瓜氨酸血症II型：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
瓜氨酸血症分为瓜氨酸血症Ⅰ型（citrullinemia，Cit-Ⅰ） 和瓜氨酸血症Ⅱ型，均属于常染色体隐性遗传的尿素循环障碍性疾病。瓜氨酸血症Ⅰ型是由于精氨酸琥珀酸合成酶（argininosucci
MedSci原创 - 瓜氨酸血症 - 2022-09-15
J Pediatr：早产儿肺高压可能与支气管肺的发育有关
排除标准为：患有严重基因缺陷综合征或者在行首次超声心动图之前死亡的病例。研究者在这些婴儿出生后10-14天时对其进行超声心动图检查，以评估肺高压的严重程度。最后，研究者根据美国
MedSci原创 - 早产儿，肺高压，支气管肺发育不良 - 2015-02-19
新生儿疾病筛查知多少！
据文献报道，我国每年新发出生缺陷例数高达90万例，其中先天性心脏病超过13万例，神经管缺陷约1.8万例，唇裂和腭裂约2.3万例，先天性听力障碍约3.5万例，唐氏综合征2.3万-2.5万例，先天性甲状腺功能低下症至于早产儿视网膜病变导致的盲儿尚未有确切的统计资料。 我国的新生儿疾病筛查最早起始于1981年，1994年10月颁布的《母婴保健法》中，明确提
医学界儿科频道 - 新生儿，筛查 - 2016-08-27
【盘点】近期妊娠期高血压重大研究汇总
本病严重影响母婴健康，是孕产妇和围生儿发病和死亡的主要原因之一。梅斯小编整理了近期妊娠期高血压重大研究，与大家分享。
MedSci原创 - 妊娠期高血压 - 2016-12-03
《焦点访谈》再谈医疗：中国医疗质量真在提升？
人们常说，有啥别有病。但是人食五谷杂粮，哪能不生病呢？而一旦生病了，就希望病有所医，医有所愈。近几年，很多人都有这样一个感受，就是去医院看病，不仅比以前更方便了，而且医院看病治病的技术提升了，质量更好了。不像以前，动不动就得转院甚至出国治病，那么，这些变化是怎么发生的？我们先看几个救治危重患者的故事。今年32岁的张女士，几天前在北京大学第三医院生了一个可爱的宝宝。回想自己孕育和生产过程，她说真
央视网 - 医疗质量 - 2018-06-08
对“非标准”产科抗磷脂综合征的进一步认识：2例病例报道
在此研究中分享了两例具有潜在致死性的NOAPS病例，她们并发严重先兆子痫、胎儿生长受限、肝破裂、早产、难治性复发性流产甚至死产。
柔济免疫 - 抗磷脂综合征 - 2023-04-05
【盘点】极早产儿的那些相关研究
【1】Clin Nutr：极早产儿的ARA和DHA摄入量不足花生四烯酸（ARA）和二十二碳六烯酸(DHA)对大脑的发育至关重要，而且极度早产的婴儿可能面临这两种物质不足的现状。本研究的目的是量化，标准护理下早产儿出生后六周，所有来源ω-3和ω-6多不饱和脂肪酸（PUFA）的摄入量。此外，还对血液循环细胞因子和多不饱和脂肪酸含量之间的关系进行了探讨。本项单中心的纵向研究纳入了17例、孕周＜28周
MedSci原创 - 极早产儿 - 2016-10-11
华大基因回应华大癌变：已明确告知技术局限性
虎嗅7月13日发布署名伯通的头条文章《华大癌变》，文章称华大基因的无创DNA检查并没有筛查出“13号染色体长臂缺失综合症”、“脑发育不良”、“虹膜缺损”等一系列缺陷和疾病，华大基因无创DNA检测做出的“
新浪科技 - 基因检测 - 2018-07-14
冬季警惕小儿捂热综合征 一岁内婴儿可能“捂”丢性命
但是凡事都有个度，过度保暖可能引起孩子患上捂热综合征，这是一种会导致大脑损伤、多功能脏器衰竭，甚至危及生命的严重疾病。
中国新闻网 - 捂热综合征，儿童 - 2017-02-16
2019年欧洲呼吸窘迫综合征管理指南更新要点解读
2016版欧洲呼吸窘迫综合征(RDS)管理指南已比较成熟,但临床对于RDS防治仍存在一些问题,需要优化和精细化。本文旨在介绍2019年最新指南,强调其更新要点,以帮助我国新生儿医生了解最新RDS指南要点。
网络 - 呼吸窘迫综合征 - 2020-01-31
BJOG：多囊卵巢综合征孕妇发生先兆子痫的风险明显上升
本研究表明，PCOS孕妇发生子痫前期的风险增加，尤其是早期子痫前期和子痫前期合并小于胎龄儿，但目前无法根据现有数据确定高雄激素血症是否与先兆子痫相关。
MedSci原创 - 多囊卵巢综合征，先兆子痫 - 2023-12-25
【盘点】NEJM 20年2月第一期原始研究汇总
1、通过容积CT筛查降低肺癌死亡率——随机对照试验DOI: 10.1056/NEJMoa1911793关于基于容积低剂量计算机断层扫描（CT）筛查是否可以降低男性吸烟者和现在吸烟者的肺癌死亡率的随机试验数据有限。新的研究中，研究人员随机分配50-74岁的13195名男性（主要分析）和2594名女性（亚组分析）在T0（基线），第1年，第3年和5.5年进行CT筛查或不筛查。结果显示，男性中，筛查参
网络 - 2020-02-10
Lancet：移植外科的重大进步：活体子宫移植
通过对妊娠动物和人类超过10年的研究，他们终于报告出一例子宫移植后活体新生儿的问世。 在不孕的妇女人群中，约5%的人受到子宫性不孕的影响。即由先天性无子宫或者后天性问题(严重阿谢曼综合征或子宫切除后)所致。截止到目前，她们繁衍后代的唯一方式依旧是代孕。幸亏这一瑞典医疗团队所取得突破性进步，这一进步带给了这些妇女新的机会
医学论坛网 - 活体子宫移植，外科，进步，妇产科 - 2014-12-15
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