杂合突变相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

中国人群乳腺癌早发<font color="red">突变</font>位点获发现

中国人群乳腺癌早发突变位点获发现

中科院上海生科院生物化学与细胞生物学所研究员姜海小组和第二军医大学长海医院合作，在一项最新研究中首次发现了中国人群特有的乳腺癌">乳腺癌高风险CHEK2突变位点Y390C，并揭示了该突变位点通过影响

中国科学报 - 乳腺癌，基因，筛查 - 2015-02-02

Cancer：基因KRAS<font color="red">突变</font>与晚期肺腺癌患者更短存活相关联

Cancer：基因KRAS突变与晚期肺腺癌患者更短存活相关联

根据一项于2012年7月18日在线发表在Cancer期刊上的研究，就晚期肺腺癌患者而言，基因KRAS突变就能够预测更短的存活时间。来自美国西北大学的Melissa L.Johnson博士和同事们在2002年到2009年期间评价了1036名晚期肺腺癌患者(59%为女性；33%为从没有吸过烟的人)体内的基因EGFR和KRAS的突变状态，并利用这些数据研究了KRAS突变的预后意义

生物谷 - KRAS，晚期肺腺癌，存活 - 2012-07-31

PNAS：BRAF基因的<font color="red">突变</font>可能成为儿童脑瘤治疗靶点

PNAS：BRAF基因的突变可能成为儿童脑瘤治疗靶点

研究儿童脑瘤的科学家们发现，BRAF基因上的不同突变将需要特异性的治疗方式，文章发表在美国国家科学院院刊PNAS杂志上。研究显示，基因测序数据能帮助人们，依据患儿肿瘤中的特定突变来实现个性化医疗。同一个基因上的不同突变，对治疗药物的反应也大相径庭，而我们这项研究揭示了这种现象背后的分子机制，”文章第一作者，美国费城儿童医院的Angela J

生物通 - BRAF，突变，胶质瘤 - 2013-04-04

吡咯替尼或为HER2<font color="red">突变</font>NSCLC患者提供全新治疗选择

吡咯替尼或为HER2突变NSCLC患者提供全新治疗选择

年会期间，非小细胞肺癌（NSCLC）领域多项新药研究亮相，其中一项由同济大学附属肺科医院周彩存教授作为主要研究者（PI）应用吡咯替尼治疗人表皮生长因子2（HER2）突变的晚期NSCLC临床研究在肺癌专

医学论坛报 - 吡咯替尼，HER2突变，NSCLC患者，治疗 - 2019-06-09

Nature：抗原递呈基因<font color="red">突变</font>促进T细胞参与帕金森病病变

Nature：抗原递呈基因突变促进T细胞参与帕金森病病变

这项研究可能解释了帕金森病与特定MHC等位基因突变的关联性。扩展了后天免疫系统参与帕金森病病理学的机制。未来对于携有这类突变的帕金森病人，使用IL5拮抗剂可能起到治疗效果。

MedSci原创 - 帕金森病，基因突变，抗原递呈 - 2017-06-27

AJHG：XRCC2基因<font color="red">突变</font>增加患乳腺癌的风险

AJHG：XRCC2基因突变增加患乳腺癌的风险

据研究人员介绍，XRCC2基因突变会导致乳腺癌。乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤。到目前为止，除了BRCA1和BRCA2基因突变和一些罕见的综合征（如TP53突变，STK11、PTEN基因、CDH1基因、NF1基因或NBN）外，乳腺癌的家族聚集性一直得不到解释。

生物谷 - 肿瘤，癌症 - 2012-04-10

Nature Commnications：所有癌症中最常见的基因<font color="red">突变</font>排行榜

Nature Commnications：所有癌症中最常见的基因突变排行榜

众所周知，癌症通常是由于各种原因导致的基因突变所导致，但哪些基因在癌症中最常发生突变呢？你或许意想不到，这个基因问题在癌症基因组学快速发展的现在，仍然没有得到解答。

网络 - 癌症，基因突变 - 2021-10-18

Nature：癌症基因组“暗物质”中发现新的癌症驱动<font color="red">突变</font>

Nature：癌症基因组“暗物质”中发现新的癌症驱动突变

最近，研究人员报道，约50％的Shh髓母细胞瘤（Shh-MB）中存在U1剪接小核RNA（snRNA）的高度复发性热点突变。

MedSci原创 - 肿瘤，突变 - 2019-10-20

Circulation：用遗传<font color="red">突变</font>预测降压药的疗效和副作用

可以通过靶蛋白基因的自然变异来研究药物作用。本研究旨在利用这一方法研究最常用的抗高血压药物的潜在副作用和再利用潜力。抗高血压药物类作用的遗传代理定义为在全基因组意义上，与收缩压相关的相应靶基因变异。同时评估药物对冠心病和中风风险的影响。结果：确认了血管紧张素转换酶抑制剂、β受体阻断剂、钙通道阻滞剂(CCBs)适宜的遗传代理。UK BioBank的一个全基因组关联分析发现CCB标准遗传风险评分与憩室

MedSci原创 - 遗传突变，降压药，非二氢吡啶，憩室病 - 2019-07-28