Sci Rep：没有Y染色体也可以变成“男人”
图片来源：www.phys.org 近日，一项刊登在国际杂志Scientific Reports上的研究报告中，来自北海道大学的研究人员通过研究发现，关键的性别决定基因或许能在缺失Y染色体的哺乳动物机体中继续发挥作用在很多胎盘哺乳动物(placental mammals)机体发育过程中，Y染色体能够诱导雄性分化，性别决定基因SRY存在于
生物谷 - Y染色体 - 2016-10-05
NEJM：非小细胞肺癌的演变
染色体不稳定的瘤内异质性与肿瘤复发或死亡风险增加相关，染色体不稳定性研究具有预测患者预后的潜在价值
MedSci原创 - 非小细胞肺癌，染色体不稳定性，预后 - 2017-04-27
Nat Genet：DNA遗传与胶质母细胞瘤动态疾病进展
研究人员的分析表明，在GBM进化期间，染色体外元件允许基因组异质性的快速增加，而不依赖于染色体DNA改变。
MedSci原创 - 胶质母细胞瘤，DNA - 2018-04-26
前沿进展 | PARP抑制剂获益患者高达50%！同源重组修复缺陷（HRD）检测至关重要！
关于HRD，本文将从DNA的损伤与修复开始逐步探讨。
上海阿克曼病理 - 晚期卵巢癌，PARP抑制剂，同源重组修复缺陷 - 2023-12-14
促进“细胞自杀”的蛋白质可以革命化治疗眼癌！
利物浦大学的新研究已经确定了特定蛋白质在人体中的作用，可以通过启动癌症“细胞自杀”来帮助预防眼癌。新的发现可能有助于彻底改变治疗转移性葡萄膜黑色素瘤（UM）的方法 - 由眼睛中的色素细胞（黑色素细胞）引起的癌症，目前没有有效的治疗方法。转移是癌症或其他疾病从一个器官或身体的一部分传播到另一个，而不是与其直接连接的部分。大约一半的UM患者中会发生这种情况。虽然罕见，但是UM是成人最常见的原发性眼癌。
来宝网 - 眼癌 - 2016-12-13
Cell Rep：癌细胞失控，原来是“垃圾”DNA在暗中掌控大局！
日前，马萨诸塞大学医学院的科学家在《Cell Reports》杂志上发表了一项新研究，研究表明那些存在于人类基因组中，被认为是“垃圾”的高拷贝DNA序列具有令人惊讶的能力，这些“垃圾”DNA能够影响基因组的正常功能这可能导致表观遗传学的不稳定性 - 基因调控的变化 - 这是许多癌症形成的原因。
转化医学网 - 癌细胞，垃圾DNA - 2017-04-05
Hum Mutat：LRP5与非综合征常染色体隐性遗传听力损失有关
尽管有几百的相关的基因报道，但是还有几百个相关耳聋基因要去发现。最近，有研究人员在一个习语后非综合征常染色体隐性遗传听力损失独特的中国家庭中进行了遗传、功能的调查，从而鉴定主效突变位点。全基因组测序鉴定出了脂蛋白相关受体蛋白5（LRP5），一个低密度脂蛋白受体家族成员
MedSci原创 - 听力损失，染色体遗传，LRP5 - 2017-07-10
共议基因组学在临床遗传中的机遇和挑战
本次会议以“基因组学在临床遗传中的机遇和挑战”为主题，邀请国内外遗传领域的精英齐聚一堂，共同分享他们的成果和体会。
生物探索 - 医学会，医学遗传学，学术年会，基因组学，临床遗传 - 2017-09-24
JAMA Cardiology：白细胞介素1基因位点和心包炎的变异
这项研究发现心包炎与白细胞介素1基因位点的2个独立序列变异之间存在关联。这一发现有可能有助于使用白细胞介素1-阻断药物开发更有针对性的个性化心包炎治疗。
MedSci原创 - 心包炎，白细胞介素1 - 2024-01-16
CELL：颠覆传统观念，染色质拓扑变化可抑制结直肠癌的恶性进展
最近，研究人员在CELL杂志发文，将结肠肿瘤和正常结肠的拓扑图与表观遗传学、转录和成像数据整合在一起，以表征染色质环、拓扑相关域和大规模隔室的改变。
MedSci原创 - 结直肠癌，拓扑学 - 2020-08-25
我国东北地区首例PGS/PGD阻断致死性骨骼畸形的试管婴儿在盛京医院诞生
2017年2月18日，我国东北地区首例成功排除III 型短肋骨多指（趾）畸形综合征致病基因突变的第三代试管婴儿在中国医科大学附属盛京医院产科顺利诞生，这也是东北地区首次成功采用国际领先的胚胎植入前筛查（
生物探索 - 基因突变 - 2017-02-24
PNAS：清华大学开发基因组编辑新技术
日前，来自清华大学医学院、哈佛医学院等机构的科学家开发了一种优化的 Cas9/sgRNA 系统，证实其能够有效地应用于果蝇进行基因编辑。近年来，科学家一直在寻求更加精确的方法对特定的基因进行敲除或靶向修饰。通过在基因组水平上进行精确的基因编辑，可以更加准确、更加深入地了解疾病发病机理和探究基因功能，找到遗传性疾病治疗的有效手段，因此，基因组编辑具有极其广泛的发展前景和应用价值。 2011
生物360 - 基因组编辑新技术 - 2013-11-06
陈成伟：药物性肝病的发病机制
肝脏是人体内药物代谢和转化的最主要器官，因此也是较容易受药物损伤的脏器之一。药物诱导的肝脏损伤（DILI）发生频率较高。研究发现，成人中氨基转移酶升高有10%~50%是由药物引起的。在美国，50%以上的急性肝功能衰竭由药物引起。此外，肝损伤也是导致药物被撤市的最主要原因之一。 临床医师应重视药物诱导的肝损伤，充分认识其发病机制及表现，将有助于及时诊断和有效处理。为此，《消
中国医学论坛报 - 药物性肝病 - 2011-06-03
Nat Genet：我国学者发现非霍奇金淋巴瘤新靶点
近日来自中山大学癌症中心、中国医学科学院北京协和医学院、新加坡基因组研究所等10多家机构的研究人员，通过全基因组关联研究（GWAS）鉴别出中国汉族人群B细胞型非霍奇金淋巴瘤的一个全新易感位点。
生物通 - 非霍奇金淋巴瘤，NHL，靶点，rs6773854，霍奇金淋巴瘤，HL，弥漫性大B细胞淋巴瘤，DLBCL - 2013-06-20
Nature：癌症生物学机制新突破---基因绝缘子突变
Institute of MIT and Harvard)和麻省总医院(Massachusetts General Hospital and Harvard Medical School)的研究人员揭示了一个全新的癌症生物学机制----一向被称为管家基因异柠檬酸脱氢酶(IDH)突变后，能使两个原本完全不相关的基因发生关联并激活。这项发现揭示了在基因组中，存在一类称
MedSci原创 - 癌症，绝缘 - 2015-12-25
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