“孤儿药”减税探路罕见病医保 地方层面政策更灵活
近日，在保障罕见病用药方面，政策又迈出一步。2月11日，国务院总理李克强主持召开国务院常务会议，部署加强癌症早诊早治和用药保障的措施并提出，从3月1日起，对首批21个罕见病药品和4个原料药，参照抗癌药对进口环节减按3%征收增值税，国内环节可选择按由于罕见病患病人群少、市场需求少、关注企业少、研发成本高，因此罕见病用药被形象地称为“孤儿药”。根据现行增值税计税办法，制药行
时代周报 - 孤儿药 - 2019-02-19
SCIENCE：重磅：又是CRISPR！全球首个大型动物研究证实，基因疗法有望根治肌萎缩
遗传病就是这样的例子。看起来健康的夫妇二人，生下的宝宝却会出现奇怪的症状。直到做了基因检测才发现，宝宝是得了先天性遗传病。
学术经纬 - CRISPR，大型动物研究，基因疗法，根治肌萎缩 - 2018-08-31
能自己坐电梯、开大门，机器人承包了上海这家医院的送药业务
“童童”机器人不知疲倦地穿梭在病区中，成为儿童患者们每天期盼的一道“风景线”。1月14日下午3时，记者从上海市儿童医院获悉，物流机器人员工“童童”1号、2号，是一对双胞胎。只要接到医生或护士的下单预约，“童童”1号和2号就能准确无误地将药物、器械等送达，甚至还能自己乘坐电梯、开大门。而该院也是上海首家启用智能物流机器人的医院，这也标志着人工智能在医院后勤建设中的应用实现历史性跨越。这一机器人产品由
澎湃新闻 - 上海，医院，送药 - 2019-01-16
Cell揭秘遗传机制“漏洞”：大量基因能在受孕前后改变
生物体的遗传物质编码并不是固定的，在有机体的一生中可以随时改变或变异。单个编码的变化就是随机突变，会自发地发生，导致发育问题。
生物探索 - 遗传机制，基因，受孕 - 2017-03-01
2020年全国法定传染病疫情概况：甲乙类共报告发病2673228例
2020年1月20日国家卫生健康委发布公告，将新型冠状病毒肺炎纳入乙类传染病并按照甲类传染病管理，我国法定传染病病种增加至40种。2020年（2020年1月1日0时至12月31日24时），全国（不含香
国家卫生健康委员会官方网站 - 发病率，法定传染病，甲乙类 - 2021-04-03
基因检测普及惠民并不远！国家、各省相继出台政策（海南、湖南、贵州、福建）
为了加快基因检测技术普及惠民，推动重大创新成果产业化，1月16日，海南省人民政府发布了《海南省人民政府办公厅关于支持基因检测技术应用的意见》，这也是继湖南、贵州、福建等地之后，又一省份发布政策措施支持促进基因检测技术的应用。1发展基因产业已上升为国家战略2015年，发展基因产业上升为了国家战略，基因检测技术被列入“新型健康技术惠民工程”。国家发改委发布《国家发改委关于实施新兴产业重大工程包的通
生物探索 - 基因检测，惠民，政策 - 2017-01-22
NEJM：BioMarin的血友病AAV疗法3期临床试验结果发布，效果良好且持续
血友病患者由于极易出血且极难凝血，因此通常被长期限制活动，不能正常上学、外出游玩等，甚至于部分血友病重症患者需长期卧床，生活质量极其糟糕。
“生物世界”公众号 - 血友病，BioMarin - 2022-03-19
《新英格兰杂志》：英国和爱尔兰万人队列的儿科罕见病基因组诊断研究
二代基因测序（Next-generation sequencing，NGS）技术极大地提高了儿童罕见病患者获得准确基因诊断的可能，通过对患者基因组中每一个基因同时进行检测，获得患者身上携带的
MedSci原创 - 基因组 - 2023-05-09
2017脑科学与类脑智能学术研讨会
邀中国脑科学计划的领导者、国内知名神经形态工程学、脑科学、人工智能、神经医学等领域专家，聚焦脑科学未来发展，就人类大脑领域研究、类脑智能发展趋势等进行讨论。涉及神经科学、心理学、计算机学、认知科学、神经外科学等学科，围绕脑疾病和类脑智能两大脑科学应用方面进行深入探讨：脑网络与脑疾病的最新研究进展 前沿研究- 脑结构和功能网络连接图谱研究- 非人灵长类动物研究- 认知功能研究- 运动控制的
MedSci原创 - 智能，脑科学 - 2017-05-19
高大上的基因检测费降至数百元，是馅饼还是陷阱？
2013年，知名影星安吉丽娜·朱莉自曝接受预防性双侧乳房切除术让易感基因检测在普通人中名声大噪，随之涌入的是从几万元直接降价到几百元的基因测序产品，这种产品靠谱吗？ “受到互联网基因产品影响，2015年价格明显下降，这是大趋势”，达安基因大众基因产品的一位产品负责人陈英杰接受专访时表示对现状既欢喜又担忧：“大众越来越容易接触到基因产品，但目前在易感基因领域国家仍没有足够的监管，我们会担
不详 - 体外诊断，基因 - 2015-10-16
Nat Genet:MVK基因突变可导致汗孔角化症
安徽医大和华大基因等单位联合发现，甲羟戊酸激酶MVK基因突变可导致播散型浅表性光敏性汗孔角化症，从而为DSAP发病机制的研究及其分子诊断与治疗奠定了重要的遗传学基础。9月17日，研究成果在《自然·遗传学》上在线发表。 汗孔角化症是一种罕见的遗传性角化皮肤病，该病包括5种亚型，其中DSAP是最常见的一种。患者暴露于阳光的皮肤上会出现多个小环形无汗角化病灶。该病呈常染色体显性遗传，其外显率与年龄相关
科技日报 - MVK，基因突变，汗孔角化症 - 2012-09-20
“常见”的罕见病(rare diseases，RD)有哪些？
近年来，不少罕见病“砸入”了我们的眼球，从引发全球关注“冰桶挑战”，常被误认为是颈椎病的ALS（肌萎缩侧索硬化症，患者俗称“渐冻人”），到有一个可爱名字的“瓷娃娃”病（也就是成骨不全症），从香港艺人杜汶泽患上的“怪病”——Fisher综合征（一种多发性神经炎疾病），到被称为月亮孩子的白化病，罕见病 (rare diseases，RD)不仅给患者及其家庭带来了无尽的痛苦，而且也造成了不少社会问题
MedSci原创 - 罕见病，多发性硬化 - 2015-01-01
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