FDA授予GSK dabrafenib/trametinib组合疗法优先审查资格
葛兰素史克（GSK）9月16日宣布，FDA已授予Tafinlar（dabrafenib）/ Mekinist（trametinib） 组合疗法补充新药申请（sNDAs）优先审查资格，该组合疗法用于携带BRAF
生物谷 - 新药，FDA - 2013-09-18
定制 “无癌宝宝”，第三代试管婴儿技术让后代逃脱厄运
具有癌症家族史，生育抉择很艰难案例的主人公名叫Danielle Taggar，与好莱坞明星安吉莉娜·朱莉一样，她也携带着BRC
生物探索 - 无癌宝宝，试管婴儿技术 - 2016-12-01
Circulation：肌联蛋白截短突变与先天性扩张型心肌病
Haggerty 等人对71000位（61040位来自Geisinger研究，10273位来自PennMedicine BioBank研究）个体的全外显子测序数据进行回顾性分析，筛选携带TTNtvs的患者
MedSci原创 - 肌联蛋白，截短突变，先天性扩张型心肌病 - 2019-07-06
Nat Commun:磁场驱动免疫细胞成为肿瘤“专职杀手”
最新发表在Nature Communications上的一项研究认为，临床磁共振成像(MRI)系统在小鼠中可被用来引导特殊的细胞，可以将这些特殊的细胞引导到肿瘤部位，利用这些特殊细胞携带的溶瘤病毒可以杀死癌细胞
生物谷 - 免疫细胞，磁场，肿瘤 - 2015-08-21
家里有遗传病，如何避免生出「缺陷婴儿」?
它不仅可以检测胎儿是否携带致病突变，同时也可检测胎儿染色体是否异常，为生育健康宝宝再上一道保险。
邵逸夫医院 - 出生缺陷，遗传物质发生改变而引起的疾病，基因突变所导致的遗传性疾病 - 2022-12-07
Movement Disorder：复旦·华山医院，PET成像揭示罕见额颞叶痴呆疾病进展
18 F-APN-1607 PET/CT成像对检测MAPT突变携带者的tau积聚有重要意义
MedSci原创 - 痴呆 - 2022-01-15
Brit J Cancer：在前瞻性前列腺癌筛选研究中，具有遗传易感性男性前列腺特异性抗原速度分析
前列腺特异性抗原（PSA）和PSA速度（PSAV）已经被用来鉴定具有前列腺癌风险（PrCa）的男性。IMPACT研究评估了PSA筛选，具体是在由于BRCA1/2的变异而具有PrCa遗传易感性的男性中进行。最近，有研究人员评估了在上述群体中，PSA和PSAV在鉴定PrCa和高等级疾病中的利用。研究人员利用逻辑回归计算了PSAV从而来确定是否PSA或者PSAV能够预测具有提高的PSA值男性的前列腺活检
MedSci原创 - 前列腺癌，遗传，前列腺特异性抗原 - 2018-01-16
晚期肺癌检出BRCA突变，使用铂类化疗和PARP抑制剂疗效如何？
本研究旨在评估在哈达萨医疗中心（HMC）接受治疗的携带BRCA突变的NSCLC患者的特征和临床结局。
苏州绘真医学 - 晚期肺癌 - 2023-11-04
JNNP：C9orf72相关额颞叶痴呆和肌萎缩侧索硬化症的脑脊液生物标记物分析方法的开发
C9orf72第一内含子的GGCC重复序列扩增是肌萎缩侧索硬化症（ALS）和额颞痴呆症（FTD）最常见的遗传原因，分别占家族病例的38%和25%。健康人通常有两个重复，而C9FTD/ALS（C9FTD
网络 - 肌萎缩侧索硬化症，额颞叶痴呆，脑脊液生物标记物 - 2022-04-07
Nature子刊：早期胚胎异常不一定影响后代健康（附真实案例和研究）
导读 3月26日，剑桥大学的研究人员在《Nature Communications》上表明胚胎早期细胞异常并不意味着新生儿一定携带先天性缺陷，胚胎早期异常的细胞可通过细胞凋亡被淘汰，取而代之的是健康细胞3月29日，剑桥大学的研究人员在Nature Communications上表明胚胎早期细胞异常并不意味着新生儿一定携带先天性缺陷，如唐氏综合征等。科学家研究表明，胚胎
生物探索 - 早期胚胎异常，不一定影响后代健康 - 2016-12-29
重磅！王拥军教授团队脑血管病精准医学研究成果被JAMA接收发表
目前关于CYP2C19基因突变在氯吡格雷治疗小卒中或短暂性脑缺血发作中效果的研究甚少。本研究旨在评估CYP2C19基因突变与氯吡格雷治疗小卒中或短暂性脑缺血发作的临床结局之间的关联。研究共纳入73个地区的2933名中国患者，1948名（66.4%）为男性，平均年龄为62.4岁。这些患者参与了2010年1月2日至2012年3月20日进行的CHANCE随机试验。对三个CYP2C19主要等位基因(*2,
MedSci原创 - CYP2C19，小卒中，短暂性脑缺血发作 - 2016-06-24
美国人类遗传学会年会 2013 ：罕见基因突变让心脏病走开
我们都知道有些人似乎生来就携带着一些好基因——他们可能抽烟、可能从不锻炼身体，或者每天都吃大量的培根，然而他们却依然看起来很健康。如今，研究人员发现，这些个体所携带的一种罕见基因突变——用于控制血液中某些脂肪或脂类的浓度——能够保护他们免遭心脏病的侵袭。
生物探索 - 基因突变，心脏病 - 2013-10-29
ASH 2014：强生血癌药物Imbruvica在高风险CLL群体表现出强大治疗利益
研究中，144例携带17p删除突变（del 17p）的复发性/难治性慢性淋巴细胞白血病（CLL，n=133）患者和小淋巴细胞淋巴瘤（SLL，n=7）患者接受每日一次Imbruvic
生物谷 - 血癌，药物 - 2014-12-12
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