个基因与其有关，并且包括了MYO15A基因。
MedSci原创 - 耳聋，遗传，变异位点 - 2019-10-07
FDA授予PR001治疗神经衰弱性戈谢病（nGD）的孤儿药认定
Prevail Therapeutics是一家生物技术公司，致力于为神经退行性疾病开发基于AAV的基因疗法。该公司近日宣布，美国食品药品监督管理局（FDA）已授予研究性基因疗法PR001治疗神经衰弱性戈谢病（nGD）的孤儿药认定。
MedSci原创 - 神经衰弱性戈谢病（nGD），PR001，孤儿药认定 - 2020-02-14
NEJM：原发性高草酸尿症-案例报道
原发性1型高草酸尿症是一种罕见的常染色体隐性乙醛酸代谢紊乱的遗传疾病，导致复发性尿路结石单独或联合肾钙质沉着。支持治疗措施包括高液体摄入，以及口服枸橼酸钾和维生素B6。
MedSci原创 - 血尿，腹痛，原发性高草酸尿症 - 2017-04-13
Neurology：脑干扭结的奇怪病例
25岁女性接受常规产前超声检查，发现胎儿存在严重的脑积水。22周时胎儿MRI可见脑干“扭结”，提示妊娠7周左右脑成熟停滞或受损，为严重神经发育不良的征象
神经科病例撷英拾粹 - 脑干扭结，脑积水，糖蛋白 - 2019-05-27
【鉴别诊断】肾盂旁囊肿
肾盂旁囊肿形成的原因大多由父母基因遗传缘故，分为常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。但也有的不属于父母遗传造成，而是在胚胎形成过程中，基因发生了突变，形成了肾盂旁囊肿。
新乡医学影像 - 高血压，血尿，腰部疼痛 - 2022-10-10
二维超声联合剪切波技术诊断新生儿假两性畸形1例
二维超声声像图联合声触诊组织量化（VTQ）技术对两性畸形的诊断是一项新技术，报道极少，现报道应用于典型的男性假两性畸形1例如下。
医学影像学杂志 - 二维超声，剪切波，新生儿，假两性畸形 - 2019-02-11
Neurology:可治性儿童早期起病肌张力障碍的影像学线索：锰中毒
3岁男孩，父母近亲结婚，从2岁开始出现反复跌倒和脚尖行走。查体提示小头畸形（45cm； <-3Z评分，WHO），构音障碍和双足肌张力障碍。神经影像学可见多发区域T1WI高信号，包括基底节和脑干背侧（图）。
神经科病例撷英拾粹 - 肌张力障碍，锰中毒，遗传 - 2019-03-16
LM-030治疗Netherton综合征：已获欧洲委员会的孤儿药认定
LifeMax是一家专注于罕见疾病治疗的生物医药公司，该公司近日宣布，欧洲委员会已授予LM-030治疗Netherton综合征的孤儿药物认定。LifeMax随时准备进行治疗Netherton综合征的关键临床试验。
MedSci原创 - Netherton综合征，LM-030，EMA - 2019-11-14
Gaucher病的AAV基因疗法取得新进展
Freeline是一家致力于基因疗法的生物技术公司，近日宣布将在佛罗里达州奥兰多举行的第16届WORLDSymposium™上宣布Gaucher病基因治疗计划的最新数据。
MedSci原创 - Gaucher病，AAV基因疗法，β-葡萄糖脑苷脂酶 - 2020-02-13
Genome Med：大规模长读长WGS队列分析揭示WES无法检测到的分子诊断结果
该研究表明，虽然lrWGS清楚地揭示了被WES遗漏的因果变异，但注释挑战仍然是WES无法诊断的一个重要原因。
测序中国 - 分子诊断，全基因组测序，WGS - 2024-01-22
单基因相关脑小血管病（cSVD）|疑难探究
尽管老年人口中的cSVD负担增加，但潜在的疾病机制尚未完全了解，治疗方案有限，血管危险因素管理仍然是cSVD预防和治疗的主要手段。
神经科学论坛 - 单基因相关脑小血管病 - 2023-06-20
专家论坛｜赵新颜：“基本正常肝组织”的病理鉴别诊断思路
本文以肝脏病理读片顺序为主线，梳理了从肝细胞实质到汇管区间质可能发生的细微病变，以镜下肝脏病理特点为出发点总结相关需要鉴别的疾病。
临床肝胆病杂志 - 肝组织，肝脏病理损伤 - 2023-07-30
J Hepatol：天津医科大学陈宇鹏/张丽荣等团队合作揭示了多囊肝病肝囊生成过程中的性别特异性染色质状态动力学
该研究阐明了在肝脏囊肿发生过程中胆管细胞状态转变的性别特异性表观遗传机制，并确定了表观遗传药物可以有效减缓雄性PLD小鼠的囊肿生长。
iNature - 多囊性肝病 - 2023-01-22
2011 亨廷顿病的诊断与治疗指南
中华神经杂志2011年9月第44卷第9期 - 2011-09-01
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