Sci Tran Med：对24条染色体的筛查有望使产前筛查更全面！对24条染色体的筛查有望使产前筛查更全面！
根据国立卫生研究院和其他机构的研究人员的研究，将无创的产前筛查扩展到所有24个人类染色体可以检测可能解释怀孕期间流产和异常的遗传性疾病。由于数据分析方式，在怀孕期间进行的典型基因组检测目标是针对21,18和13染色体的额外拷贝，但很少评估所有24条染色体。研究结果出现在8月30日的“科学转化医学”杂志上，可能会最终提高这些检测的准确性，其中包括解释为什么会产生假阳性结果。
来宝网 - 筛查，基因组，遗传病 - 2017-08-31
获得性免疫缺陷综合征相关脑弓形虫病的影像诊断专家共识
艾滋病相关脑弓形虫病病死率高，是影响艾滋病患者生存及预后的严重并发症之一。影像诊断在其早期确诊及后续疗效评估中发挥重要作用，规范应用影像技术、正确认识艾滋病相关脑弓形虫病的特征性影像表现至关重要。
中华放射学杂志 - 获得性免疫缺陷综合征 - 2021-10-22
早产儿肥厚性幽门狭窄的诊治
早产儿，胎龄越小、出生体质量越低，各个器官功能发育越不成熟，出生后可出现各种并发症，HPS 有可能忽视。笔者分析本院1 例早产儿 HPS 的诊治，并查阅和复习国
CCMTV - 早产儿，肥厚性，幽门狭窄 - 2018-06-09
Nature:冯国平/傅展燕/李寅青等揭开丘脑网状核的神秘面纱
当你全神贯注于某件事时，往往会对周围的一切充耳不闻或者熟视无睹。究竟我们的大脑是靠什么生理机制来实现这样的功能呢？秘密就藏在丘脑网状核（TRN）中。
BioArt - 神经元，大脑皮层，下丘脑，丘脑网状核 - 2020-07-27
咽部有异物感，却不是急性咽喉炎，而是罕见的神经系统疾病？
梅杰综合症，英文名称（Meige's Syndrome），该病是一种颅面部肌张力障碍性疾病，为罕见的神经系统疾病之一。
MedSci原创 - 咽部，梅杰综合症 - 2024-04-21
2015 ESGE临床指南：小肠疾病应用小肠胶囊内镜和辅助肠镜的诊断和治疗
2015年3月，欧洲胃肠道内窥镜学会(ESGE)发布了小肠疾病应用小肠胶囊内镜和辅助肠镜的诊断和治疗指南。
Endoscopy - 小肠胶囊内镜 - 2022-12-03
Intens Care Med：神经肌肉阻滞剂对中度ARDS患者发挥有益作用
2017年3月，发表在《Intensive Care Med》的一项前瞻性随机对照研究调查了神经肌肉阻滞剂对到中到重度急性呼吸窘迫综合症患者跨肺压的影响。目的：基于神经肌肉阻滞剂（NMBA）对呼吸机制特别是跨肺压（PL）的影响，探究其对急性呼吸窘迫综合症（ARDS）是否有益。方法：对发病时间＜48小时的中到重度ARDS患者进行前瞻性随机对照研究。
环球医学 - 阻滞剂，ARDS - 2017-04-05
Otol Neurotol：单边感官听力损失耳中内淋巴积液的意义
最近，有研究人员利用增强磁共振（MRI）调查了内耳淋巴积液（EH）的存在在具有单边感官听力损失（SNHL）病人中受影响和不受影响耳朵中的情况，并且评估了EH在各种耳科疾病中的意义。该研究是一个回顾性的研究，并在大学医院里进行。研究包括了来自92名患有单边SNHL病人的182只耳朵。研究人员利用具有钆双胺一水物的3-特斯拉MRI对内淋巴空间进行评估。另外，他们还对耳蜗中和耳前庭中，EH程度的图片数据
MedSci原创 - 听力损失，单边，内淋巴积液 - 2017-07-24
唐氏筛查：Yes Or No？
唐氏综合征(DS)是最常见的也是最严重的一种出生缺陷病。有研究发现，每个孕妇都有怀唐氏儿的可能性，发生率为1/700-1/800，发病率与孕妇年龄正相关，部分可能诞下唐氏儿的母亲在怀孕早期易发生流产。唐氏综合征的现状 目前为止，临床上尚没有根治或者预防DS的有效手段和方法，故而只能通过产
沈阳日报 - 唐氏综合症，筛查 - 2016-03-03
Sci Trans Med：无创检测遗传疾病的新方法，帮助新生儿避免遗传疾病
宝宝的健康一直是妈妈们最关心的事情，那么有什么检测可以提前检测出腹中宝宝潜在遗传疾病风险呢？近日，来自美国国立卫生研究院的研究人员发起的一项研究，在研究报告中，研究人员表示，怀孕期间基因测试可以有针对性的检测出各种遗传疾病和罕见疾病，研究结果发表于《科学转化医学》杂志中，通过对24条染色体的测序可以改善这些测试的准确性，并解释会有假阳性的结果。女性经常请求无创性筛查检测遗传疾病，然而这些测试通常只
medicalxpress - 无创，遗传，新生儿 - 2017-09-04
Celgene向FDA提交红细胞成熟剂luspatercept的申请
Celgene公司已经向FDA提交了luspatercept药物相关申请，用于治疗依赖于红细胞（RBC）输血的骨髓增生异常综合症（MDS）和β地中海贫血。
MedSci原创 - 骨髓增生异常综合症，β地中海贫血，红细胞成熟剂，luspatercept - 2019-04-08
Stem cell rep：到底是什么杀死阿尔兹海默症患者的脑细胞？
近日发表在《Stem Cell Reports》上的一项新研究表明，我们可能需要重新思考阿尔兹海默症导致认知衰退的生物学机制。
中国生物技术网 - 阿尔兹海默，干细胞，唐氏综合症 - 2018-06-09
Science：如何把长效制剂做成艾滋病疫苗用？看gsk744 LA纳米晶
艾滋病，获得性免疫缺陷综合症（或称后天免疫缺乏综合症），是一种由人类免疫缺乏病毒（简称HIV）的反转录病毒感染后，因免疫系统受到破坏，逐渐成为许多伺机性疾病的攻击目标，促成多种临床症状，统称为综合症，而非单纯的一种疾病，而这种综合症可通过直接接触黏膜组织（mucosa）的口腔、生殖器、肛门等或带有病毒的血液、精液、阴道分泌液、乳汁而传染。
药物传递系统 - HIV疫苗，长效制剂，GSK744，LA纳米晶 - 2017-09-25
EHJ：以肌钙蛋白（cTn）为基础的全球统一定义独立预测心肌梗死10年死亡率
近日一项研究分析了该定义对心肌梗死（MI）10年死亡率的影响，发现新定义对急性冠脉综合症患者（ACS）MI的诊断率增加1/4，MI是患者10年死亡的独立预测因素。
MedSci原创 - 心肌梗死，肌钙蛋白，心肌梗死全球统一定义 - 2012-10-03
多发性硬化诊断标准：McDonald标准2010修订版
ANN NEUROL 2011;69:292–302 - 多发性硬化 - 2010-11-29
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