Neuron：大脑AKT3基因突变易致侧巨脑症
近日，哈佛医学院儿童医院的研究者发现仅仅大脑组织的突变可引起侧巨脑症（HMG），这种侧巨脑症也就是一半大脑增大以及功能失调，最终导致智障以及严重癫痫症。
生物谷 - 神经，精神，巨脑症，AKT3 - 2012-04-20
Nat Genet：日本研究人员发现日光过敏症致病基因
日本一个研究小组日前宣布，他们发现紫外线敏感性综合征的一个致病基因，这一发现将有助于今后弄清人的皮肤被晒伤的机制，从而研究出相关防晒伤的新方法。日本长崎大学和佳丽宝公司的联合研究小组在东京宣布，这项研究开展于2010年7月，他们通过利用能在短时间内对人类基因组DNA序列进行解析的最新技术——下一代基因序列解析法，确定了一个可能是
新华网 - 肿瘤，癌症 - 2012-04-10
Mol Psychiat：研究人员找出精神分裂症的关键基因
近日，与一批国际研究团队合作，印第安纳大学为首的研究小组已确定了与精神分裂症有关的基因组，该研究产生一个分数用来表明一个人是否发展精神分裂症的风险。使用功能基因组学的方法，研究人员采用了多种实验技术，并运用有关精神分裂症的其他研究中的数据，研究者成功地识别哪些病人会内确诊为精神分裂症，哪些人不患精神分裂症。
生物谷 - 研究 - 2012-05-19
Biological Psych：精神分裂症风险基因和大麻依赖风险相关
刊登在国际杂志Biological Psychiatry上的一篇研究报告中，研究者揭示了基因NRG1或涉及对大麻依赖的风险。基因NRG1编码ErbB4受体，该受体是突触发育和功能维持的重要蛋白质。研究者对大麻依赖的敏感基因进行了调查分析，正如研究者以前揭示的这些敏感性基因具有较强的遗传组分。文章中，研究者对非洲美国人和欧洲美国人家庭进行了一项多重研究，首先进行连锁分析，研究者在非洲美国人染色体
生物谷 - 精神分裂，基因，大麻，依赖风险 - 2013-05-06
Nat Commun：科学家筛出近 80 个抑郁症致病基因
日前，来自英国爱丁堡大学的科学家通过分析英国生物银行的健康大数据，筛查出了近 80 个与抑郁症相关的基因。这些发现有助于解释为什么该疾病的患病风险很高，还可用于开发治疗精神疾病的药物。
生物360 - 抑郁症，基因，患病风险 - 2018-04-19
ELANE基因突变导致先天性中性粒细胞减少症1例
患者，男，23岁，因“反复感染伴中性粒细胞减少20余年”入院。患者出生后2周即出现脐炎，后伴支气管肺炎、口腔溃疡、肛周溃疡反复发作（每年发作10～12次），抗感染治疗后可好转。
中华血液学杂志 - 先天性中性粒细胞减少症 - 2024-01-29
J Hepatology：严重的胆汁盐输出泵缺乏症与基因缺陷有关
ABCB11基因中的突变可导致胆盐输出泵（BSEP）不足，从而导致胆汁淤积和晚期肝病。该病的罕见性阻止了基因型与自然病史或手术胆道改道（SBD）对长期结局（肝移植（LTx），肝细胞癌（HCC），死亡）的影响之间的关联性的确定，本项研究的目的是探究二者之间的关系。
MedSci原创 - severe，BSEP，deficiency，PFIC2，ABCB11 - 2020-02-22
Neurology：TBK1无效突变易引起额颞叶痴呆和肌萎缩性脊髓侧索硬化症
这项比利时临床患者队列研究发现TBK1 LOF突变是紧随C9orf72 和GRN之后，引起临床FTD的第三大常见原因，同时TBK1 LOF突变也是紧随 C9orf72之后引起临床ALS的第二大常见原因。这些发现说明FTD和ALS实际上属于一种连续的谱系疾病。
MedSci原创 - 额颞叶痴呆，肌萎缩性脊髓侧索硬化症 - 2015-11-21
JAMA Otolaryngol Head Neck Surg：听觉信号敏感度和中枢听觉处理是否与痴呆和阿兹海默症风险有关？
调查了信号敏感性和中枢听觉处理与痴呆及阿尔茨海默氏症（AD）风险之间的关联。
MedSci原创 - 痴呆，可听性，中枢听觉处理 - 2021-11-03
Nature：研究发现与自闭症有关的三个基因突变
4月2号是第五届世界自闭症日，4月4日Nature杂志在线发表三篇作为特色文章的研究论文表明自闭症与多个基因突变有关。 三个新发现的基因突变与自闭症有关。这些研究成果揭开了自闭症的新的遗传靶标，为自闭症的重要的遗传变化及导致泛自闭障碍(autism spectrum disorders, ASD)的多个生物学途径提供了新的理解。基因突变是发生在DNA链上的错误，使人具有患某种疾病的风险。在这
Nature - 肿瘤，癌症 - 2012-04-10
Nat Neurosci：渐冻症和额颞叶痴呆患者中C9ORF72相关的协同致病机制
编码预测鸟嘌呤交换因子C9ORF72的六核苷酸扩增是肌萎缩性脊髓侧索硬化症（ALS）和前颞叶痴呆（FTD）最常见的遗传原因。
MedSci原创 - 渐冻症，额颞叶痴呆 - 2020-04-16
Hum Mol Genet：肌萎缩性脊髓侧索硬化症（渐冻症）可能与ter94基因有关
肌萎缩侧索硬化症俗称渐冻症，患者运动神经会出现障碍，导致全身肌肉逐渐变得无力。日本研究人员日前宣布，他们发现一种蛋白质能够改善运动障碍等症状，有望在此基础上开发出治疗渐冻症的方法。 渐冻症患者约有10％属于遗传性患病。由于不清楚详细的致病原因，医学界一直没有找到根治渐冻症的方法。
MedSci原创 - 肌萎缩性脊髓侧索硬化症，渐冻 - 2014-05-03
Lancet：基因治疗无脉络膜症临床研究获进展（Phase 1/2)
无脉络膜症（choroideremia），又称全脉络膜血管萎缩、进行性脉络膜萎缩、进行性毯层脉络膜萎缩。
MedSci原创 - 基因治疗，无脉络膜症 - 2014-01-19
Neuron：自闭症与精神分裂症可能都与同一个基因Shank3有关
报道：人们都知道，精神疾病有着强烈的遗传成分，但是，解开导致疾病的基因网络，是一项艰巨的任务。科学家已经发现了数百个在精神疾病（如自闭症）中发生突变的基因，但每个病人通常只有这些变化中的少数几个。更为复杂的是，这些基因中的一些，可能导致一种以上的疾病。其中一个这样的基因，称为Shank3，与自闭症和精神分裂症都有关联。 现在，美国麻省理工学院（MIT）的神经科学家已经阐明了“一个单一的基因如
MedSci原创 - 自闭症，精神分裂症，基因 - 2015-12-12
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