Blood：二代测序提高微小残留病灶检测的灵敏度，改善CLL患者的预后预测
中心点：一线FCR治疗后的大部分流式细胞（敏感度10-4）检测为U-MRD的CLL患者，经NGS检测为MRD+（敏感度10-6）。经NGS检测为MRD阴性的患者的PFS更佳。摘要：慢性淋巴细胞白血病(CLL)患者经一线化疗(氟达拉滨、环磷酰胺和利妥昔单抗[FCR])后，血液或骨髓(BM)达到不可检测的最小残留病(U-MRD)状态(检测试验的敏感性为10-4 [MRD4])，可延长无进展生存期(PF
MedSci原创 - 二代测序，微小残留病灶，CLL，MRD - 2020-01-02
Br J Dermatol：全基因组测序揭示隆突性皮肤纤维肉瘤的基因组改变
隆突性皮肤纤维肉瘤(DFSP)是一种罕见的、边缘的中度恶性皮肤肉瘤，其基因组图谱尚不清楚。了解DFSP的情况有助于进一步对软组织恶性发展的基因组途径进行分类，本文探讨DFSP的全面分子发病机制。
MedSci原创 - 全基因组测序，隆突性皮肤纤维肉瘤，基因组改变 - 2022-05-13
Nat Med：深度基因测序识别新的血管异常基因突变，超60%患者受益于相关靶向治疗
研究团队基于FFPE分离的DNA或来源于具有潜在生命威胁的血管异常患者cfDNA进行深度测序，能够可靠地识别血管异常的基因突变，而这些基因突变是常规基因测序方法无法捕获的。
测序中国 - cfDNA，血管异常基因突变 - 2023-07-16
Genet Med：构建数学模型，评估全基因测序的疾病防治效果和成本效果
近些年来基因组测序技术得到快速发展，很多致病风险基因被陆续发现，针对全民进行基因组普查是否能够实现早期预防、早诊早治并具有较高的经济效益是亟待解决的热点问题。基于此，西安交大公共卫生学院张磊教授构建了数学模型，评估了针对澳大利亚18-25岁人群7种疾病进行全基因测序的疾病防治效果和成本效果。
西安交大公卫学院 - 全基因组测序，数学模型，肿瘤，成本 - 2019-04-21
Sci Adv：基于cfDNA靶向测序的小细胞肺癌分型方法，可无创预测患者的关键肿瘤特征
文章报告了报一种基于SCLC cfDNA靶向测序的癌症表型方法。
测序中国 - 小细胞肺癌，cfDNA靶向测序 - 2024-05-14
PLoS One：综合征或者非综合征听力损失病人外显子组测序诊断结果分析
最近，有研究人员利用外显子组测序在56个HL患者者（49名渊源者）中探寻到了一个遗传起因，其中32名患有非综合症非GJB2 HL和17名综合征HL。在临床检查和临床外显子组测序后，研究
MedSci原创 - 听力损失，测序，异质性 - 2018-01-08
【专题论著】| 单细胞RNA测序技术揭示卵巢高钙血症型小细胞癌复发病灶的细胞分子特征
揭示了SCCOHT的肿瘤微环境由iPSC、神经施万细胞、神经上皮细胞及巨噬细胞组成，鉴定出iPSC关键细胞亚群，寻找到PLK1基因作为潜在的治疗靶点。
中国癌症杂志 - 单细胞RNA测序技术，卵巢高钙血症型小细胞癌 - 2023-08-09
Nature：基于长读长测序的等位基因特异性分析揭示人类组织转录组变异
研究团队开发了一个新的计算软件包LORALS，通过长读长测序等位基因特异性分析来研究罕见和常见变异对转录组的遗传影响，同时描述了等位基因特异性表达和转录本结构事件。
测序中国 - 等位基因，转录组变异 - 2022-08-31
柳叶刀子刊：头对头对比多参数流式细胞术和二代测序，基于FORTE研究
《柳叶刀》的子刊《eClinicalMedicine》报告了FORTE研究的MRD分析结果，旨在通过MFC和NGS将新诊断适合移植MM（NDTEMM）患者的生物学和预后进行关联。
聊聊血液 - 多发性骨髓瘤，二代测序，多参数流式细胞术 - 2023-07-23
Nature发布15万人全基因组测序研究成果，揭示多个罕见变异的性状关联
该研究发现了895055个SV和2536688个微卫星，这些变异通常被排除在大规模全基因组测序研究之外。研究团队在文中阐述多个以往基于WES和预测研究中未发现的具有较大影响的罕见变异性状关联案例。
测序中国 - 基因组，基因测序，罕见变异 - 2022-08-08
NEJM：全基因组测序 vs细胞遗传学检测在髓系肿瘤患者风险分层中的应用
全基因组测序可以为AML或MDS患者提供快速准确的基因组图谱，其诊断效率优于传统的细胞遗传学分析，对患者的风险分层更为准确。
MedSci原创 - MDS，AML，髓系肿瘤 - 2021-03-11
JACC：新一代基因测序法用于检测家族性先天性心脏病致病变异体
Blue等人研究了新一代基因测序法对先天性心脏病的诊断性，研究成果发表在2月份Journal of the American College of Cardiology期刊上。新一代基因测序法提供了基因测序新方法。 目的：研究旨在为先天性心脏病家族提供新一代基因测序技术，通过专门设计的
MedSci原创 - 基因测序，先天性心脏病 - 2015-02-10
AGBT 2014：二代测序拯救一个年轻的生命 诊断出钩端螺旋体脑炎
在AGBT 2014上，来自加州大学旧金山分校的Joe DeRisi讲述了一个真实的故事，新一代测序如何拯救了一个年轻的生命。
MedSci原创 - 测序，脑炎 - 2014-03-01
2019 西班牙指南：靶向深度测序在骨髓增生异常综合征和慢性粒单核细胞白血病中的应用
随着下一代测序技术（NGS）的发展，医学测序的前景发生了迅速的改变，这些检测技术有助于检测骨髓增生异常综合征（MDS）和慢性粒单核细胞白血病（CMML）的分子特征。本文主要针对靶向深度测序在骨髓增生异常综合征和慢性粒单核细胞白血病中的应用提供指导，对于规范NGS数据的分析、临床解释和报告具有重要意义。
Br J Haematol. 2019 Oct 16. - 靶向深度测序，骨髓增生异常综合征，慢性粒单核细胞白血病 - 2019-11-18
NEJM：全基因组测序揭示复杂染色体重排或为子宫平滑肌瘤的遗传因素
子宫平滑肌瘤是一种良性肿瘤，但影响着数百万女性的健康。对其分子机理的深入理解可为这种肿瘤的预防和治疗提供线索。芬兰肿瘤学会的Miika Mehine等人对此进行了研究，他们发现，一种与染色体破碎重组（Chromothripsis）很类似的复杂染色体重排是许多子宫平滑肌瘤染色体异常的主要原因。 研究者设想，组织特异性促肿瘤遗传改变可能参与了肿瘤发生的过程。既往研究认为，染色体破碎重组与侵袭
dxy - 子宫平滑肌瘤，全基因组测序，染色体 - 2013-07-18
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