Blood：HHEX与突变型ASXL1协同促进髓系转化
突变体ASXL1和HHEX可通过上调MYB和ETV5的表达促进髓系白血病的发生； 抑制HHEX-MYB/ETV5轴将是具有ASXL1突变的髓系恶性肿瘤的一种有前途的治疗方法。
MedSci原创 - 白血病发生，ASXL1，HHEX - 2020-06-09
PLoS One：单一的干细胞突变可致妇女患子宫肌瘤
近日，来自美国西北大学范伯格医学院的研究者首次发现了子宫肌瘤的分子引发机制，引发这种疾病实际上是单一干细胞的突变所引起的，致使肿瘤细胞无限制生长并且激活其它细胞使其扩散。
生物谷 - 研究 - 2012-05-24
Circulation：MYL4突变相关房颤的亚稳定心房状态
利用MYH6：mCherry敲入报告基因细胞系，研究人员开发了一种可产生并高度提纯具有心房细胞生理和分子特征的多能干细胞来源的心肌细胞的实验方案，还模拟了一种人类MYL4突变，AF的一种少数明确的遗传因素之一
MedSci原创 - MYL4，房颤，心律失常 - 2020-02-01
人到中年，超一半食道细胞携带基因突变
“平均而言，在人20多岁时的食道组织中，每个健康细胞携带至少几百个突变，随着年龄的增长，这一突变值会增加至超2000个！”
生物探索 - 中年，食道细胞，突变，食管癌 - 2018-10-20
EGFR基因突变/ALK基因融合阳性肺鳞癌的靶向治疗
约25%～30%的非小细胞肺癌为鳞癌。肺鳞癌的治疗可选性相对较小。在晚期肺鳞癌治疗中，培美曲塞单药和联合治疗未被批准，血管内皮生长因子受体抑制剂贝伐珠单抗(bevacizumab)因易伴随出血事件而被禁用。针对驱动基因变异的表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂(EGFR-TKI)和间变性淋巴瘤激酶酪氨酸激酶抑制剂(ALK-TKI)在晚期肺鳞癌中的靶向治疗已有一些研究报道。本文对EGFR-TKI在EGF
肿瘤医学论坛 - EGFR，基因，突变，ALK，融合，阳性，肺鳞癌 - 2017-08-05
Nat Genet：自闭症病例可能有5%源自基因隐性突变
一项大规模国际研究发现，基因隐性突变引发自闭症的情形比人们原先认为的更常见，可能有3%到5%的病例与此有关。
科学网 - 自闭症，隐性基因，突变 - 2019-06-30
PNAS：“夜猫子”睡眠障碍竟然会是基因突变导致的！
当时钟蛋白出现突变时，昼夜节律可能就会失调，有的人往往会比平时更早入睡和起床，有的人则会成为典型的夜猫子，通常要熬夜。
生物探索 - 基因突变，生物钟，睡眠障碍 - 2020-11-05
2018 ASCO-GI：RhoA调控通路突变对胃癌患者生存的影响
研究结果显示，携带RhoA活性调控通路突变的胃癌患者与野生型或者携带
肿瘤资讯 - ASCO-GI，RhoA，调控通路，胃癌患者，生存 - 2018-01-25
Chest：端粒相关基因突变的肺纤维化患者的肺移植结局
端粒相关基因TERT、RTEL1或PARN的罕见突变与PF肺移植受者移植后的结局差相关。
MedSci原创 - 肺移植，肺纤维化，端粒，基因突变，TERT - 2019-04-10
FDA：批准MET抑制剂capmatinib上市用于MET突变NSCLC的治疗
诺华（Novartis）公司宣布，美国FDA批准其MET抑制剂Tabrecta（capmatinib）上市，治疗携带MET基因外显子14跳跃突变的晚期非小细胞肺癌（NSCLC）患者。这些患者的基因突变
MedSci原创 - NSCLC，Capmatinib - 2020-05-07
Nat Med：胰腺腺鳞癌普遍存在UPF1基因突变
同济大学医学院转化医学研究中心、同济大学附属第十人民医院陆琰君教授研究团队在国际上首次发现了胰腺腺鳞癌中普遍存在着的UPF1基因突变，由此为全面揭开胰腺腺鳞癌形成、发展之谜，为这一肿瘤的科学诊断提供了全新的视角
MedSci原创 - 胰腺，UPF1 - 2014-05-28
BIOL PSYCHIAT：Nf1基因突变与酒精依赖风险相关
最近的一篇文章，来自Scripps研究所的研究人员则发现γ-氨基丁酸这种神经递质能降低焦虑情绪，促进情绪的放松，研究人员指出这一发现将人体Nf1基因的突变，与酒精依赖性风险及严重程度联系在了一起。
生物通 - γ-氨基丁酸，酒精依赖，NF1，神经纤维瘤 - 2014-09-04
Nature：突变p53基因可能改善肿瘤患者的生存期
背景：p53上的错义突变产生异常的蛋白质而废除肿瘤抑制功能，这可以得到致瘤的功能获得性活性，进而促进恶性肿瘤进展、入侵、转移和化学耐药。特别是在肿瘤组织中，突变p53(mutp53)蛋白经历大规模的变构稳定性，这是得到功能获得性活性的关键要素。尽管目前全球有约1100万名的肿瘤患者表达高度稳定突变的p53，但是目前突变p53在体内是否是治疗的靶标依然是未知的。方法：这里我们使用新型的突变p53小鼠
MedSci原创 - 突变p53，肿瘤，生存期 - 2015-05-28
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