Immunity：NLRP14功能缺失突变导致不孕不育

未来可能通过基因调整NLRP14的表达，达到治愈携带NLRP14突变而导致的不孕不育病人的功能。

MedSci原创 - 不孕不育，过免疫反应，外源核酸 - 2017-04-25

从10毫升血液中捕捉癌症突变！

有文献报道，晚期肺癌患者中有10%—15%的比例由于受到各种客观原因限制，无法进行穿刺活检，从而导致在对一代靶向药物产生耐药性后无法通过组织活检寻找后续治疗方案，这让患者身陷绝望的境地。不过现在只要采集10毫升的血液，就可以通过“液态活检”这一新型检测手段为这些患者找到出路，而这项技术也可用于其他癌症的监测治疗。

上海科技报 - 癌症，液体活检，医学知识 - 2018-05-07

新的生物标志物可以检测血液中的阿尔茨海默病神经变性

在临床上优于目前用于检测阿尔茨海默病相关神经变性的血液诊断检测。它是阿尔茨海默病的特异性标志物，与脑脊液中的阿尔茨海默病神经变性生物标志物有很好的相关性。

brainnew神内神外 - 脑源性 tau 蛋白，BD-tau 的生物标志物，阿尔茨海默病神经变性 - 2023-01-13

JAHA：神经激素阻断与甲状腺素运载蛋白心脏淀粉样变性患者生存率无关

使用神经激素阻滞剂与转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变性患者的存活率无关。对于整个队列，停用βB治疗可能与提高患者生存率有关。但需要更多的研究来证实这些结果。

MedSci原创 - 生存率，神经激素阻断，甲状腺素运载蛋白心脏淀粉样变性 - 2021-11-04

NEJM：氯苯唑酸治疗转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病的疗效

由此可见，在转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病患者中，与安慰剂相比，氯苯唑酸可降低全因死亡率和心血管相关住院率，并且减缓了功能性能力和生活质量的下降速度。

MedSci原创 - 氯苯唑酸，转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病，疗效 - 2018-09-13

Nature：父母年龄影响子女遗传突变发生率？

英国《自然》杂志近日在线发表的一篇遗传学论文，报告了迄今为止最大规模的人类自发性基因突变研究。该研究同时显示，父母年龄越大，尤其是父亲年龄越大，子女的自发性遗传突变（DNM）发生率越高。这项对人类基因组序列多样性突变过程的分析，对未来医学研究至关重要。

科技日报 - 父母年龄，遗传突变，子女 - 2017-09-28

乙肝防治须重视乙肝表面抗原突变隐患

由于HBV病毒的复制特点以及乙肝疫苗、抗病毒治疗的广泛应用，HBsAg突变在慢性HBV感染患者中非常常见。

中国科学报 - 乙肝，表面抗原 - 2017-10-26

RVAS（低频突变关联分析）成为研究新宠，超越GWAS

聊聊一个渐渐火热起来的疾病研究新方法：RVAS（低频突变关联分析）。展望之前，我们先来温习一下，啥叫GWAS。 辩证地看待GWAS 复杂疾病遗传学研究中有个神奇的名词：GWAS。

诺禾致源 - 突变关联，GWAS，RVAS - 2016-01-24

个人基因测序的反面：突变或并不致病

科学网 - 基因测序 - 2016-11-23

NEJM：儿童癌症患者易感基因的种系突变

儿童和青少年癌症的发病率和易感基因突变的范围在很大程度上是未知的。关于这种突变的认识可提高对肿瘤的发生，直接护理患者的认识，使患者和家庭能够进行遗传咨询。

MedSci原创 - 儿童癌症患者，易感基因，种系突变 - 2015-11-19

人体就像马赛克，大量组织充满致癌突变

一项对29种不同类型组织进行的全面分析显示，人体就像由具有不同基因组的细胞组成的一团复杂“马赛克”，而其中的许多细胞都带有可能导致癌症的基因突变。

中国科学报 - 马赛克，致癌突变，进展 - 2019-06-17

NEJM：KRAS激活突变导致脑动静脉畸形

研究发现脑动静脉畸形组织样本中存在KRAS激活突变，提示上述畸形是由KRAS诱导的脑内皮细胞MAPK-Erk信号通路激活所致

MedSci原创 - 脑动静脉畸形，KRAS，中风 - 2018-01-04