NEJM：婴儿肾上腺钙化-病例报道
由于溶酶体酸脂肪酶对于胆固醇酯和甘油三酯的代谢至关重要，因此缺乏会导致脂肪在肝脏、脾脏和肠道中的蓄积，引起吸收不良和生长障碍，并导致肾上腺钙化。
MedSci原创 - 婴儿，肾上腺，钙化，Wolman氏病 - 2018-06-28
他只用三段文字，永远改变了人类对白血病的认识
2016年的圣诞节，一名88岁老人的人生迎来了终点。也许是命中注定，他在费城近郊出生，也在费城近郊辞世。那座离他只有几十英里的城，也因为他，永远与白血病联系到了一起。
药明康德 - 白血病，癌症 - 2017-02-16
PLoS One：在法布里病病人中，心脏和肾脏功能障碍与晚期听力损失相关
法布里疾病（FD）是一种X染色体连锁的隐性遗传性溶酶体储存障碍，并且能够导致糖鞘脂（Gb3）在肾脏和心脏组织中的积累以及在中央和周围神经系统中的积累。
MedSci原创 - 听力损失，法布里病，耳鸣 - 2017-11-25
智商基因是不是在X染色体上
导读：正常情况下，女性的两条X染色体“随机”失活了一条，但是，缺一条X染色体的女性表现为先天性卵巢发育不全、智力低下。那么“智商基因”是不是就在X染色体上，“天才”儿子的智商是由妈妈遗传的吗？男女性别差异是多层次、多水平的，大脑的性别差异除了性激素作用外，XY染色体的差异起重要作用。一些临床观察和实验研究发现，XY染色体对男女大脑性别差异具有促进和抑制双重作用。女性的染色体46 XX，男性为46
江苏省人医生殖中心“jssivf - 染色体，智商，遗传 - 2016-11-21
中国糖原累积性肌病诊治指南（三）
GSD Ⅳ型是一种罕见的常染色体隐性遗传的代谢性疾病，由位于3p12上的GBE1基因突变而致病，1，4-α-葡聚糖分支酶(1，4-α
《中华神经科杂志》2016年第1期 - 糖原累积性肌病 - 2016-07-28
费城染色体阴性急性髓系白血病复发后出现费城染色体1例
费城染色体由9号和22号染色体易位形成特 征性Ph染色体和具有酪氨酸激酶活性的 BCR - ABL融合蛋白,是慢性粒细胞白血病的重要细胞 遗传学标志?此外,Ph染色体也常见于高危急性 淋巴细胞白血病?
临床血液学杂志 - 急性髓系白血病，费城染色体 - 2020-06-02
Blood：短端粒综合征个体的易患肿瘤及预后
中心点：肺外短端粒综合征表型使MDS/AML患者的自然史和克隆造血复杂化。大多数短端粒实体瘤发生于DKC1突变男性；这部分人可能从癌症筛查中获益更多。摘要：短端粒与癌症风险相关，但也有证据表明短端粒具有肿瘤抑制作用。在本研究中，研究人员汇报了携带端粒和其他端粒维持基因胚系突变的个体的癌症预后。在以医院为基础的背景下评估的180个人中，12.8%患有癌症。实体瘤罕见（2.8%）；几乎所有癌症患者均为
MedSci原创 - 短端粒综合征，AML，MDS - 2020-02-22
Radiology：哪些MRI表现与Wilson病的临床严重程度有关？
Wilson病（WD）是由ATP7B基因突变引起的常染色体隐性遗传疾病，是先天性铜代谢障碍性疾病，主要影响肝脏和大脑。
MedSci原创 - MRI，Wilson病 - 2021-06-11
生物素酶缺乏症：症状与体征，病因，流行病学，诊断与治疗
生物素酶缺乏症（biotinidase deficiency，BTD） 是由于生物素酶基因（biotinidase， BTD） 变异引起生物素酶活性下降，导致生物素减少，使依赖生物素的多种羧化酶的活性
MedSci原创 - 罕见病，生物素酶缺乏症 - 2022-09-15
脊髓小脑性共济失调不同分型不同症状讲解
根据致病基因定位的不同，SCAs进-步分为不同亚型。目前已经确定致病基因的SCAs达到30型。
共济失调丨多系统萎缩 - 脊髓小脑性共济失调 - 2023-10-27
Sci Tran Med：对24条染色体的筛查有望使产前筛查更全面！对24条染色体的筛查有望使产前筛查更全面！
根据国立卫生研究院和其他机构的研究人员的研究，将无创的产前筛查扩展到所有24个人类染色体可以检测可能解释怀孕期间流产和异常的遗传性疾病。由于数据分析方式，在怀孕期间进行的典型基因组检测目标是针对21,18和13染色体的额外拷贝，但很少评估所有24条染色体。
来宝网 - 筛查，基因组，遗传病 - 2017-08-31
补钾≠补氯化钾，正确补钾学起来
导读：补钾≠补氯化钾，正确认识补钾并选择合适的方法非常重要。钾在人体内的主要作用是维持酸碱平衡，参与能量代谢以及维持神经肌肉的正常功能。当体内缺钾时，会造成全身无力、疲乏、心跳减弱、头昏眼花，严重缺钾还会导致呼吸肌麻痹死亡。此外，低钾会使胃肠蠕动减慢，导致肠麻痹，加重厌食，出现恶心、呕吐、腹胀等症状。太多的盐与太少的钾会造成紧张与肌肉疲劳（现代的精盐已很少很少含有钾、镁等矿物质了，只是纯粹的氯
医学界呼吸频道 - 补钾，补液 - 2016-07-05
Cell Research：李劲松研究组构建染色体融合小鼠模型、模拟染色体演化过程
该研究报道了基于类精子干细胞介导半克隆技术，通过CRISPR/Cas9靶向染色体重复序列，实现小鼠染色体融合改造，建立全新的稳定传递的染色体改造纯和小鼠品系，揭示了染色体融合的机制。
中国科学院 - 染色体，演化过程 - 2022-09-27
药源性（抗胆碱能）认知功能障碍健康管理共识
鉴于抗胆碱能药物在老年人群广泛使用，迫切需要加强对抗胆碱能药物引起认知损伤风险的关注，及时采取相关措施，有利于降低认知损伤发生的风险。本共识旨在对目前引起认知损伤风险增加的抗胆碱能药物进行总结，为临床使用抗胆碱能药物，精简老年患者治疗方案提供参考。
广东省药学会官网 - 药源性认知功能障碍，健康管理，抗胆碱能药物 - 2018-11-13
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