Science：卵子非整倍体受精或是流产和唐氏综合征根源
一些人类卵子携带着错误数目的染色体，这有可能是导致某些类型的不孕包括反复流产的原因。
生物通 - 染色体，流产，唐氏综合征，IVF，生育 - 2015-06-16
半乳糖血症：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
半乳糖血症（galactosemia，GAL） 是一种由于半乳糖代谢通路中酶缺陷所引发的常染色体隐性遗传代谢病。根据酶缺陷的类型将半乳糖血症分为 3 型：半乳糖 -1- 磷酸尿苷转移酶缺乏型（gala
MedSci原创 - 罕见病，半乳糖血症 - 2022-09-17
为什么会脱发？英国团队剖析背后复杂的遗传因素
随着年龄的增长，发际线后移是许多男性的苦恼。最近，一项关于男性型秃发的大型全基因组关联研究表明，多个常见变异与这种性状相关联，暗示未来有望开发出多基因的预测型检测。这项成果发表在《PLOS Genetics》杂志上。
生物通 - 脱发，遗传 - 2017-02-26
Science：单个细胞分裂错误可能触发一系列具癌症特征的突变
导言：癌症基因组可以包含数百个染色体重排。传统观点认为，它们在许多代中都会发生小规模的变化，但是许多癌症中的大量重排表明，这些基因组实际上可能会通过产生基因组突变的不连续片段而快速进化。
转化医学网 - 癌症，细胞分裂 - 2020-04-22
PNAS：将DNA压缩百万分之一大小的秘密
这项研究开发的技术不仅提供了理解遗传学——所有生物的本质——的关键，而且还揭示了其他材料的3D结构，如病毒，其详细的结构非常重要。
细胞 - 基因组，DNA - 2022-01-20
病例：阿扎胞苷有效治疗1例再生障碍性贫血转骨髓增生异常综合征
骨髓增生异常综合征（MDS）是一组临床表现、自然病程和预后差异性很大的疾病。诊断需依赖血细胞计数、形态学、细胞遗传学等相关信息，部分患者存在诊断及和再生障碍性贫血等疾病鉴别诊断困难，临床中需仔细分析，详细排查，密切随访。一旦考虑诊断成立，应按照预后分组同时结合患者年龄、体能状况、合并疾病、治疗依从性等进行综合分析，选择治疗方案。
肿瘤资讯 - 阿扎胞苷，有效治疗，再生障碍性贫血，骨髓增生异常综合征 - 2019-12-07
遗传学大师George Church的“疯狂尝试”：对细胞进行了超13,000次的CRISPR编辑
随着研究深入，CRISPR被科学家们“化为己用”，基于此实现了基因删除、插入、激活、大片段以及染色体敲除等可能。
生物探索 - 基因编辑，病毒，基因 - 2019-04-04
JCO：贝伐珠单抗治疗mCRC 18q11.2-q12.1缺失是福还是祸？
2018年7月，发表于《J Clin Oncol》上的一项研究，考察了染色体18q11.2-q12.1的缺失可预测贝伐珠单抗治疗转移性结直肠癌（Mcrc）患者的生存率。
环球医学 - 贝伐珠单抗 - 2018-08-14
NATURE：染色质碎裂助力肿瘤耐药
通过额外的几轮染色体碎裂，ecDNA的结构进化进一步提高了药物耐受性。原位Hi-C测序显示，ecDNAs优先存在于染色体末端附近，当DNA损伤时，它们会在那里重新整合。
MedSci原创 - 染色质重塑，肿瘤耐药性 - 2020-12-26
黏多糖贮积症II型：症状与体征、病因、流行病学、诊断和治疗
黏多糖贮积症II型（mucopolysaccharidosis type Ⅱ），本型也称汉特（Hunter）综合征，最早由Hunter（1917）描述。Mekusick（1965）将其分类为黏多糖贮积
MedSci原创 - 罕见病，黏多糖贮积症，II型黏多糖贮积症 - 2022-08-25
Am J Hum Genet:研究确定淋巴瘤的遗传风险因素
滤泡性淋巴瘤常由染色体14和18之间的易位引起，易位导致一种致癌基因BCL-2过度表达。2009年以来，一些独立的研究小组已经发现，6号染色体短臂
生物谷 - 淋巴瘤 - 2013-09-27
2014 中国脑胶质瘤分子诊疗指南
一、意义和背景制订本指南的目的是建立以循证医学为基础的脑胶质瘤分子检测分析体系，描述最普遍的胶质瘤相关的分子改变、潜在的治疗靶点和生物标志物，从而用于指导临床实践并做出治疗选择。对于哪一个（类）患者或者样本需要进行检测，何时检测和如何检测，本指南中也给出了推荐。 临床实践指南( clinical practice guideline，CPG)，不同于临床随机对照试验，是在特定的临床条件下经过
中华神经外科杂志.2014,30(5):435-444. - 胶质瘤 - 2014-05-30
错配修复基因缺陷对Ⅱ和Ⅲ期结肠癌有预后预测价值
来源：医学论坛网 美国一项研究表明，错配修复基因缺陷（MMR-D）对Ⅱ和Ⅲ期结肠癌有预后预测价值，而染色体18q杂合性丢失（18qLOH）则否。该研究在有可能可以治愈的结肠癌患者中探索了MMR-D和18qLOH对患者预后的影响。研究检测了1852例患者的MMR状态和955例患者的18qL
结肠癌，预后 - 2011-07-19
2011 亨廷顿病的诊断与治疗指南
中华神经杂志2011年9月第44卷第9期 - 2011-09-01
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