Nat Med：77,539个基因组遗传关联分析揭示了罕见疾病病因
研究人员建立了一个名为‘Rareservoir’的数据库，使用贝叶斯遗传关联方法BeviMed来推断基因与临床医生分配给参与者的269种罕见疾病类别之间的关联，但仍有局限性。
MedSci原创 - 基因检测，罕见病研究 - 2023-04-20
Cell Reports ：全基因组鉴定分析人类癌症的预后生物标志物
这项研究中的每一种癌症类型都由一个患者队列代表，在临床应用之前，任何感兴趣的个体生物标记物都应该在多个独立的队列中得到验证。
生物谷 - 癌症，标志物 - 2022-04-21
【协和医学杂志】宏基因组高通量测序技术的临床应用：现状、挑战与前景
本文将概述mNGS检测国内外临床应用现状，并对该领域未来发展所面临的挑战与前景进行论述。
协和医学杂志 - 宏基因组高通量测序 - 2023-10-08
Prostate Cancer P D：低PSA分泌型者的临床和基因组特征研究
转移性疾病负担与血清PSA不成比例已经成为前列腺癌恶性表型的一个标记，但是仍未明确定义为一个独特的亚群。最近，有研究人员前瞻性的鉴定了低PSA分泌型的分子特性和临床结果。
MedSci原创 - 靶向治疗，PSA，期前列腺癌 - 2020-04-26
宣武医院王培昌教授团队发文，揭示衰老细胞基因组全景观变化！
首次系统揭示衰老阶段的全基因组变化景观，识别在体内负责转录时间调控的关键元素，从而为衰老分子机制的解析提供了新的方向。
首都医科大学 - 衰老，细胞衰老 - 2022-10-24
Nature：深入剖析致死性癌症的基因组或助力新型靶向疗法的开发
如今刊登在国际杂志Nature上的一篇研究报道中，来自德国科隆大学等处的研究人员收集了100多份人类小细胞肺癌肿瘤组织样本，并且对这些样本进行了基因组测序研究，研
生物谷 - 靶向治疗，癌症 - 2015-07-17
Nature：基因组和转录组学揭示乳腺癌的新的10个亚组分类法
4月18日，Nature杂志发表了乳腺癌的一张“新地图”，确认了10个不同的疾病亚型，是基于基因活性进行确认的，这张新地图将会彻底改变乳腺癌的诊断和治疗。该结果来自于全球最大的乳腺癌基因分析课题。
生物谷 - 肿瘤，癌症，乳腺癌 - 2012-04-20
Nat Genet：WES联合RNA-seq分析揭示晚期NSCLC免疫治疗的基因组学和转录组学特征
通过对基因组特征以及已有的免疫和肿瘤生物学相关特征的综合分析，发现了不同信号通路和不同细胞类型之间复杂相互作用的现象，进一步揭示了免疫检查点抑制剂治疗背后的多维度相互作用。
测序中国 - NSCLC免疫治疗 - 2023-05-06
Nature：基于空间分辨转录组学分析良、恶性组织拷贝数状态，揭示全基因组CNV的独特克隆模式
研究团队对前列腺器官进行了深入的空间分析，生成了一个前所未有的图谱，包含单个患者多达50000个组织结构域以及10个患者约120000个组织结构域。
测序中国 - 全基因组，克隆模式 - 2022-08-28
Environ Int：30万人肺功能的全基因组的基因-空气污染相互作用分析
肺功能受损是死亡率的预测指标，也是慢性阻塞性肺疾病的重要组成部分。肺功能有很强的遗传成分，但也会受到环境因素的影响，比如暴露在空气污染中的增加，但它们之间的相互作用的影响还不是很清楚。
MedSci原创 - 肺功能 - 2022-03-07
Nature：速览 | 对多个种族基因组研究，科学家找到与疾病相关的27种基因
近日，国际顶级期刊《Nature》杂志上刊发了一篇论文称，研究人员发现了27种与血压、2型糖尿病、肥胖等疾病相关的新基因组变异。这项研究是科学家对来自不同种族群体近五万人进行的全基因组关联研究（GWAS）得出的结论。
生物探索 - 基因组，血压2型，糖尿病 - 2019-06-24
A&R：老年人晚期骨关节炎的基因组风险评分
多基因风险评分(PRS)有可能通过提供个性化的方法和识别可能从早期干预中受益的个体来改善对严重膝关节和髋关节骨关节炎(OA)的预防。
MedSci原创 - 骨关节炎，老年人，膝关节置换术，髋关节置换，多基因风险评分 - 2022-09-11
2016 染色体基因组芯片在儿科遗传病的临床应用专家共识
中国医师协会医学遗传学分会、中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组、中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组织专家，对CMA技术各个环节展开交流讨论，形成了专家共识，对该技术临床应用进行规范指导，
中华儿科杂志.2016,54(6):410-413. - 染色体基因组芯片，儿科遗传病 - 2016-06-30
顶级科学家秘密会面讨论人工合成人类基因组
5月上旬，大约150名科学家、律师和企业家秘密会面讨论创造一个完全人工合成的人类基因组的可能性。这意味着科学家们将化学重组那些从父母亲遗传给子女的基因材料。
MedSci原创 - 人工合成，人类基因组 - 2016-05-16
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