新生儿糖尿病与单基因突变
新生儿糖尿病的概念和临床特征 新生儿糖尿病的确是个非常罕见的疾病，但并不是一个新的疾病，而是一个非常古老的疾病。目前，我们所指的新生儿糖尿病一般是在出生后6个月内出现的糖尿病。过去，我们对这类疾病的认识并不是很充分，对它的致病基因及病因也不是非常清楚。因此，过去我们往往将其误诊为1型糖尿病，并给予终身胰岛素治疗。 实际上，新生儿糖尿病可以分为暂时性新生儿糖尿病与永久性新生儿糖尿病两大部
医学论坛网 - 新生儿糖尿病，基因突变 - 2015-02-04
Lancet：新冠肺炎病毒Δ382缺失突变后毒性降低
SARS-CoV-2病毒Δ382突变株造成的感染症状较轻，病毒基因组开放阅读框8突变后病毒毒性的降低对治疗和疫苗的研发有一定的指导作用
MedSci原创 - 缺氧，新冠肺炎 - 2020-08-19
NEJM：talazoparib治疗BRCA 1/2突变阳性乳腺癌
研究认为，talazoparib单药治疗可显著改善晚期种系（遗传获得）BRCA 1/2突变阳性乳腺癌患者疾病症状，延长患者无进展生存期
MedSci原创 - 乳腺癌，talazoparib，BRCA，1/2突变 - 2018-08-16
病毒、细菌和基因突变，谁是你最大的敌人？
30亿~40亿年前，生命始祖——细胞诞生了。自此，生命向着多样化和复杂化演化。但病毒是个奇葩，它向简单化发展。病毒放弃它不需要的一切，只剩下蛋白质外壳及其里面的核酸。病毒就像海盗，“劫持”细胞，在宿主细胞中生存和繁衍。对生命来说，病毒仿佛一种生存压力。在这种压力之下，弱者淘汰，适者生存。为了对抗敌人，生命诞生了防卫系统——免疫系统。在病毒等多种病原体的刺激下，免疫系统不断进化。病毒还是“基因快递员
逆瘤而上 - 病毒，细菌，基因突变 - 2020-02-07
Nat Commun：利用游离DNA检测早期胰腺癌
使用基因组和蛋白质组技术的转化研究已经为胰腺癌的发病机制和生物学提供了分子见解，但尚未产生强大的诊断生物标志物来影响疾病的早期诊断，这反映在10％的低总体5年生存率上。
MedSci原创 - 胰腺癌 - 2020-10-20
《自然》子刊: 循环肿瘤细胞用于癌症早期检测
文章中，作者介绍了癌症细胞早期血源性播散的临床意义，讨论了CTC促进临床相关癌症早期检测的潜力，可能改进CTC捕获的技术进步，以及促进CTC用于早期癌症检测的未来方向。
小桔灯网 - 循环肿瘤细胞，癌症细胞早期血源性播散 - 2023-07-30
你可能检测到了“假突变”
你可能检测到了一个“假突变”！2月17日，科学家们在Science上表示，在DNA样本中检测到的的一些序列突变实际上可能是样本处理过程中遭受损伤所造成，诱导损伤引发的突变占据了大多数的低频及中频突变。
生物探索 - DNA，突变 - 2017-02-20
Nat Gene：“突变”细胞相互竞争，有助预防癌症
人体组织由克隆体拼凑的，在整个生命周期中自然发生的DNA 的突变，会从父母传递到子代细胞中。一些DNA突变，特别是那些影响“准
转化医学网 - 癌症 - 2020-05-22
NATURE：单个肿瘤基因的多重突变和功能的关联
至今为止，有较少的报告描述了在同一肿瘤基因中发生多个驱动突变（MMs）的癌症病例。然而，MMs的整体景观和相关性仍然难以捉摸。
MedSci原创 - 突变，癌症 - 2020-04-12
SSO：早期直肠癌患者或可避免手术
马里兰州国家海港——纽约纪念Sloan-Kettering癌症中心的Philip B. Paty医生在肿瘤外科学会(SSO)年度癌症研讨会上表示，尽管听起来有些令人难以置信，但某些局部晚期直肠癌患者确实有可能不必接受手术。大约10%~25%的局部晚期直肠癌患者可对新辅助化疗和放疗产生临床完全应答(cCR)，“这些患者绝大多数不必接受直肠切除术，至少在头5年内是这样”。
EGMN - 直肠癌，手术，切除 - 2013-04-08
Alport综合征患者早期使用ACEI有益
Alport综合征患者最终不可避免的发展为终末期肾病，而且目前没有好的治疗可以改善这一状况。 这里我们观察三个家族性Alport综合征患者使用ACEI治疗后是否可以延缓患者至透析治疗的时间以及改善患者的期望值。这些患者按照肾功能情况进行分类，其中33名合并血尿或者微量白蛋白尿、115名蛋白尿、26名肾功能受损和109名未治疗
国际肾脏期刊 - Alport综合征，血管紧张素，ACEI，肾功能衰竭 - 2012-04-10
创伤性出血患者大量输血的早期预测工具(mTICCS)
2022-02-15
2012 ACS 宫颈癌早期检测和预防筛查
CA Cancer J Clin. 2012 Mar 14. doi: 10.3322/caac.21139. - 宫颈癌 - 2012-03-14
ASCO 2014：NSCLC患者血清循环DNA的EGFR突变检测
摘要号：#11094 第一作者：Zongfei Li，北京协和医院检验科 标题：血清循环DNA的EGFR突变检测 背景：作为EGFR靶向药物之一，EGFR酪氨酸激酶抑制剂EGFR的突变是肿瘤对EGFR-TKI敏感的可靠标记物。本文中，我们评估了血清中循环DNA（ctDNA）中EGFR突变与肿瘤的一致性，并且评估
医学论坛网 - ASCO，肺癌，EGFR - 2014-05-31
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